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妥瑞症
該文的醫學專家
最近審查：07.07.2025
妥瑞氏综合征是一种始于儿童时期的神经精神疾病，其特征是多种运动和发声抽动，以及多种行为障碍，这些症状通常主导临床表现。后者包括强迫症和注意力缺陷多动障碍（ADHD）的症状。妥瑞氏综合征以法国神经学家乔治-吉尔斯·德·拉·妥瑞氏（Georges-Gilles de la Tourette）的名字命名，他是夏科（Charcot）的学生，于1885年描述了9例符合该综合征现代定义的病例（Tourette，1885）。然而，第一个可归因于妥瑞氏综合征的医学观察病例是由法国医生伊塔尔（Itard，1825）提出的。他描述了一位法国贵族因不由自主地喊出脏话而被迫终生隐居。但人类历史上最早提及妥瑞氏综合征的文献似乎是巫术专著《女巫之锤》（Malleus Maleficaram）。该书讲述了一位生活在15世纪的男子：
每当他走进任何一座教堂，跪在圣母玛利亚面前时，魔鬼都会让他伸出舌头。当人们问他为何无法克制自己时，他回答道：“我控制不住自己，因为他随心所欲地控制着我的四肢百骸、我的脖子、舌头、肺部，让我说话或哭泣；我听到的话语仿佛是我自己念出来的，但我完全无法抗拒；当我试图祈祷时，他控制我的力度更大，把我的舌头都推了出来。”
按照现代术语，不自主伸舌可定义为排粪症——一种复杂的运动性抽动（见下文）。亵渎神明的想法可以被认为是强迫观念（对患者而言具有侵入性、令人不安的想法），但患者受其影响而产生的行动，与强迫行为不同，并不能消除这种不适，反而会引发新的不适。尽管强迫症患者可能会因不想要的冲动而产生焦虑，但在实践中这种情况很少见。
3.4% 的成年人和近 20% 的特殊学校儿童在一生中会患上图雷特综合征及类似的慢性抽动症。男性患病率高于女性。图雷特综合征的症状可能持续终生，并严重影响患者的社会适应能力。遗憾的是，近年来图雷特综合征的治疗尚未取得显著进展。
图雷特综合征的发病机制
人们认为图雷特综合症是一种单基因常染色体显性遗传病，其病理基因具有高外显率（但不完全外显率）和可变的表达度，这不仅在图雷特综合症的发展中有所表现，还可能在强迫症、慢性抽动 - XT 和短暂性抽动 - TT 的发展中有所表现。基因分析表明，XT（可能还有 TT）可能是与图雷特综合症相同的基因缺陷的表现。一项双胞胎研究表明，同卵双胞胎的一致率（所有抽动变体的一致率为 77-100%）高于异卵双胞胎的一致率 - 23%。同时，同卵双胞胎的抽动严重程度存在显著差异。目前正在进行基因连锁分析，以确定可能的图雷特综合症基因的染色体定位。
图雷特综合症的症状
抽动包括一系列患者感觉像是被迫做出的运动或发声行为。然而，这些行为可以通过意志力抑制一段时间。抽动的抑制程度取决于其严重程度、类型和时间特征。许多简单快速的抽动（例如，快速连续的眨眼动作或头部抽搐）难以控制，而其他一些抽动则更容易让人联想到有目的的动作，因为它们是响应内在的冲动而发生的。有些患者会试图掩饰抽动。例如，青少年可能会用更符合社会接受度的触摸腹部来代替抓挠会阴。随着时间的推移，抽动的部位和严重程度会发生变化——有些抽动可能会突然消失或被其他抽动取代。这种变化有时会造成一种错误的印象，即患者能够自愿消除某些抽动并进行其他抽动。一项针对患者的调查显示，大约90%的患者在抽搐之前都会出现一种不愉快的感觉，迫使患者做出某种动作或发出某种声音，可以说是一种强制性的冲动。
图雷特综合征的诊断标准和评估方法
短暂性抽动很常见，约四分之一的学龄儿童会出现这种症状。如果抽动持续至少 4 周但不超过 12 个月，即可确诊。在发展为慢性抽动或图雷特综合征之前，可能出现几次短暂性抽动。慢性抽动 (CT) 是指持续时间超过 1 年的运动抽动或发声抽动（但不是两者兼有）。图雷特综合征的诊断标准要求存在多种运动抽动和至少一种发声抽动，但不必同时出现。例如，如果一名 16 岁男孩在 12 岁时出现发声抽动，则检查时出现多种运动抽动但没有发声抽动，即可诊断为图雷特综合征。许多人认为图雷特综合征与慢性多种运动抽动之间的区别是人为的，尤其是考虑到系谱研究中报告的相似遗传模式。图雷特综合征的症状必须持续 1 年以上，缓解期不超过 3 个月。根据DSM-TV，该疾病必须在18岁之前开始，尽管这一标准在过去有所变化。如果抽动症在18岁之后开始，则应归类为“未另作规定的抽动症”。
[ 用于治疗图雷特综合征的药物
首先，医生必须确定针对特定症状的严重程度是否需要药物治疗。图雷特综合征的药物治疗试验因其病程呈波动性，发作和缓解并不一定受药物影响而发生。症状严重程度的短期波动并不一定需要立即调整治疗方案。治疗的总体目标是部分缓解症状：药物完全抑制抽动不太可能，并且可能伴有副作用。
需要为患者、家属和学校工作人员提供专门的教育项目，以增进他们对疾病的了解并培养对症状的耐受性。合并症可能是导致不适和社会适应障碍的主要原因。对合并症中的注意力缺陷多动障碍 (ADHD)、强迫症 (OCD)、焦虑症和抑郁症进行充分治疗有时可以减轻抽搐的严重程度，这可能是由于患者心理状态得到改善并缓解了压力。