弗里德里希共济失调症

弗里德赖希共济失调是一种常染色体隐性遗传病，即视力正常的夫妇生下患病的孩子，但父母一方携带致病基因。该病表现为神经细胞损伤——主要损伤戈尔束、锥体束、神经根和周围神经纤维、小脑和脑部的神经元。同时，其他器官也可能受到影响：心肌、胰腺、视网膜和肌肉骨骼系统的细胞结构也参与其中。

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流行病學

根据世界医学统计数据，弗里德赖希共济失调是最常见的共济失调变异型。平均每10万人中就有2-7人患有此病，每120人中就有1人是该基因疾病的携带者。

男性和女性均易患此病。但亚洲人和黑人不会感染此病。

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原因 弗里德里希共济失调症

弗里德赖希遗传性共济失调症是由于细胞质中产生的蛋白质frataxin的结构缺陷或破坏而引起的。该蛋白质的功能是将铁从细胞的能量细胞器——线粒体中转移出去。线粒体的储铁能力源于其内部的活跃氧化过程。当线粒体中的铁浓度增加十倍以上时，细胞内总铁含量不会超过正常限度，而细胞质中的铁含量则会降低。反过来，这会刺激编码铁转移酶——亚铁氧化酶和通透酶——的基因结构。结果，细胞内的铁平衡被更加明显地破坏。

线粒体内铁含量的增加会导致活性氧化剂（自由基）数量的增加，从而损害重要结构（在本例中为细胞）。

抗氧化剂稳态紊乱（保护人体细胞免受有害活性氧物质的侵害）可能在该疾病的病因中起辅助作用。

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症狀 弗里德里希共济失调症

正如我们上文所述，弗里德赖希家族性共济失调是一种遗传性疾病。然而，该病的早期症状通常出现在8至23岁之间。同时，最初的临床表现明显与共济失调有关，这会影响患者的步态。患者行走不稳，出现不稳感，腿部无力（双腿似乎缠结在一起）。协调动作困难。逐渐地，患者开始出现发音困难。

当闭上眼睛时，弗里德赖希共济失调的症状往往会变得更糟。

随着时间的推移，症状会变成永久性的，临床表现也会加重。其原因是负责协调肢体运动的小脑受损。

随后，患者会出现听力和视力障碍。一个重要的体征是自然反射减弱或丧失，并出现病理性反射，例如巴宾斯基反射。四肢感觉减退：患者失去手掌触碰物体和脚底支撑的能力。

一段时间后，就会出现瘫痪或轻瘫等运动障碍，这些问题始于腿部损伤。

智力通常不会受损。该疾病在数十年间逐渐发展。有时甚至会出现短暂的稳定期。

在伴随症状中，需要注意骨骼形状的变化：这在手部、足部以及脊柱区域尤其明显。可能会出现心脏问题，可能发展为糖尿病，并可能出现视力损害。

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診斷 弗里德里希共济失调症

这种疾病的诊断可能会带来一定的困难，因为在早期阶段，许多患者会因为心脏问题而寻求心脏病专家的帮助，或者因为肌肉骨骼系统或脊柱的病变而寻求骨科医生的帮助。只有当出现神经系统症状时，患者才会去看神经科医生。

弗里德赖希共济失调的主要仪器诊断方法是MRI和神经生理学测试。

脑断层扫描有助于确定某些区域的萎缩，特别是小脑和延髓。

脊柱断层扫描显示结构变化和萎缩——这些症状在疾病后期更加明显。

使用以下方法检查传导功能：

• 经颅磁刺激；
• 神经电图；
• 肌电图。

如果出现神经外体征，则需要进行辅助诊断：检查心血管系统、内分泌系统和肌肉骨骼系统。此外，可能需要咨询心脏病专家、骨科医生、眼科医生、内分泌科医生等专家。以下检查包括：

• 血糖水平、葡萄糖耐量测试；
• 测定血液中的激素水平；
• 心电图；
• 压力测试；
• 心脏超声检查；
• 脊柱 X 光检查。

在共济失调的诊断中，医学遗传咨询和复杂的DNA诊断尤为重要。这些诊断基于患者本人、其近亲属和父母的资料。

对于孕妇来说，可以通过分析妊娠第八周至第十二周的绒毛DNA，或通过分析妊娠第十六周至第二十四周的羊水来确定胎儿是否患有弗里德赖希共济失调。

弗里德赖希共济失调与遗传性生育酚缺乏症、遗传性代谢紊乱、神经梅毒、小脑肿瘤、多发性硬化症等相鉴别。

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治療 弗里德里希共济失调症

治疗该疾病无法治愈，但可以预防一些后果和并发症的发生。为了减缓疾病症状的发展，可以使用线粒体药物、抗氧化剂和其他降低线粒体铁浓度的药物。

药物通常联合使用，每次至少三种药物。使用抗氧化剂，例如生育酚和视黄醇，以及辅酶Q 10的人工类似物（艾地苯醌），它可以抑制神经退行性过程和心肌肥大（心肌病）的发生。

此外，他们还使用改善心肌代谢过程的药物进行治疗：建议服用核糖核酸酶、Preductal、辅羧酶等。

大多数情况下会开5-羟基丙烷，其效果显著，但这种药物尚未得到充分研究。

根据症状采取辅助治疗，例如使用抗糖尿病药物和心血管药物。

进行一般强化治疗（维生素复合物）和改善组织代谢（吡拉西坦、脑活素、氨基诺酮）。

根据适应症，可以采取手术干预的方式，矫正脚形，并对痉挛的肌肉使用肉毒杆菌毒素。

物理治疗和体操训练可以显著提高治疗效果。但为了获得持久效果，必须定期进行物理治疗和体操训练，并注重平衡能力和肌肉力量的训练。

由于弗里德赖希共济失调症是遗传性疾病的结果，并且是不可逆的疾病，因此民间疗法对治疗这种疾病不起作用。

在共济失调患者的饮食中，必须减少或停止碳水化合物食物的摄入，因为该疾病与细胞能量过剩有关。大量碳水化合物产品（糖果、糖、糕点）可能导致患者病情恶化。

預防

在最初的症状出现之前进行 DNA 检测在预防中发挥着特殊作用，以便及时启动预防性治疗。

确诊患者的直系亲属也需接受检查。首先，可通过以下临床症状怀疑该病：出现共济失调、肌张力降低、感觉异常、腱反射消失、出现轻瘫、多发性神经病、心电图上出现该病体征、出现糖尿病、骨关节系统改变、萎缩（尤其是视神经萎缩）、脊柱弯曲等。

神经科医生和内分泌科医生的定期监测和观察至关重要。治疗性体操和物理治疗也具有重要的预防作用。

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預測

弗里德赖希共济失调是一种无法治愈且动态进展的疾病，会逐渐恶化患者的病情，最终导致致命后果。患者通常死于心力衰竭或呼吸痉挛，少数情况下死于传染病。

不幸的是，大约一半的弗里德赖希共济失调症患者活不到35岁。然而，女性患者的预后被认为更为有利：通常情况下，所有确诊为弗里德赖希共济失调症的女性患者在发病后都能至少存活20年。而男性患者的预后仅为60%。

如果没有心脏问题或糖尿病，患者很少能活到老年。