先天性原发性性腺功能减退症

先天性原发性性腺功能低下（无睾症、宫内无睾症、先天性无睾症）是一种胚胎异常，其特征是基因型和表型正常的男孩没有睾丸。

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流行病學

先天性原发性性腺功能低下极为罕见（1/20,000）。

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原因 先天性原发性性腺功能减退症

先天性原发性性腺功能低下症的病因尚不明确。据推测，胚胎睾丸死亡发生在胎儿宫内发育第20周左右，此时尿道已按男性型形成，但阴茎尚未正常发育：无海绵体，阴茎头和阴囊发育不全，有时阴囊缺失（“光滑会阴”）。

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症狀 先天性原发性性腺功能减退症

先天性原发性性腺功能低下的症状——青春期时，第二性征不发育，骨骼结构呈阉割状，常伴有肥胖。

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診斷 先天性原发性性腺功能减退症

先天性原发性性腺功能低下症的诊断——患者体格检查发现，腹腔内或腹股沟管内均未发现睾丸。核型为46.XY，性染色质阴性。血浆促性腺激素水平高，睾酮水平低。尿液中17-KS含量显著降低。

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治療 先天性原发性性腺功能减退症

先天性原发性性腺功能低下症的治疗取决于临床表现、性心理取向以及患者对雄激素治疗的反应。如果阴茎严重发育不良，无法进行性活动，且对雄激素的敏感性较低，有时可以选择女性生理性别，进行生殖器女性化重建，并持续进行雌激素替代疗法。如果阴茎相对发育良好，且对雄激素治疗反应良好（肌肉注射 Sustanon-250，每 3-4 周 1 毫升，或 10% 睾酮溶液，每 10 天 1 毫升），建议保留男性性别，并从青春期（12-13 岁）开始进行雄激素替代疗法。