艾森曼格综合征

艾森曼格综合征是未矫正的心脏缺陷导致血液从左向右分流的一种并发症。通常情况下，随着时间的推移，肺血管阻力会增加，导致血液分流方向改变为从右向左。未氧合的血液进入体循环，引起缺氧症状。听诊数据取决于原发性缺陷的性质。

诊断依据为超声心动图或心导管检查。艾森曼格综合征的治疗通常以支持治疗为主，但如果症状严重，可考虑心脏和肺移植。建议预防心内膜炎。

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艾森曼格综合征的病因是什么？

未经治疗可导致艾森曼格综合征的先天性心脏缺陷包括室间隔缺损、房室交通、房间隔缺损、动脉干和大血管转位。由于早期诊断和对原发性缺陷的根治性治疗，该病在美国的患病率已显著下降。

艾森曼格综合征中的右-左分流可导致发绀及其并发症。体循环动脉血氧饱和度降低导致杵状指和趾、继发性红细胞增多症、血粘度增加以及红细胞分解增加的后遗症（例如，高尿酸血症引起的痛风、高胆红素血症引起的胆结石、伴或不伴贫血的缺铁）。

艾森曼格综合征的症状

艾森曼格综合征的症状通常在20-40岁时才会出现，包括发绀、晕厥、运动性呼吸困难、虚弱和颈静脉扩张。咯血是晚期症状。患者可能出现脑栓塞或心内膜炎的体征。

继发性红细胞增多症常有临床表现（例如，语速加快、视力问题、头痛、疲劳或血栓栓塞性疾病的体征）。胆结石可能导致腹痛，需引起注意。

体格检查可见中枢性紫绀和杵状指。罕见情况下，可能出现右心室衰竭的体征。在胸骨左侧第三或第四肋间隙可闻及三尖瓣反流的全收缩期杂音。沿胸骨左缘可闻及肺功能不全的舒张早期递减型杂音。持续变化的强而单发的第二心音；常可闻及喷射性喀喇音。约三分之一的患者存在脊柱侧弯。

艾森曼格综合征的诊断

根据未手术的心脏缺陷病史怀疑患有艾森曼格综合征，结合胸部X光和心电图，并根据彩色多普勒二维超声心动图确诊。

实验室检查发现红细胞增多症，血细胞比容大于55%。红细胞分解增加可能表现为缺铁状态（例如小细胞增多症）、高尿酸血症和高胆红素血症。

X线片常可见中央肺动脉明显，周围肺动脉缩短，右心腔扩大，心电图可见右心室肥大，有时可见右心房肥大。

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艾森曼格综合征的治疗

理想情况下，应尽早进行矫正手术，以防止艾森曼格综合征的发生。该综合征一旦发生，尚无特效治疗方法，但一些可能降低肺动脉压力的药物正在研究中。这些药物包括前列环素拮抗剂（曲前列尼尔、依前列醇）、内皮素拮抗剂（波生坦）和一氧化氮增强剂（西地那非）。

艾森曼格综合征的支持治疗包括避免可能加重病情的情况（例如，妊娠、限制液体摄入、等长运动、高海拔地区）以及使用氧疗。红细胞增多症可通过轻柔放血疗法治疗，将血细胞比容降至50%至60%，同时用生理盐水进行容量补充。高尿酸血症可口服别嘌呤醇300毫克，每日一次。血栓预防建议口服阿司匹林81毫克，每日一次。

预期寿命取决于原发性心脏缺陷的类型和严重程度，范围为20至50岁；平均死亡年龄为37岁。然而，运动耐量低和继发性并发症会严重影响生活质量。

心脏和肺移植可能是首选治疗方法，但仅适用于症状严重的患者。移植后的长期生存率并不乐观。

所有患有艾森曼格综合征的患者在进行可能引起菌血症的牙科或外科手术之前都应接受心内膜炎预防治疗。