痴呆症

黑内障是一种罕见的进行性疾病。其特征是视力逐渐下降，直至完全失明，智力下降，直至出现白痴症状。最终，患者会出现严重的消瘦，甚至危及生命。该疾病最早由眼科医生Tau博士于130多年前描述。Tau博士注意到了眼底的特殊变化。目前已有超过500例此类病例被描述。

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流行病學

该疾病的流行病学特征表明其具有家族性。在有黑内障白痴患者的家庭中，近亲结婚也因同样的原因而具有危险性。加拿大裔法国人或犹太人血统的人也面临风险。

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原因 羊角风白痴

尽管已经收集了大量有关该疾病的数据，但科学家目前仍在继续寻找有关黑蒙性白痴的病因、发病机制甚至表现的许多问题的答案。

有迹象表明该病具有遗传性。遗传类型为常染色体隐性遗传。大多数情况下，大脑半球的小脑和枕叶会受到影响，并给全身带来严重后果和并发症：视神经萎缩，神经纤维膜脱落，神经细胞之间的连接断裂。

大多数专家承认，该疾病的临床症状可能多种多样，并且与患者开始出现黑内障白痴症状的年龄有关。

在研究该病的病因时，人们注意到一种模式：该病通常影响同一家庭的子女，因此被称为“家族性黑内障白痴”。根据该病研究初期发表的研究结果，在64例黑内障白痴病例中，有37例发生在13个家庭中（每个家庭有2-5名患病儿童）。值得注意的是，在这些家庭中，患者的兄弟姐妹都非常健康。如今，人们认为隐性遗传因素在该病的发病中起着重要作用。因此，这可以解释该病在同一家庭中发病的频率。在分析遗传因素作为黑内障病因时，不应局限于患者家属是否存在临床表现（包括上行和侧线），还应考虑一些基本症状，例如视觉器官功能的特征性偏差（家族性脉络膜炎、色素性视网膜营养不良等）。

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發病

该疾病发展的解剖学基础被认为是神经节细胞的特定分解，这是由于细胞内脂质代谢受到破坏而出现的。

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症狀 羊角风白痴

先天性畸形的早期症状出现在出生后的最初几天或几周内。婴儿出生时患有脑积水或小头畸形，并伴有癫痫、瘫痪和呼吸功能障碍。几个月后，婴儿就会死亡。

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階段

婴儿型黑内障发病于4-6个月大婴儿。此类黑内障特发病具有家族性。视力迅速下降：婴儿无法凝视，无法观察物体。眼底出现所谓的“樱桃核”——黄斑区的一个红色斑点，周围有灰白色边缘。随后视神经萎缩，患儿完全丧失视力。定向力、防御性反射以及活动能力逐渐丧失。患者对声音刺激反应强烈——即使对健康人来说很轻的声音，他们也会畏缩，并可能因肌张力增高而出现抽搐。在疾病的晚期，患者会出现全身萎缩、身体虚弱以及所有伸肌张力增高。该病的预后也令人失望：患者通常在发病一年半至两年后死亡。

晚期儿童型始于3-4岁。病情进展与缓解期交替出现。智力逐渐下降，并伴有癫痫发作、协调障碍和锥体外系疾病。该型还以视神经萎缩为特征。患者在出现黑内障白痴症状后6-8年死亡。

青少年型在6-10岁时开始显现。斯皮尔迈耶黑内障白痴的进展较慢。眼底变化与色素性视网膜营养不良症的表现同时出现。患者的视力和智力逐渐下降。运动功能受损可能以不同的方式表现出来，并且不稳定：手臂和腿部瘫痪并不十分明显，锥体外系和延髓功能障碍也会出现。该疾病在出现首发症状后10-25年内会导致患者死亡。

晚期病例罕见，进展极其缓慢。患者会出现精神状态改变（类似器质性精神综合征）、视神经萎缩和视网膜色素变性。最终阶段的特征是瘫痪和癫痫样综合征。患者通常在发病后10-15年死亡。

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形式

黑蒙性白痴有四种类型：

• 泰-萨克斯病（早期发病）；
• 詹斯基-比利诺夫斯基（出现在年龄较大儿童中）；
• Spielmeyer-Vogt 综合征（发生在青少年中）；
• 库夫萨（后期形式）。

一些科学家还将先天性的诺曼-伍德型单独区分出来。

每种疾病都有其独特的临床表现，但都有共同的病因、临床表现、解剖基础和发病机制。

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診斷 羊角风白痴

黑内障是由脂质代谢紊乱引起的，导致脂质代谢的中间产物鞘磷脂沉积于体内各个细胞中。沉积物的部位和成分决定了该疾病的具体临床表现。

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鑑別診斷

黑内障的鉴别诊断基于特定的临床表现和眼底的特征性病理。

早期症状类似于兰丁病（一种黏多糖贮积症）。兰丁病在出生后数月内发病，并于2-3年后死亡。1/5的病例会出现眼底“樱桃核”征，视网膜退行性病变和听觉扭曲（叩诊亢进）并非其特征，但可观察到脾脏和肝脏同时肿大、精神障碍和运动障碍。

青少年型有时与 Lawrence-Moon-Biedl 综合征的表现重叠。为了区分这些疾病，需要注意它们的其他表现。Lawrence-Moon-Biedl 综合征的特征包括体重快速增加、肢体变形（以多指或多趾为特征）、明显的植物营养障碍以及运动功能障碍的缺失。

晚期黑内障白痴症状多样，使其在生前诊断变得复杂。其表现与弗里德赖希共济失调、多发性硬化症、阿尔茨海默病、皮克病、进行性瘫痪，甚至精神分裂症相似。

一些作者坚持认为，只有在患者死亡后，通过对神经系统组织学异常的分析才能可靠地确定这种疾病的诊断，尤其是在临床表现模糊的情况下。

治療 羊角风白痴

目前尚无合理有效的治疗方法。目前，黑内障白质病的治疗仅以缓解症状为目的，使用镇静剂、益智药、抗惊厥药和滋补药。

为了激活大脑的血液循环和代谢过程，医生开出了甘氨酸、埃尔卡、脑活素、谷氨酸和潘托甘。

为了缓解抽搐症状，医生开出了二苯胺或卡马西平。

使用组织提取物、输血或血浆可以获得积极的结果。

預防

由于缺乏有效的黑蒙性白痴治疗方法，我们不得不高度重视预防。目前已有方法可以识别致病基因的杂合携带者，并可在妊娠期间诊断黑蒙性白痴。该疾病的产前诊断包括分析羊水中己糖胺酶A的活性。如果检测到酶活性降低，建议终止妊娠。建议患病儿童的父母停止生育。

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