猫叫综合征

猫叫综合征（有时也称为勒琼综合征）是一种罕见的遗传性疾病，患儿的哭声听起来像猫叫。该综合征被认为是一种染色体病变，因为它是由于位于5号染色体p臂的部分遗传信息缺失而发生的。大约每4.5万到5万名新生儿中就有1名患有这种疾病。女孩患此病的几率更高，比例约为4比3。

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原因 猫叫综合症

导致勒琼综合征的基因突变来源可能是多种因素，这些因素会对父母的生殖器官或受精卵（受精卵正在分裂形成受精卵）产生负面影响。导致基因突变的主要原因包括：

• 遗传。如果家族中有一个孩子患有这种病症，那么第二个孩子出生时患上相同病症的可能性很高；
• 酒精饮料。它们对胎儿和母亲生殖细胞的健康非常有害；
• 吸烟；
• 药物。它们对整个遗传器官有破坏作用；
• 暴露于电离辐射；
• 孕妇在妊娠前期服用过具有强效作用的药物或化学物质。

Cri du chat 综合征的突变类型

从遗传学角度来看，这种综合征是由部分单体性引起的。其发生与染色体重排有关，重排过程中，5号染色体p臂（包含约6%的遗传物质）的三分之一至一半丢失。该疾病的临床表现并非取决于缺失部分的大小，而是取决于缺失的片段。

發病

猫叫综合症是由 5 号染色体 p 臂的变化引起的，这种变化通常是由于分裂或在某些情况下由于易位而发生的。

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症狀 猫叫综合症

猫叫综合症的主要症状包括：

• 患者哭声中发出一种类似猫叫的特殊声音。这种症状与患儿喉部的一些特征有关——喉软骨较薄、发育不良且狭窄。约三分之一的儿童在2岁前会消失，其余儿童则会终生持续存在；

• 足月婴儿出生体重较低（不足2.5公斤）；
• 吞咽和吸吮功能出现问题；
• 唾液分泌丰富；
• 脸型呈月亮状，圆润（此特征可能随着年龄增长而消失）；
• 眼距宽，斜视，外眼角下垂，内眼角附近有内眦赘皮（小褶皱）；
• 鼻梁扁平、鼻头较宽；
• 耳朵位置低；
• 头骨和脑部较小，额部突出非常明显。这种症状随着年龄增长而更加明显；
• 下颌小；
• 颈部短，有皮肤褶皱；
• 孩子智力发育迟缓，身体和言语能力也发育迟缓；
• 行为具有一些特殊性 - 观察到多动，无动机的攻击，重复动作，歇斯底里;
• 经常便秘；
• 患者身体肌肉张力下降；
• 心脏缺陷（隔膜（心室或心房间）结构异常、蓝心缺陷）。

形式

有几种类型的突变会影响疾病的发展：

• 短臂完全缺失——这是该综合征最常见的变体（也是最严重的变体）。当短臂完全缺失时，位于5号染色体上约四分之一的遗传信息会消失。除了基因本身，一些重要的遗传物质也会消失，因此体内出现的异常会越来越多，也越来越严重。
• 缩短是指染色体末端部分遗传物质的缺失。如果伴随发育关键基因所在区域的染色体发生重排，则会导致勒琼综合征。由于缺失的遗传物质较少，这种情况下患儿的发育缺陷较少。
• 嵌合体综合征是一种较为轻微的综合征，较为罕见。患儿会从父母一方获得有缺陷的DNA。这种突变的受精卵基因组最初是正确的，5号染色体完整——这种缺陷发生在胎儿发育过程中。在染色体分裂过程中，p臂消失了，而没有在子细胞之间进行分裂。因此，体内的一些细胞会获得有缺陷的基因组。这种综合征的病理变化并不明显，因为正常细胞的分裂会在一定程度上弥补其他细胞的缺陷。因此，这类儿童通常不会出现严重的先天性异常或身体发育迟缓，但仍可能存在智力偏差。

• 环状——一条染色体的两条臂（短臂和长臂）连接在一起，使染色体看起来像一个环。在这种情况下，染色体在末端的一个小区域重新排列。如果关键基因缺失，该综合征会出现一些症状。

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並發症和後果

患有勒琼综合征的患者不是死于疾病本身，而是死于并发症——肾衰竭或心脏衰竭、各种感染。

診斷 猫叫综合症

该疾病可通过婴儿的外观和特定的哭声进行初步诊断。为了明确诊断，需要进行细胞遗传学分析和染色体组研究。对于计划怀孕的父母，如果家族中先前发现有染色体疾病，可以进行此类检查。

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测试

为了诊断该疾病，需要采集新生儿的尿液和血液进行全身和生化分析。在这种情况下，该疾病的特征性体征是血液中白蛋白水平下降以及胚胎血红蛋白长期存在。

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仪器诊断

该疾病的仪器诊断方法：

• 超声心动图以及心电图——用于检测是否存在心脏缺陷；
• 通过超声波或X射线检查来检测消化系统发育异常。

鑑別診斷

猫叫综合征必须与具有类似症状的其他染色体病变区分开来——这些是帕陶氏综合征、唐氏综合征或爱德华兹综合征。

治療 猫叫综合症

勒琼综合征没有特定的治疗方法；仅针对由该疾病引起的病理进行对症治疗。

为了促进儿童的心理运动发育，应由儿科神经科医生进行观察，并进行按摩、药物治疗、运动疗法和物理治疗。此外，患有此类疾病的儿童还需要言语治疗师、缺陷治疗师和心理学家的帮助。

如果婴儿有心脏缺陷，通常需要通过手术进行矫正，因此患者会被转诊给心脏外科医生，进行检查、心脏超声检查和其他必要的程序。

如果孩子患有泌尿道疾病，则会被转诊给儿科肾病专家，专家会为患者安排各种检查 - 抽取尿液和血液进行分析、使用超声波诊断肾脏等。

預防

预防该病的关键在于充分做好怀孕准备，并在受孕前排除任何可能对父母身体造成不利影响的因素。如果孩子出生时患有Lejeune综合征，其父母必须接受细胞遗传学检查，以检测其是否携带平衡染色体重排。

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預測

猫叫综合征的长期预后不佳。该综合征患者的生活质量及其持续时间取决于突变类型、伴随先天性疾病的严重程度以及心理、教育和医疗护理的水平。接受过特殊训练的儿童拥有一定的词汇量，能够进行日常交流，但其身心发育通常仍停留在学龄前儿童的水平。