常见变异性免疫缺陷症：病因、症状、诊断和治疗

常见变异型免疫缺陷症（获得性低丙种球蛋白血症或晚发型低丙种球蛋白血症）的特征是免疫球蛋白水平低，但 B 淋巴细胞表型正常，具有增殖能力，但不能通过形成产生免疫球蛋白的细胞来完成发育。

常见变异性免疫缺陷病 (CVID) 涉及几种不同的分子缺陷，但大多数患者的分子缺陷不明。CVID 的临床表现与 X 连锁无丙种球蛋白血症相似，感染过程的类型相同，但发病较晚，有时在成年期才发病。部分患者的 T 细胞免疫应答可能受损。自身免疫性疾病（例如系统性红斑狼疮、Addison 病、甲状腺炎、类风湿性关节炎、斑秃、自身免疫性溶血性贫血或恶性贫血）以及吸收不良、胃肠道结节性淋巴组织增生、淋巴间质性肺炎、脾肿大和支气管扩张较为常见。10% 的患者可发现胃癌和淋巴瘤。

该病的诊断基于自身免疫性疾病的家族史，确诊需通过检测血清免疫球蛋白（Ig）以及针对蛋白和多糖疫苗抗原的抗体滴度。如果两者均较低，则需进行流式细胞术B细胞计数，以区分常见变异型免疫缺陷病（CVID）与X连锁无丙种球蛋白血症、多发性骨髓瘤或慢性淋巴细胞白血病。血清蛋白电泳可检测与低免疫球蛋白或其他免疫球蛋白亚型相关的单克隆丙种球蛋白病（例如骨髓瘤）。治疗包括静脉注射免疫球蛋白400 mg/kg/月，并联合抗生素治疗感染。

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