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迪乔吉综合征：病因、症状、诊断、治疗
該文的醫學專家
阿列克謝·克雷文科 ，醫學編輯
最近審查：04.07.2025
最近審查：04.07.2025
DiGeorge 综合征与胸腺和甲状旁腺功能减退或发育不全有关，导致 T 细胞免疫缺陷和甲状旁腺功能减退。
DiGeorge综合征是由22号染色体22q11基因座缺失、10号染色体10p13基因座突变以及未知基因突变引起的，这些突变导致妊娠8周时咽囊发育结构发生异常。大多数病例为散发性；男孩和女孩的发病率相同。DiGeorge综合征可能是部分性（T细胞功能保留）或完全性（T细胞功能完全受损）。
患儿面部特征如下：低位耳、面中线裂、下颌小而“截断”、眼距过宽、上唇滤器缩短、先天性心脏缺陷。患儿胸腺和甲状旁腺发育不全或发育不全，导致T细胞缺陷和甲状旁腺功能低下。反复感染在出生后立即出现，但免疫缺陷程度差异很大，T淋巴细胞功能可能自发改善。出生后24-48小时内可观察到低钙性癫痫发作。
预后通常取决于心脏缺陷的严重程度。部分性DiGeorge综合征患者甲状旁腺功能减退症可通过补充钙和维生素D治疗；预期寿命不受影响。完全性DiGeorge综合征患者无需治疗即可死亡；治疗方法包括移植胸腺组织培养物。
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