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婴儿早期自闭症综合症

該文的醫學專家

遗传学家
,醫學編輯
最近審查:04.07.2025

五岁以下儿童神经系统发育异常的一系列临床症状,出现在多种神经认知和情感障碍中,在精神病学和神经病学中被定义为儿童早期自闭症综合征(Kanner 综合征),涵盖了中枢神经系统的广泛病理过程。

通常,患有自闭症谱系障碍 (ASD) 的儿童在出生后的第一年就会出现一些发育迟缓的迹象,而且在绝大多数情况下,这种综合症发生在男孩身上。

流行病學

根据美国疾病控制与预防中心(CDC)的数据,2014年被诊断患有自闭症谱系障碍的儿童数量达到了过去35年来的最高水平——每70个儿童中就有1个患有自闭症。然而,专家们并不确定自闭症儿童的数量是否真的增加了:或许只是医生们开始更准确地识别这些病症了。

亚洲、欧洲和北美的研究表明,早发性自闭症的患病率为儿童人口的1%。

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原因 早期自闭症综合症

其病因可能在于与男孩父系X染色体失活(断裂)的表观遗传过程相关的染色体突变。该病理也可能由SHANK3基因的遗传或自发突变引起,该基因编码突触后致密层(PSD)的特殊蛋白质,这些蛋白质连接介质受体、离子通道、G蛋白兴奋性突触,并确保胎儿脊柱神经元树突在妊娠围生期成熟。

总体而言,科学家倾向于认为自闭症是一种复杂的中枢神经系统疾病,其发病是多种原因共同作用的结果,但遗传因素占90%以上。

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發病

在过去的半个世纪里,研究人员一直在努力寻找早期婴儿自闭症综合征的确切病因,并指出了许多可能的因素——遗传、代谢、神经系统和其他问题。自闭症因果关系理论并不排除产前环境因素,尤其是废气中的重金属、酚类化合物、杀虫剂以及孕妇(尤其是在妊娠早期)服用的药物成分对胚胎和胎儿的致畸作用。

感染因素包括母亲的风疹病毒、生殖器疱疹病毒和巨细胞病毒(尤其是在妊娠早期),这些病毒会激活母亲的免疫反应,显著增加孩子患自闭症和其他精神疾病的风险。其原因可能是孩子极度早产,即在妊娠26-28周前出生。

研究发现小脑存在异常,这种异常被认为是在胎儿早期大脑发育过程中发生的,并且可能导致早期婴儿自闭症综合症。

关于自闭症发病机制的另一种说法是基于这样的假设:患有这种病症的儿童的大脑在幼儿时期由于氧化应激而受损,氧化应激在出生后对小脑皮质中的浦肯野细胞产生不利影响,导致总谷胱甘肽(一种抗氧化细胞内物质)水平下降,而氧化谷胱甘肽水平升高,这表明细胞毒性增加。

但首先,RAS 的发病机制与遗传倾向有关,因为 57% 的兄弟姐妹都患有自闭症症状。

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症狀 早期自闭症综合症

虽然早期婴儿自闭症综合征在出生后第一年难以诊断,因为它通常在12-18个月时才显现,但父母或许能在6个月大的孩子身上发现最初的病理迹象。《异常儿童心理学杂志》发表的一项研究指出,后来被诊断患有早期婴儿自闭症综合征的婴儿比没有患此病的婴儿笑得更少。因此,这可能是这种中枢神经系统疾病风险的早期指标。

以下症状被认为是婴幼儿早期自闭症综合症的关键症状:

  • 孩子看起来很平静,甚至昏昏欲睡,不会尖叫来引起注意;
  • 喂食时不看妈妈(缺乏眼神交流);
  • 对熟悉的声音没有反应;
  • 对亲属的微笑或恳求做出回应时,不会微笑或表达喜悦(6 个月时);
  • 他对拥抱或被抱起没有任何反应;
  • 眼睛无法跟随移动的物体(玩具)或成人的指向手势;
  • 不会伸手去抓玩具(7-8 个月);
  • 不会模仿成人的声音或面部表情(9个月);
  • 不会模仿手势或使用手势进行交流(10 个月);
  • 对自己的名字没有反应(12 个月时);
  • 还不会牙牙学语(10-12 个月);
  • 还不会发音单个单词(16 个月时);
  • 不会说两个单词的短语(18-24 个月)。

並發症和後果

早期自闭症的后果在年龄较大的儿童中表现为缺乏社交技能:这些儿童不与其他孩子交流、不玩耍、回避集体游戏、对周围环境不感兴趣。他们的面部表情有限,言语和非言语交流极其困难,理解手势也极其困难,掌握言语能力也面临巨大困难,并且存在许多语言障碍。例如,自闭症儿童在没有沟通目标的情况下,会机械地重复单词。其他典型症状包括对触摸反应迟钝、害怕大声、重复单调的动作(拍手、击打、摇晃身体等)。

所有这些都会导致并发症。首先,孩子行为僵化,无法充分表达情绪:孩子可能会无缘无故地尖叫、哭泣或大笑,有时甚至会变得具有攻击性。孩子们难以沟通,难以适应任何变化,难以理解他人的感受并相应地表达自己的感受。

在早期儿童自闭症的案例中,孩子明显对任何事物都提不起兴趣,显得冷漠。然而,自闭症儿童即使抽象思维能力不足,通常记忆力也很好。

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診斷 早期自闭症综合症

早期婴儿自闭症的严重程度差异很大,诊断十分困难。医生表示,两个患有这种疾病的孩子在行为和能力方面可能存在很大差异。

早期儿童自闭症综合征的诊断由儿科神经科医生在对儿童行为进行足够长时间的观察后进行,以确定并客观评估其社交互动和沟通技巧的特征。可以进行游戏任务形式的测试,以评估儿童的一般发育和言语水平、运动发育程度和反应速度。

在特定儿童身上发现的症状必须符合某些标准,并与明确定义的症状强度等级进行比较。

此外,医生在确定诊断的过程中可以让孩子的父母或熟悉孩子的看护者参与进来。

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鑑別診斷

进行鉴别诊断以区分儿童早期自闭症综合征与其他精神障碍,例如儿童阿斯伯格综合征、雷特综合征、精神分裂症、儿童多动症

专家强调,及时诊断早期儿童自闭症综合症,并结合快速有效的干预,对于孩子获得最佳预后至关重要。

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誰聯繫?

治療 早期自闭症综合症

如今,早期儿童自闭症综合症的治疗包括最大限度地发挥儿童的能力以支持其发展和学习,以及通过减轻疾病症状来确保中枢神经系统的功能。

针对2-8岁儿童的认知行为治疗策略基于:

  • 心理和教育上的行为和沟通矫正;
  • 高度结构化的教育计划;
  • 言语治疗课程,用于言语发展和矫正;
  • 以游戏为基础的活动来教授新技能;
  • 音乐和艺术治疗;
  • 理疗。

为了取得积极的成果,需要每天对孩子、他的父母和其他家庭成员进行个人课程,在此期间灌输适当的人际互动和沟通方法以及日常生活技能。

自闭症科学基金会的专家认为,没有任何药物能够缓解儿童自闭症的主要症状,但一些药物可以帮助控制症状。例如,抗抑郁药可用于缓解焦虑加剧,抗精神病药物有时也用于纠正严重的行为偏差。药物处方和监测应由具备相应资质的医生进行。

目前,关于使用这些药物治疗儿童早期自闭症综合征尚未达成共识,因为该问题仍在研究中,且此类药物对自闭症儿童的安全性和有效性尚未得到随机试验的证实。此外,根据世界卫生组织的指导方针,只有患有躁狂症、伴有幻觉和妄想的精神分裂症以及严重的精神运动性激越症的儿童才能使用精神药物。由于儿童肝脏的大小,抗精神病药物的代谢会发生变化,副作用也会增加,因此其疗效难以预测。

因此,对于长期攻击行为和精神病性癫痫发作的患者,可以开具溶液形式的神经营养药物Rispolept(利培酮),剂量为每日0.25毫克(适用于体重不超过50公斤的患者)。该药物的副作用包括头痛、恶心、呕吐、腹泻、遗尿、上腹痛、失眠、震颤、心率加快、鼻塞、体重增加和上呼吸道感染。Rispolept不适用于苯海拉明尿症患者、孕妇和5岁以下儿童。

阿立哌唑(Arip,Aripiprex)也是一种抗精神病药物,用于治疗精神分裂症和双相情感障碍的症状,例如攻击性、易怒、歇斯底里和频繁的情绪波动。该药物已获得美国食品药品监督管理局(FDA)和欧洲药品管理局(EMEA)的批准,用于“在其他疗法无效的情况下帮助患有自闭症的儿童和青少年”。阿立哌唑的禁忌症中,只有对该药物过敏者才适用。副作用可能包括体重增加、镇静、疲劳、呕吐、睡眠障碍、震颤和癫痫发作。每日最低剂量为5毫克。

益智药Pantogam(糖浆剂型)用于治疗儿童神经阻滞剂综合征和智力障碍,每日2-3次,每次250-500毫克,疗程为3-4个月。该药的副作用包括过敏性鼻炎、荨麻疹和结膜炎。

二甲基甘氨酸 (DMG) 是甘氨酸的衍生物,甘氨酸是合成人体多种重要物质(包括氨基酸、激素和神经递质)所必需的氨基酸。禁用于个体不耐受、妊娠期和哺乳期。常用剂量为每日 125 毫克,疗程不超过 30 天。

针对此病症,医生会开具维生素B1、B6和B12。此外,医生还会进行物理治疗(水疗、磁疗、电泳);儿童需要通过体育锻炼等方式进行适当的体力活动,请参阅“ 2岁儿童运动指南”

民间疗法

官方医学不赞成对早期儿童自闭症综合症这种复杂的神经系统疾病进行民间治疗,特别是因为治疗应该是全面的——包括行为矫正和儿童智力的发展。

并非所有家庭方法都适用于儿童。有一种配方是用开水、粉红葡萄柚汁和新鲜姜汁按5:3:1的比例混合而成。建议服用茶匙、甜点勺或汤匙(取决于孩子的年龄)。葡萄柚汁含有抗氧化剂番茄红素,而姜根含有所有B族维生素、脂肪酸以及多种必需氨基酸(色氨酸、蛋氨酸等)。但两岁以下儿童禁用姜。

为了安抚孩子,建议给自闭症儿童服用微量磨碎的肉豆蔻,它具有镇静作用,可以改善脑循环,并将其溶于少量牛奶中。然而,这种坚果含有黄樟素,这是一种精神活性物质,最好不要在医生不知情的情况下给孩子服用。

草药治疗通常以内服柠檬香蜂草、田旋花以及银杏叶煎剂为主。煎剂的配比为:每250毫升水加入5克干草(切碎的根),煮沸10-15分钟,冷却后,每日三次(餐前25-30分钟)每次服用1-2汤匙。

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預防

预防幼儿自闭症综合症及其相关表现是不可能的,但医生建议孕妇服用维生素(特别是叶酸)并监测自己的健康状况......

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預測

预后因人而异。通过治疗和发展支持,孩子可以提高语言和社交技能。自闭症谱系障碍儿童通常会在一生中持续学习并弥补自身问题,但大多数儿童仍然需要一定程度的支持。然而,早期儿童自闭症综合征可能会加剧青少年时期的行为问题。

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