白化病

白化病（眼皮肤白化病）是一种遗传性黑色素生成缺陷，导致皮肤、毛发和眼睛大面积色素减退；黑色素缺乏（以及由此导致的色素脱失）可能是完全性或部分性的，但皮肤的所有区域都会受到影响。眼部受累会导致斜视、眼球震颤和视力障碍。诊断通常显而易见，但需要进行眼部检查。除了保护皮肤免受阳光照射外，没有其他有效治疗方法。

白化病有两种类型：眼皮肤型和眼型。眼皮肤型白化病可为酪氨酸阴性或酪氨酸阳性，以常染色体隐性遗传方式遗传，与X染色体相关。

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眼皮肤白化病

酪氨酸阴性白化病

这些白化病患者不产生黑色素，因此头发很浅，皮肤很白。

虹膜透明，透光，眼睛“发红”的症状。

眼底

• 缺乏色素，脉络膜血管可疑较大。
• 黄斑周围血管发育不全。
• 中央凹和视神经发育不全。
• 屈光不正，视力<6/60。

眼球震颤通常呈水平钟摆状，在强光下会加剧。其幅度随年龄增长而减小。

视交叉，交叉纤维数量减少。视觉通路病理：从外侧膝状体到视觉皮层。

酪氨酸酶阳性白化病

在这种白化病中，会合成不同数量的黑色素，头发和皮肤的颜色可以从非常浅到正常。

• 虹膜透光呈蓝色或深褐色。
• 眼底出现不同程度的色素减退。
• 由于中央凹发育不全，视力下降。

相关综合征

• Cbediak-Higashi 综合征是一种白细胞异常，其特征是反复化脓性感染和早期死亡。
• Hermansky-Pudlak 综合征是一种网状内皮系统溶酶体贮积症，其特征是由于血小板功能障碍而容易出现血肿。

眼白化病

眼白化病的特征主要在于眼睛受累，皮肤和头发颜色的变化不太明显。

眼白化病的遗传类型是X连锁遗传，较少见的是常染色体隐性遗传。

女性携带者无症状，视力正常，虹膜部分透照，中周部可见细小分散的色素脱失区和色素颗粒。男性患者虹膜和眼底色素减退。

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白化病的形式

眼皮肤白化病是一组罕见的遗传性疾病，患者的黑色素细胞无法产生黑色素或产生量不足，导致眼部和皮肤病变。眼白化病的症状包括视网膜色素沉着减少、斜视、眼球震颤、视力下降和单眼视力丧失。这些疾病是由中枢神经系统视束病变引起的。除皮肤病变外，还可能出现眼白化病。

白化病主要有四种遗传类型，具有多种表型。所有类型均为常染色体隐性遗传。

I型黑素瘤是由酪氨酸酶缺乏（IA型，占所有病例的40%）或酪氨酸酶含量不足（IB型）引起的。酪氨酸酶参与黑色素合成的多个步骤。

IA型——经典酪氨酸酶阴性白化病：皮肤和头发呈乳白色，眼睛呈蓝灰色。

IB 型 - 色素沉着障碍可能明显或略微明显。

II型（占所有病例的50%）是由P基因突变引起的。P蛋白的功能尚不清楚。色素沉着障碍的表型范围从轻度到中度不等。日晒后，可能会形成色素痣和雀斑，并可能扩大和变暗。

III型仅见于黑人患者。该病由酪氨酸酶相关蛋白基因突变引起，该基因负责黑色素的合成。患者皮肤呈棕色，头发呈红色。

IV 型是一种极其罕见的类型，其中的遗传缺陷存在于编码蛋白质运输的基因中。

在遗传性疾病组中，眼皮肤白化病伴有出血增多。在Chediak-Higashi综合征中，血小板数量减少，导致出血性素质。由于白细胞的颗粒度和结构受到破坏，患者会出现免疫缺陷状态。神经系统逐渐退化。

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如何识别白化病？

通过皮肤检查可以明显诊断所有类型的白化病，但必须确保虹膜呈半透明状，视网膜色素沉着减少，视力降低，并存在眼球运动障碍（斜视和眼球震颤）。

白化病的治疗

白化病目前无法治愈。患者有罹患皮肤癌的风险，应避免阳光直射，佩戴具有紫外线过滤功能的太阳镜，并使用SPF> 30的防晒霜。