多汗症

出汗是人体的生理必需，因为汗液有助于体温调节，排出毒素和其他“多余”物质。但有时汗腺分泌机制会出问题，功能异常。无汗症就是其中一种“故障”，即汗腺停止发挥其功能。这种病症可能影响特定区域，也可能影响全身。无汗症早期难以诊断，因此病情往往拖延很久。

流行病學

无汗症是一种以汗腺功能紊乱为特征的疾病，其希腊语发音为“不出汗”。后天性无汗症较为常见，先天性无汗症则相对少见（每十万新生儿中约有2-6例）。

急性获得性病变主要在炎热天气下诊断，但也有例外。

男性和女性都会受到同等程度的影响。除了人类，无汗症也存在于动物界，例如马。尤其是在波斯湾沿岸，五分之一的马患有出汗障碍。[ 1 ]

原因 腋臭

无汗症的发生，可能是由于大脑皮层至汗腺出口的任何一个环节受损所致。这些损伤包括：

• 中枢神经系统病理学。

全身性无汗症是身体萎缩过程的常见症状，伴随血压下降、锥体外系和小脑疾病。患者可能主诉周期性自发性出汗，在病变早期呈不对称性。帕金森病、散发性帕金森综合征和核上性进行性麻痹常伴有全身性或点状无汗症，且无直立性血压降低。此类疾病可能伴有面部出汗功能的保留，这可被认为是一种代偿反应。[ 2 ]

中枢体温调节通路的脱髓鞘过程常常导致多发性硬化症患者出现无汗症，尤其是在病情持续进展的情况下。全身性无汗症常在中风后和丘脑切开术后出现。脊髓损伤会导致患处以下的体温调节障碍，这可能是由于某些神经链的去抑制所致。由于四肢瘫痪的同时血管舒张功能丧失，无汗症可能导致高热症。[ 3 ]

• 影响周围神经系统的病理。

随着生理年龄的增长，体温调节能力会下降，这与周围神经系统和其他因素的影响有关。遗传易感性和个体身体适应能力也起着重要作用。一些周围神经系统疾病常伴有明显的无汗症状。许多患者在体温升高或体力活动增加的背景下，对热效应的耐受力会下降：会出现全身乏力、头晕、呼吸急促、皮肤发红、心动过速等症状，中暑的风险也会增加。

• 多发性神经病。

大多数周围神经病变患者常被诊断为远端无汗症。糖尿病是最常见的神经病变病因，其特征是体温调节性出汗功能障碍，属于多发性神经病变类型（“手套型”和“袜子型）。随着病变程度加重，可能出现不对称性无汗症甚至完全无汗症。[ 4 ]，[ 5 ]，[ 6 ]

一些自身免疫性神经病伴有自主神经元的选择性损伤。在这种情况下，可能出现无汗症，同时伴有消化道蠕动减弱、直立性低血压、瞳孔反应异常和神经源性膀胱。患者存在针对神经节乙酰胆碱受体的自身抗体。[ 7 ]

无汗症可能伴随以下症状：淀粉样变性、酒精中毒、血管炎、法布里病和丹吉尔病、[ 8 ] Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征、[ 9 ] 粟粒疹。[ 10 ] 麻风病可出现局限性无汗症。

在第四型和第五型遗传性感觉运动神经病（缺乏痛觉敏感性和无汗症）中观察到出汗障碍。[ 11 ]

• 罗斯综合症。

进行性节段性无汗症，伴有反射消失和艾迪氏瞳孔缩小，是罗斯综合征的临床三联征。这种无汗症的特点是肢体不对称。其病理学改变是由节后神经元缺陷引起的。[ 12 ]

• 特发性无汗症的慢性形式。

无汗症可单独发生，或与植物神经功能障碍同时发生。患者主诉皮肤发红、发热、头晕、呼吸急促、乏力。体力活动或体温升高可引发症状。

• 皮肤病理学。

烧伤、放射线损伤、炎症性皮损、疤痕等因素都可能导致部分性无汗症。这种疾病通常由牛皮癣、鱼鳞病、苔藓、硬皮病和剥脱性皮炎引起。药物中毒、一氧化碳中毒导致汗腺坏死也是导致部分性无汗症的原因之一。[ 13 ]

暂时性无汗可能是抗胆碱能药物、三环类抗抑郁药、吩噻嗪类药物的副作用。例如，服用托吡酯时，患者汗腺中的碳酸酐酶会受到抑制。

風險因素

无汗症可由体内各种疾病和病症引起。然而，最常见的问题是在这些问题的背景下出现的：

• 水电解质平衡或其他代谢过程紊乱、长期中毒、消化系统疾病、液体补充不足的传染病；
• 与汗液系统、自主神经系统活动受损有关的遗传倾向；
• 容易发生神经病、自身免疫性疾病、手术和诊断性侵入性干预，这些都可能导致神经干受损；
• 长期药物治疗、放疗、化疗、服用抗惊厥药、基于颠茄、吖喹的药物；
• 皮肤病变和损伤、创伤（包括化学烧伤和热烧伤）。

无汗症最常发生在老年人以及患有慢性酒精中毒的人身上。

發病

下丘脑分泌汗腺的功能是人体体温调节的关键环节之一。当下丘脑决定的体内温度升高到一定值时，自主神经系统的某些部分会反射性地受到刺激，导致全身出汗增加、血管扩张和呼吸增加。这种反应使身体保持体温稳定和体内平衡。参与这一反应的神经通路从下丘脑的视前区开始，沿着脑干外侧索的内侧部分达脊髓中部节前神经元的突触。[ 14 ] 然后，节后交感胆碱能纤维的路径分散到无数的汗腺，这些汗腺有数百万个。其中，手掌和足底区域汗腺数量最多，背部汗腺最少。 [ 15 ] 身体的不同部位由以下脊髓节段支配：

• 脸部和眼睑——T ₁ T ₄；
• 手臂 — T ₂ T ₈；
• 躯干 — T ₄ T ₁₂；
• 腿 – T ₁₀ L ₂。

汗腺分泌异常通常表现为功能亢进（多汗症）和功能减退（少汗症）。汗腺完全功能障碍时，我们称之为无汗症，即汗液分泌缺失。在严重情况下，无汗症需要紧急医疗干预，因为它可能导致体温升高、热衰竭、中暑，甚至死亡。

症狀 腋臭

先天性无汗症的症状多种多样，但最常见的遗传性病理特征是牙齿异常、骨骼和面部变形以及毛发缺失等体征。新生儿和婴儿期，儿童会出现多种体温调节障碍，这可能导致高热并发症。成年后，可以通过限制体力活动、避免暴露于高温环境以及确保充足的水分摄入来监测和补偿患者的病情。

慢性全身性无汗症患者在早期阶段就已表现出对各种温度变化的敏感性增强，这对患者构成潜在危险。此类患者的皮肤薄而干燥，无论季节如何（冬季情况更糟），其特征都是局部角化过度、瘙痒、充血、面部和手部脱皮。体力活动时汗液分泌减少，身体难以维持正常体温。泪腺和黏膜腺系统参与其中：患者会出现“干眼症”，鼻咽部干燥。眼球湿润度不足会导致灼热感、眼内有沙子等症状。还可能出现结膜炎或睑缘炎等炎症。鼻黏膜干燥可引发类似哮喘的临床症状。

如果发展为急性全身性无汗症，则危及生命。患者的健康状况会迅速恶化，甚至发展为重症。心跳加快，呼吸急促。体内代谢产物迅速积累。每日尿量增加，消化系统紊乱。患者食欲不振，但经常感到强烈的口渴，尤其是在脱水加重的情况下，口渴感会更加强烈。在某些情况下，患者不会感到口渴，例如，如果无汗症是由某种原发性疾病引起的。[ 16 ]

中毒程度加重，导致体温升高。全身状况迅速紊乱，器官和系统功能紊乱。此类患者需要紧急医疗救治。

局部性无汗症不会对患者的一般状况造成影响。患处的皮肤开始脱皮、干燥和皲裂。然而，只有在全面诊断过程中才能确定病理本身。

最初的迹象

无汗症的最初“警钟”通常出现在人体处于炎热环境或进行剧烈体力活动时。此时，可能会出现以下症状：

• 典型部位（腋窝、背部、腹股沟、面部和前额）无汗液分泌；
• 头晕;
• 面部潮红；
• 肌肉痉挛性收缩，抽搐性抽搐；
• 全身无力；
• 体温升高。

皮肤受损部位容易受伤，出现裂纹，从而可能引发感染。由于无法排出体内毒素，可能会出现中毒症状，并伴有发烧和植物神经功能紊乱。在皮肤完好部位，不排除代偿性出汗增多。

当发现第一个可疑症状时，有必要：

• 不要进入闷热的房间，有条件的话打开空调；
• 穿着由轻质天然纤维制成的衣服；
• 联系您的医生并告诉他这个问题。

形式

无汗症可以有不同的发展病因，不同的严重程度。根据这一点，该疾病被分为几种变体，这使得医生能够更准确、更快地确定病理本质，预测可能的后果并开出正确的治疗方案。

执业皮肤科医生通常会谈论以下类型的无汗症：

• 先天性无汗症通常见于汗腺发育不全或再生障碍性病变的患者。该病以常染色体隐性遗传，新生儿时期即可出现早期症状。该病病程呈慢性全身性，并伴有其他先天性疾病。
• 获得性无汗症是身体其他病理或某些功能障碍的结果。获得性无汗症的临床表现往往多种多样，可表现为多种类型：
  • 急性形式在中毒或代谢紊乱的背景下发展，伴有严重的体温调节紊乱、中毒的一般症状，并且预后不良;
  • 慢性形式是由于自主神经系统疾病引起的，萎缩过程影响汗腺；
  • 热带形式典型地出现在气候炎热、液体摄入量低的地区，伴随水泡性皮疹的出现，这是由于汗腺被灰尘、污垢等微小颗粒堵塞而引起的；
  • 局灶性病变出现在身体、四肢或面部的有限区域 - 例如，这种变体是Bernard-Horner综合征的特征，伴有眼睑下垂、瞳孔缩小、眼球内陷和无汗症;
  • 全身性形式会扩散到全身，也可能影响其他腺体系统，特别是粘液鼻咽腺和泪腺（所谓的眼部无汗症）。

先天性痛觉不敏感伴无汗症

该病症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。该疾病伴有疼痛感受器敏感性障碍。临床表现如下：

• 对疼痛刺激不敏感；
• 体温调节失败；
• 智力低下；
• 有自残倾向；
• 无汗症；
• 间歇性呼吸困难；
• 自发性发热。

当受到热、疼痛、情绪或化学刺激时，不会出汗。

病理发展的本质如下。NTRK1基因突变导致胆碱能神经元、交感神经元（特别是支配汗腺的神经元）以及位于脊髓后根部的感觉神经细胞发育异常。外周纤维髓鞘形成异常。病理的辅助体征：在触觉和味觉保留的背景下，对疼痛不敏感。任何诱导出汗的尝试都是徒劳的，无论是热效应、毛果芸香碱试验还是电刺激。当体温升高时，服用退烧药无效，但物理降温方法“有效”。

患者有规律的骨髓炎、骨坏死和早期牙齿脱落。肌电图未见任何异常神经传导。

並發症和後果

无汗症的主要并发症被认为是体温调节紊乱和身体过热，这对儿科患者尤其危险。

最常见的记录不良症状是：

• 由于体温调节障碍引起的抽搐（肌肉痉挛、四肢、腹部和背部持续疼痛）；
• 由于热失衡导致的疲惫（伴有全身无力，恶心，心动过速）;
• 中暑（身体严重过热，伴有抑郁和意识丧失、幻觉，如果不提供救助，会导致死亡）。

由于无汗症并发症发展相当迅速，因此需要尽快将患者送往医疗机构以获得合格的救助。

急性全身性无汗症的典型副作用是肾脏和肝脏功能障碍。在逐渐中毒的情况下，这些器官会超负荷运转，最终导致慢性功能障碍和失代偿状态。脱水和血浆快速流失会导致血液变稠，并出现心脏活动不足的体征。

診斷 腋臭

确定患者的无汗症状态似乎并不困难。困难通常在于确定这种疾病的根本原因，但确定诱发因素至关重要：处方治疗的有效性及其疗效取决于此。[ 17 ]

为避免错误，医生会根据实验室检查和功能信息进行综合诊断。其他专科医生也会参与会诊，例如神经科医生、内分泌科医生、胃肠科医生、风湿病科医生、皮肤科医生和遗传学家。[ 18 ]

首先，医生会仔细聆听患者的主诉。这些主诉可能包括：

• 极度口渴；
• 尿频且量多；
• 皮肤和粘膜组织干燥、出汗和唾液分泌减少、头痛、全身无力、恶心、发烧、抽搐、心率加快等；
• 消化系统疾病。

在体格检查过程中，医生会注意皮肤和粘膜干燥以及其他特征性体征。[ 19 ]

一般来说，诊断方案包括以下检查：

• 血液和尿液测试，有时是共同程序，皮肤组织学检查，共聚焦显微镜或手掌表面和足部的石墨打印（以排除遗传病理）。
• 根据 Zimnitsky 的尿液分析。
• 汗腺功能的定量研究，毛果芸香碱诱发的出汗试验（随着毛果芸香碱的引入，汗液分泌增加）。
• 基因检测——明确遗传病理的可能性。

根据个体情况，医生会根据个体情况选择合适的仪器诊断方法。以下是最常见的诊断方法：

• 脑部对比磁共振成像；
• 研究肾脏的功能和结构，包括排除电解质代谢紊乱。

鑑別診斷

无汗症应与下列疾病相鉴别：

• 干燥综合征，外胚层发育不良，范登博斯综合征（伴随出汗减少，皮脂分泌减少，头发，指甲和粘膜组织脱落并变薄（正常），生长迟缓和智力下降）;
• 罗斯蒙德-汤姆森综合征；
• 先天性厚甲症；
• 甲弯曲；
• 掌跖角化过度症；
• 毛囊角化过度；
• 家族性自主神经功能紊乱 2 型，先天性痛觉不敏感综合征（以体温调节障碍、智力低下、自残倾向、周期性呼吸困难、发烧为特征）。 [ 20 ]

在家族性自主神经功能紊乱中，诊断表明有以下变化：

• 皮内注射组胺后皮肤出现异常反应；
• 滴入 2.5% 氯化乙酰甲胆碱溶液时瞳孔缩小。

治療 腋臭

无汗症的治疗归根结底在于消除引发该症状的病因。通常，找到这些病因需要大量的时间和耐心。然而，全面的诊断方法有助于找到必要的诱发因素。

保守治疗仅限于全身和局部治疗。一般治疗方案包括根据个体情况开具细胞抑制剂、皮质类固醇、镇静剂、非甾体类抗炎药和维生素制剂。[ 21 ]

先天性无汗症通常无法完全治愈，因此只能采取对症治疗和药物治疗来预防并发症的发展。

维生素疗法通常包括服用含有维生素 A 和 B _{12 的}复合维生素补充剂。

局部性无汗症最容易治疗：有时患者只需使用保湿外用剂并大量饮水即可。但全身性无汗症通常需要患者住院治疗：除了对症治疗外，还需静脉输注生理盐水。[ 22 ]

药物

如果已确定无汗症的病因，则治疗应针对原发疾病：

• 对于自身免疫性疾病（例如干燥综合征或系统性硬化症），治疗以服用免疫抑制剂为基础；
• 神经系统疾病通常是不可逆的，因此需要进行治疗以防止问题进一步恶化；
• 获得性全身无汗症可能会自行消失，因为它具有自发缓解的趋势。

关于全身性皮质类固醇药物（例如甲基强的松龙）的有效性的信息很多。

在许多情况下，以下药物成为首选药物：

甲基强的松龙	该药物为口服药物。剂量和服用时间由医生酌情考虑。每日一次或隔日服用，建议早晨饭后立即服用。可能出现的副作用：恶心、心律失常、痛经、颅内压升高。
米勒兰	该药物可单次或连续给药，剂量可根据临床症状和血液学参数进行个体化选择。长期治疗可能引起骨髓抑制、血栓形成增加、特发性肺炎等副作用。
甲氨蝶呤	该药物为口服药，每次单独服用。平均每周口服10-25毫克。治疗并发症包括粘膜组织炎症和骨髓抑制。此类情况需要减少剂量或暂停治疗。
羟氯喹	羟氯喹需与食物同服（可用一杯牛奶送服）。处方最低有效剂量为每日每公斤体重不超过6.5毫克。最可能的副作用包括：皮疹、消化不良、头晕、皮肤色素沉着改变。

預防

由于无汗症治疗难度较大，且部分类型无法根治，因此，应特别重视预防。无汗症患者应避免服用可能加重病情的药物。不良用药包括：

• 抗胆碱药物；
• 肉毒杆菌毒素；
• 阿片类药物；
• 可乐定；
• 巴比妥类药物；
• α-2受体拮抗剂；
• 唑尼沙胺；
• 托吡酯。

出汗问题患者应限制任何可能导致体温升高的活动。只有在专科医生的监督下才能进行剧烈运动，并且应在阴凉通风的房间内进行锻炼。剧烈运动时，应穿着轻便宽松、天然面料制成的服装。[ 23 ]

为了预防，及时寻求医疗帮助、发现和治疗身体的任何疾病非常重要。

預測

先天性无汗症几乎无法治愈，因此预后相对较差。后天性无汗症只要进行适当且充分的治疗，即可根除。[ 24 ]

并发症的增加和延迟治疗会使预后质量恶化。

为了优化疾病的结果，医生不仅制定了适当的治疗方法，还为患者制定了预防和恢复建议：

• 建议保持健康的生活方式，饮食优质均衡，避免饮酒和刺激性饮料；
• 停止服用某些对汗腺功能产生负面影响的药物；
• 作为支持措施，定期进行肌肉刺激、手法治疗和治疗性运动。[ 25 ]

无汗症是一种复杂的疾病，仍然可以控制。然而，这需要大量的努力、耐心，以及严格遵照医嘱。