斯普格尔病

肩胛带为上肢提供支撑。它包括锁骨、肩胛骨和肌肉。肩胛骨连接肱骨和锁骨。它呈扁平三角形，形似铲子。肩关节畸形是指肩胛骨位置高于正常位置，向外翻，形似翅膀，这种疾病被称为 Sprengel 病，以首次描述该病的德国外科医生 Sprengel 命名。该病可为单侧或双侧发病。

流行病學

施普伦格尔病的患病率尚不清楚，但一些研究估计其患病率约为每 40,000 个活产婴儿中就有 1 个。[ 1 ] 此外，这种综合症在男性中比在女性中更常见。[ 2 ]

原因 斯普格尔病

该病症的病因在于胎儿宫内发育中断。这是一种先天性疾病。胚胎的肩胛骨位置较高，但随着胚胎发育，骨骼系统（包括整个肩胛带）会不断生长。肩胛骨会变长，占据自然赋予它们的位置。胎儿发育中断会导致施普伦格尔病，通常还会合并其他骨骼缺陷。[ 3 ]

風險因素

导致胚胎发育中断的可能因素有：

• 遗传倾向；
• 生产过程中有害的工作条件；
• 传染病；
• 严重中毒；
• 子宫病变。

發病

许多科学家试图解释Sprengel病的发病机制，但这一问题尚未完全阐明，目前仅存在一些假设。[ 4 ] 他们唯一一致的意见是，这种缺陷在妊娠早期即开始发展，早于上肢发育芽体出现（早于妊娠第4-5周）。从胚胎学角度来看，肩胛骨与上肢同时发育；它在妊娠第五周时与手臂的雏形同时出现在上背部和下颈部，并在妊娠第12周下降至最终的解剖位置，位于第二至第八胸椎之一。[ 5 ]，[ 6 ]

这种畸形通常与肌肉发育不全或萎缩有关，这些因素共同作用会导致肩部变形和功能受限。畸形分为两种类型：肌肉畸形和骨骼畸形。第一种情况较轻，主要影响斜方肌和菱形肌；第二种情况则直接影响肩胛骨。

症狀 斯普格尔病

该病的早期症状在出生后立即显现：肩胛骨（通常为一侧）较短，位置较高，且严重畸形。手臂向上活动受限。

施普伦格尔病会给患者的外观留下痕迹——颈部较短、发际线较低、肩膀不对称。这种病变通常不仅会损害外观，还会因神经纤维过度紧张而引起疼痛。患者在活动肩胛骨时会感到不适，有时还会听到咔哒声。

階段

卡文迪什根据畸形的美观程度，将畸形分为四个等级，以简化治疗指征。[ 7 ]

• I 级（非常轻微）- 肩膀水平；患者穿衣服时看不到畸形。
• II 级（轻度）- 肩膀几乎处于同一水平；患者穿衣服时可以看到颈部弯曲的畸形。
• III 级（中度）- 肩关节抬高 2-5 厘米；可见畸形。
• IV 级（重度）- 肩关节升高；肩胛骨上角靠近后脑勺。

並發症和後果

忽视肩胛带疾病会导致其进一步变形，从而导致上肢活动能力下降、疼痛症状加重，并对其他器官产生负面影响。

診斷 斯普格尔病

肩胛骨发育异常肉眼可见。仪器诊断X射线可以检测到肩胛骨与颈椎（即所谓的肩椎骨）之间的部分或完全连接，三分之一的患者存在这种情况。目前，具有三维（3-D）重建功能的计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）对于诊断共存病变和制定治疗计划至关重要。[ 8 ]，[ 9 ]

严重疾病的特征是背部肌肉发生变化，这可以通过肌电图确认。

鑑別診斷

斯普伦格尔病的鉴别诊断包括臂丛神经出生创伤、埃尔布-杜兴氏麻痹症和胸椎侧弯。

治療 斯普格尔病

Spregel病的治疗方法有两种：保守治疗和手术治疗。早期，由于病变不明显且功能障碍轻微，患者无需手术，而是加强肩部和胸部肌肉，并努力提高上肢的运动能力。双侧畸形或Cavendish一级畸形的患者可由骨科医生随访，以评估病情的动态。

为此，医生建议进行按摩、游泳和运动治疗。地蜡和石蜡涂抹也很有效。

手术治疗

畸形随年龄增长而加重，肩胛带出现继发性改变，肩胛带肌肉萎缩，以及初期骨骼和肌肉组织出现严重病变，均需手术治疗。2岁以下患儿进行手术干预在技术上更为复杂。[ 10 ]，[ 11 ] 对于3至8岁，且存在中度或重度外观或功能畸形的患者，建议进行手术干预。同时存在先天性异常的患者可能成为手术的禁忌症。[ 12 ]

斯普伦格尔畸形手术的目的是为了改善外观和功能，然而，这种疾病通常与斜颈和先天性脊柱侧弯等其他异常有关，这限制了可以进行的矫正程度。

该疾病的手术治疗方法有20多种，最有效的方法之一是将肩胛骨降低至健侧水平并将其固定于其下的肋骨，具体包括：部分切除肩胛骨并释放肱三头肌长头以治疗Sprengel畸形[ 13 ]、将肩胛骨上角固定于下胸椎[ 14 ]、垂直肩胛骨截骨术[ 15 ]、采用Mears方法手术治疗[ 16 ]、Woodward手术[ 17 ] 。

上肢外展位石膏固定三周。从第五天开始，患者需接受按摩、超高频电泳和电泳治疗。30例患者中，有3例术后出现臂丛神经麻痹并发症。[ 18 ] 经过药物治疗和物理治疗，6个月内，这些神经系统疾病得以缓解。

預防

治疗性体育锻炼、游泳、排球等运动的主要作用是防止肩胛骨进一步变形，以及术后恢复。这些运动旨在使背部适应体育活动，增强肌肉力量。

預測

遗憾的是，Spregel 病造成的严重缺陷无法完全纠正。越早就诊，预后越好。