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唐氏綜合徵的馬賽克形式:如何識別

 
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最近審查:18.10.2021
 
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由21號染色體變化引起的遺傳病理學是馬賽克唐氏綜合症。考慮其特點,診斷方法,治療和預防。

唐氏症屬於最常見的先天性遺傳疾病。它的特點是智力發育明顯滯後和一些子宮內異常。由於三體性兒童的高生育率,許多研究已經完成。病理學發現於世界各國人民的代表,因此沒有地理或種族依賴。

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流行病學

根據醫學統計,唐氏綜合症發生在1個孩子中,有700-1000個新生兒。該疾病的流行病學與某些因素有關:遺傳傾向,父母的不良習慣和他們的年齡。

疾病傳播的模式與家庭的地理,性,國家或經濟地位無關。三體化是由於孩子發育中的殘疾造成的。

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原因 鑲嵌唐氏綜合徵

唐氏綜合症的主要原因與遺傳疾病有關。健康人包含23對染色體:女性核型46,XX,男性46,XY。每對中的一條染色體是從母親傳來的,其次是來自父親。這種疾病是由於定量侵犯常染色體而發生的,也就是說,額外的遺傳物質加入了第21對。二十一號染色體上的三體性負責缺陷的症狀。

出現馬賽克綜合徵的原因如下:

  • 體細胞突變在合子或破碎的早期階段。
  • 在體細胞中重新分配。
  • 染色體與有絲分裂分離。
  • 遺傳基因突變來自母親或父親。

異常配子的形成可能與某些父母生殖器官,輻射,吸煙和酗酒等疾病,藥物或麻醉藥物的使用以及居住地的環境狀況有關。

約94%的綜合徵與簡單三體相關,即:核型47,XX,21+或47,XY,21+。第21號染色體的拷貝存在於所有細胞中,因為在親本細胞中減數分裂期間,對染色體的分裂被破壞。約1-2%的病例是由於原腸胚或囊胚期胚胎細胞有絲分裂的侵犯所致。鑲嵌主義的特點是在受影響細胞的衍生物中具有三體性,而其餘的具有正常的染色體組。

隨著4-5%患者中出現的易位形式,第21號染色體或其片段在減數分裂時易位至常染色體,並滲透至新形成的細胞中。易位的主要目的是14,15,較少的是4,5,13或22條染色體。這種變化可以是隨機的,也可以從充當易位載體和正常表型的親本遺傳。如果父親有這種違規行為,患病兒童的風險為3%。與母親的一部分載體 - 10-15%。

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風險因素

三體性是一種在生活中無法獲得的遺傳疾病。其發展的風險因素與生活方式或種族無關。但在這種情況下患病兒童的機會會增加:

  • 晚產 - 20-25歲的女性患嬰兒的機率很低,但35年後風險顯著增加。
  • 父親的年齡 - 許多科學家聲稱,遺傳疾病並不取決於母親的年齡,也不取決於父親的年齡。也就是說,年紀越大的人,病理機會越高。
  • 遺傳 - 考慮到父母雙方都絕對健康這一事實,當缺陷從近親傳下來時,醫學就是眾所周知的。在這種情況下,只有某些類型的綜合徵有傾向。
  • 亂倫 - 血親之間的婚姻需要不同程度的基因突變,包括三體性。
  • 不良習慣 - 對寶寶未來的健康產生負面影響,因此吸煙過程中吸煙會導致基因組異常。與酒精中毒相似。

有人認為,不適的發展可能是由於祖母生下母親的年齡和其他因素造成的。由於植入前診斷和其他研究方法,生下唐氏兒童的風險大大降低。

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發病

遺傳疾病的發展與染色體異常相關,其中患者而不是46位出現47條染色體。馬賽克綜合徵的發病機制有不同的發展機制。父母的親本配子具有正常數量的染色體。它們的融合導致形成核型為46,XX或46,XY的合子。在分裂原始DNA細胞的過程中,發生了失敗,並且分佈不正確。也就是說,部分細胞接受了正常的核型,並且是部分 - 病理性的。

這種異常發生在3-5%的病例中。它具有積極的預後,因為健康的細胞部分彌補了遺傳疾病。這些兒童出生時伴有綜合徵和發育遲緩的外部徵兆,但其生存率更高。他們有更少的內部病態與生活不相容。

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症狀 鑲嵌唐氏綜合徵

隨著染色體數量的增加,生物體的異常遺傳特徵具有許多外部和內部的跡象。馬賽克唐氏綜合症的症狀表現為精神和身體發育滯後。

該病的主要身體症狀:

  • 增長緩慢且增長緩慢。
  • 肌無力,強度功能下降,腹腔無力(腹部下垂)。
  • 短而粗的脖子上有皺紋。
  • 四肢較短,拇指和食指之間的距離較長。
  • 特定的皮膚折疊在孩子的手掌上。
  • 低集和小耳朵。
  • 扭曲的舌頭和嘴巴的形式。
  • 扭曲的牙齒。

這種疾病在發展和健康方面造成了一些偏差。首先,它是認知落後,心臟缺陷,牙齒,眼睛,背部,聽力問題。頻繁感染和呼吸系統疾病的傾向。疾病的表現程度取決於內在因素和正確的治療方法。儘管精神,身體和精神滯後,但大多數孩子都受過訓練。

第一個跡象

馬賽克唐氏綜合徵症狀不明顯,與典型的病症形成鮮明對比。妊娠8-12週時,超聲可見第一個體徵。它們表現在衣領區的增加。但超聲並不能100%保證疾病的存在,但可以評估胎兒畸形的可能性。

最常見的外部症狀,在他們的幫助下,醫生大概在嬰兒出生後立即診斷病理。缺陷的特點是:

  • 破裂的眼睛。
  • 一個“平坦”的臉。
  • 短頭型。
  • 加厚的頸部皮膚褶皺。
  • 半月折疊在眼睛的內角。

經過進一步的檢查,確定了以下問題:

  • 肌張力降低。
  • 聯合流動性增加。
  • 一堆細胞變形(龍骨形,漏斗形)。
  • 寬而短的骨頭,平坦的枕骨。
  • 變形的耳朵和折疊的鼻子。
  • 一個小的拱形天空。
  • 沿著虹膜邊緣的色素沉著。
  • 橫向手掌折疊。

除了外部症狀外,該綜合徵還有內部疾病:

  • 先天性心髒病和其他心血管系統疾病,大血管異常。
  • 呼吸系統部分由口咽結構的特殊性和大舌頭引起的病理學。
  • 斜視,先天性白內障,青光眼,聽力障礙,甲狀腺功能減退症。
  • 胃腸道疾病:腸道狹窄,肛門和直腸閉鎖。
  • 腎積水,腎發育不全,液化器。

上述症狀需要不斷的治療以維持身體的正常狀態。這是先天性畸形,造成短暫的生命危機。

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唐氏綜合症馬賽克形式的外部徵兆

在大多數情況下,出生後立即出現唐氏綜合症馬賽克形式的外部徵兆。由於基因病理的高發病率,對其症狀進行了詳細的研究和描述。

第21號染色體的變化具有這樣的外部徵兆:

  1. 顱骨的結構異常。

這是最明顯和明顯的症狀。通常情況下,嬰兒的頭比成人大。因此,出生後立即可以看到任何變形。這些變化涉及顱骨和麵部顱骨的結構。患者在冠的骨骼區域有不成比例的差異。還有一個扁平的枕骨,一個平坦的臉和明顯的眼科超度。

  1. 眼睛發育障礙。

患有這種疾病的人類似於蒙古人種的代表。出生後立即出現類似的變化,並在整個生命中持續。此外,30%的患者取消斜視是值得的,眼瞼內角有皮褶和虹膜色素沉著。

  1. 先天性口腔缺陷。

在60%的患者中診斷出這種類型的疾病。他們給餵養孩子造成困難,減慢了他的成長。由於增厚的乳頭層(溝舌),患有症狀的人會改變舌頭的表面。在50%的病例中,有一個哥特式的天空和違反吸吮反射,半張開口(肌肉低血壓)。在極少數情況下,有“狼嘴”或“兔唇”等異常現象。

  1. 耳朵的形狀不正確。

這種違規發生在40%的案件中。欠發達的軟骨形成異常耳廓。耳朵可以向不同方向突出或位於眼睛下方。儘管缺陷是美容的,但它們可能會導致嚴重的聽力問題。

  1. 額外的皮膚褶皺。

有60-70%的患者。每個皮膚褶皺都是由骨骼的不發達和不規則的形狀(皮膚沒有拉伸)引起的。這種三體性的外部徵兆表現為頸部皮膚過度增厚,肘關節增厚,手掌橫向折疊。

  1. 肌肉骨骼系統發育的病理學

發生是由於違反胎兒的胎兒發育。出生前,關節的結締組織和一些骨頭沒有時間完全形成。最常見的異常情況:頸部短,關節活動性增加,肢體短,手指變形。

  1. 胸部變形。

這個問題與骨組織發育不良有關。在患者中,觀察到胸椎和肋骨的畸形。大多數情況下,診斷胸腔表面以上的凸起胸骨,即龍骨形狀和變形,在太陽神經叢區域有一個漏斗狀凹陷。隨著它們的生長和增長,這兩種疾病都會持續。它們引起呼吸系統和心血管系統結構的紊亂。這些外部症狀表明疾病預後不良。

唐氏綜合症的馬賽克形式的主要特徵是可以不存在上述許多症狀。這使得病理與其他染色體異常的分化複雜化。

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形式

綜合徵有幾種類型,考慮它們:

  • 馬賽克 - 額外染色體不包含在身體的所有細胞中。這種疾病佔所有病例的5%。
  • 家庭 - 發生在3%的患者中。它的特點是,每個父母都有一些不對外表達的異常。在胎兒發育期間,第21號染色體的一部分與另一部分相連,使其成為信息的病理載體。患有此缺陷的父母患有一種綜合症,即異常是遺傳的。
  • 複製21號染色體的一部分是一種罕見的疾病,其特徵是染色體不能分裂。也就是說,還有第21條染色體的額外拷貝,但不是所有的基因。如果導致缺陷的臨床圖像的gon的重複片段重複,病理學症狀和外部表現會發展。

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並發症和後果

染色體嵌合體會引起負面影響健康狀況的後果和並發症,並顯著惡化該疾病的預後。

考慮三體性的主要風險:

  • 心血管系統和心臟疾病的病理。約有50%的患者出生缺陷,需要在早期進行手術治療。
  • 傳染性疾病 - 免疫系統缺陷對各種傳染病,特別是感冒引起敏感性增加。
  • 肥胖 - 患有這種綜合徵的人比普通人群更容易超重。
  • 造血系統疾病。與健康兒童相比,唐氏綜合症患白血病的可能性更大。
  • 預期壽命短 - 生活的質量和持續時間取決於先天性疾病的嚴重程度,疾病的後果和並發症。早在20世紀20年代,患有該綜合症的人不會活到10歲,今天患者的年齡已經達到50歲以上。
  • 癡呆 - 癡呆和認知活動持續下降與腦內異常蛋白質的積累有關。40歲以下患者出現症狀。這種疾病的特徵是癲癇發作的高風險。
  • 在睡眠中停止呼吸 - 呼吸暫停與易受氣道阻塞的軟組織和骨骼異常結構有關。

除了上述並發症之外,三體症的特徵還在於甲狀腺問題,骨骼無力,視力差,聽力喪失,更年期提前和腸梗阻。

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診斷 鑲嵌唐氏綜合徵

您可以在出生前檢測基因病理。診斷馬賽克唐氏綜合徵是基於對血液和組織細胞染色體核型的研究。妊娠早期,進行絨毛膜活檢,發現鑲嵌症。據統計,只有15%的了解到兒童遺傳異常的女性決定離開。在其他情況下,墮胎過早終止。

考慮用於診斷三體性的最可靠的方法:

  • 生化血液檢測 - 將血液從母體中取出進行檢查。對生物液體進行β-hCG和血漿蛋白A的評估。在第二個三月期,進行另一種測定以追踪β-hCG,AFP和游離雌三醇的水平。AFP(由胎兒肝臟產生的激素)的降低率很可能表明有疾病。
  • 超聲每妊娠三個月進行一次。第一個允許揭示:無腦,宮頸潮濕,確定衣領區的厚度。第二次超聲可以追踪心臟疾病,脊髓或大腦發育異常,胃腸道疾病,聽力器官和腎臟疾病。在出現這種病症時,表明墮胎。最後一項在妊娠晚期進行的研究可以揭示分娩後可以消除的輕微疾病。

上述研究可以評估患有綜合徵的兒童的風險,但他們並不能提供絕對的保證。同時,懷孕期間進行的診斷錯誤結果的百分比很低。

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分析

基因組病理學的診斷始於妊娠期。分析在懷孕的早期階段進行。所有關於三體性的研究都稱為篩查或篩查。他們可疑的結果讓人懷疑鑲嵌現象的存在。

  • 第一個三個月 - 對hCG(人絨毛膜促性腺激素)和蛋白質RAPP-A進行長達13週的分析,即僅由胎兒釋放的物質。在疾病的存在下,hCG增加,並且PAPP-A的水平降低。有了這樣的結果,amniascopy執行。通過頸部從子宮腔內取出小絨毛膜顆粒。
  • 妊娠中期 - 分析hCG和雌三醇,AFP和抑制素-A。在某些情況下,遺傳物質的研究。對於他的籬笆,子宮穿過腹部。

如果測試結果確定了三體性高風險,則孕婦需要諮詢遺傳學家。

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儀器診斷

為了識別胎兒的宮內病變,包括鑲嵌性,顯示了儀器診斷。當懷疑唐氏綜合症時,在整個懷孕期間進行篩查,並用超聲波來測量胎兒頸部後部的厚度。

器械診斷最危險的方法是羊膜穿刺術。這項羊水的研究進行了18週(需要足夠的液體)。這種分析所造成的危險是它可能導致胎兒和母親感染,膀胱破裂甚至流產。

需要什麼測試?

鑑別診斷

第21染色體中鑲嵌形式的變化需要仔細研究。唐氏綜合徵的鑑別診斷是用這樣的病理進行的:

  • 克蘭費爾特綜合徵
  • Shereshevsky-Turner綜合症
  • 愛德華茲綜合症
  • 綜合徵de la Chapelle
  • 先天性甲狀腺功能減退症
  • 其他形式的染色體異常

在某些情況下,性染色體XX / XY上的鑲嵌導致真正的兩性畸形。分化對於性腺嵌合體也是必要的,這是發生在胚胎髮育後期的器官病理學的一個特例。

誰聯繫?

治療 鑲嵌唐氏綜合徵

染色體疾病的治療是不可能的。馬賽克唐氏綜合症的治療是終生的。它旨在消除畸形和伴隨疾病。患有此診斷的人員受到這些專家的控制:兒科醫生,心理醫生,心髒病專家,精神科醫生,內分泌科醫生,眼科醫生,胃腸病專家等。所有治療都針對社會和家庭適應。父母的任務是教導寶寶完全自助並與他人聯繫。

治療和康復治療包括以下程序:

  • 按摩 - 肌肉系統,無論是嬰兒還是成人,都有這種綜合徵的發育不充分。特殊的體操有助於恢復肌肉張力並使其保持正常狀態。水力按摩特別受到關注。游泳和水上體操可以改善運動技能,增強肌肉。當患者與海豚一起游泳時,普遍使用海豚療法。
  • 營養師建議 - 三體患者體重超重有問題。肥胖可以引發各種疾病,最常見的是心血管系統和消化道疾病。營養師提供營養建議,並在必要時規定飲食。
  • 言語治療師的諮詢 - 鑲嵌主義以及其他類型的綜合症的特點是言語發展受到干擾。與語言治療師的課程將幫助患者正確,清晰地表達他們的想法。
  • 特殊訓練計劃 - 患有該綜合症的兒童在同齡人的發展中落後,但他們受過訓練。用正確的方法,孩子可以學習基本的知識和技能。

患者表現為一般的恢復性治療,常常開處方精神興奮藥,神經代謝藥和激素藥。還需要定期服用維生素。所有藥物治療都與醫學教學改正相結合。先天性病變和復雜疾病需要手術干預。

預防

迄今為止,還沒有可靠的預防遺傳疾病的方法。預防馬賽克唐氏綜合症包括這樣的建議:

  • 及時治療任何疾病和健康的生活方式。活動增加可改善血液循環,保護雞蛋免受氧氣飢餓。
  • 適當的營養和正常的體重。維生素,礦物質和其他營養素不僅增強免疫系統,而且維持荷爾蒙平衡。過度的體重或過度的瘦肉會打破荷爾蒙的平衡,並引發性細胞成熟和發育的功能障礙。
  • 準備懷孕。在計劃受孕前幾個月,你需要去婦科醫生那裡開始服用維生素和礦物質複合物。應特別注意葉酸,維生素B和E,它們使生殖器官的功能正常化,並改善性細胞中的代謝過程。不要忘記,在未來的母親年齡超過35歲,父親超過45歲的夫婦中,生育偏差兒童的風險增加。
  • 產前診斷。在懷孕期間進行的分析,篩查和其他一些診斷程序可以發現胎兒嚴重侵犯行為並決定是否進一步懷孕或流產。

但即使實施所有預防措施也不能為完全健康的嬰兒的誕生提供100%的保證。三體性是一種隨機的遺傳異常,沒有女性被保險。

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預測

與典型的病理學形式相反,馬賽克唐氏綜合症具有更積極的結果。預後是由於健康細胞部分彌補遺傳缺陷的事實。但這個孩子仍然會有外在的三體徵象和發展中的特徵滯後。但是這類患者的生存率要高得多,他們發育異常的頻率較低,與生命不相容。

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唐氏綜合症的馬賽克形式的著名人物

21號染色體的變化導致無法治癒的不可逆後果。但是,儘管如此,在出生三叉戟的人中,還有藝術家,音樂家,作家,演員和許多其他有成就的人物。唐氏綜合症的馬賽克形式的著名人物大膽地宣布他們的疾病。他們是一個生動的例子,如果你想要,你可以應付任何問題。基因組疾病是為了這樣的名人:

  • 傑米布魯爾是一位以美國恐怖故事系列角色而聞名的女演員。這個女孩不僅是一個電影明星,她也是一個模特。傑米參加了在紐約的梅賽德斯奔馳時裝週。

  • Raymond Hu是來自美國加利福尼亞的年輕藝術家。他的繪畫的獨特之處在於,他用中國古代的技法來繪畫它們:在宣紙,水彩和墨跡上。一個人最受歡迎的作品是動物肖像。

  • Pascal Duquenne是戛納電影節銀獎得主。因其在電影“雅克·巴斯·多梅爾的電影”中的角色而聞名於世。

  • 羅納德詹金斯是世界著名的作曲家和音樂家。他對音樂的熱愛始於一件禮物 - 一個合成器,在童年聖誕節時收到。到目前為止,羅納德被認為是電子音樂的天才。

  • Karen Hafnii - 運動員助理教師。這個女孩從事游泳,並參加了英吉利海峽的馬拉鬆比賽。她成為第一個鑲嵌主義者,在15攝氏度的水溫下游泳15公里。凱倫有他的慈善基金會,這代表了染色體病患者的利益。
  • Tim Harris是一位餐館老闆,“世界上最友好的餐廳”的老闆。除了美味的菜單,蒂姆的建立提供免費的擁抱。

  • Miguel Tomasin是Reynols集團的成員,鼓手兼實驗音樂大師。這傢伙播放他的歌曲和著名搖滾音樂家的封面。他參與慈善活動,在中心和音樂會上表演,以支持生病的孩子。

  • Bogdan Kravchuk是烏克蘭第一個患有唐氏綜合徵的人進入大學。這個人住在盧茨克,喜歡科學,有很多朋友。波格丹在歷史系Lesya Ukrainka之後進入東歐國立大學。

正如實踐所表明的那樣,儘管存在基因病理學的各種複雜問題和實際問題,但通過糾正的正確方法,有可能培養一位成功和有才能的孩子。

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