先天性肠粘膜结构紊乱

渗透性腹泻的鉴别诊断需要排除消化吸收障碍、肠细胞结构破坏的先天性疾病、免疫炎症疾病。

新生儿慢性顽固性腹泻始于出生后数日或数周，无诱发感染因素，且以危及生命的严重病程为特征。与消化吸收障碍不同，腹泻不会因停止肠内营养而停止。此类疾病可能与肠道细胞结构的先天性异常有关。

先天性微绒毛萎缩（微绒毛关闭综合征）的特征是肠细胞顶端区域存在含有微绒毛的细胞质内含体；而成熟肠细胞的类似表面则没有微绒毛。这些疾病可通过电子显微镜检测。该病理可能与胞吐功能缺陷以及膜重组过程的中断有关。最近的研究揭示了糖蛋白胞吐功能的中断。黏膜活检的光学显微镜检查可发现肠细胞顶端绒毛萎缩和PAS阳性物质的积聚。

ICD-10代码

P78.3.新生儿非感染性腹泻。

症状

典型的临床表现是出生后数日内出现水样腹泻，有时粪便中带粘液。腹泻剧烈，数小时内导致脱水；患儿每日体重减轻可达30%。每日粪便量为150-300 ml/kg体重，粪便钠含量升高（100 mmol/l）。发生代谢性酸中毒。转为全肠外营养可使粪便量略有减少，但每日粪便量不得少于150 ml/kg体重。合并其他器官畸形的情况并不常见。部分患儿因血液中胆汁酸浓度升高而出现皮肤瘙痒。部分患儿出现近端肾小管功能障碍的体征。

除了全肠外营养期间持续出现腹泻外，一个重要的鉴别诊断标志是患有该病的母亲没有羊水过多，这与氯化物和钠腹泻相反。

治疗

儿童需终生接受肠外营养。胆汁淤积和肝功能障碍进展迅速，常发生继发感染和脓毒症。微绒毛萎缩患者常需接受肠移植。

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