横隔综合征

延髓综合征是由于脑干尾部（延髓）或其与执行器官的连接受损而发生的。延髓的功能多样且至关重要。第九、第十和第十二神经核是咽喉和舌头反射活动的控制中心，参与构音和吞咽。它们接收内感受信息，并与多种内脏反射（咳嗽、吞咽、打喷嚏、流涎、吮吸）和各种分泌反应相关。内侧（后）纵束穿过延髓，在调节头颈部运动以及协调头颈部运动与眼球运动方面发挥重要作用。它包含听觉和前庭传导的中继核。上行和下行通路穿过延髓，连接神经系统的上、下水平。网状结构在促进或抑制运动活动、调节肌肉张力、传导传入神经、姿势和其他反射活动、控制意识以及内脏和植物功能方面发挥着重要作用。此外，延髓还通过迷走神经系统参与调节呼吸、心血管、消化和其他体内代谢过程。

本文将探讨延髓麻痹的扩展形式，其特征是第九、第十和第十二神经核及其根部和颅内及颅外神经的双侧损伤。此外，我们还将探讨相应肌肉和突触的损伤，这些损伤会导致相同的延髓运动功能障碍：吞咽、咀嚼、构音、发声和呼吸。

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延髓综合征的病因

1. 运动神经元疾病（肌萎缩侧索硬化症、Fazio-Londe脊髓性肌萎缩症、Kennedy延髓脊髓性肌萎缩症）。
2. 肌病（眼咽肌病、Kearns-Sayre 综合征）。
3. 营养不良性肌强直。
4. 阵发性肌麻痹。
5. 重症肌无力。
6. 多发性神经病（格林-巴利综合征、接种后神经病、白喉、副肿瘤神经病、甲状腺功能亢进症、卟啉症）。
7. 脊髓灰质炎。
8. 脑干、后颅窝和颅脊髓区域的病变（血管、肿瘤、延髓空洞症、脑膜炎、脑炎、肉芽肿性疾病、骨异常）。
9. 心因性发音障碍和吞咽困难。

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运动神经元疾病

所有类型的肌萎缩侧索硬化症（ALS）的晚期或其延髓型的发病都是延髓功能障碍的典型表现。该病通常始于第十二神经核的双侧病变，其首发症状包括舌萎缩、肌束震颤和麻痹。早期可能出现构音障碍（无吞咽困难）或吞咽困难（无构音障碍），但很快就会观察到所有延髓功能进行性恶化。疾病初期，流质食物的吞咽困难比固体食物的吞咽困难更常见，但随着病情发展，进食固体食物时也会出现吞咽困难。在这种情况下，咀嚼肌和面部肌肉无力，舌肌无力，软腭下垂，口腔内舌头僵硬且萎缩。舌肌可见肌束震颤。构音障碍。持续流涎。呼吸肌无力。在同一区域或身体的其他区域检测到上运动神经元受累的症状。

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肌萎缩侧索硬化症的诊断标准

• 存在下运动神经元损伤的迹象（包括肌电图——确认临床完整的肌肉中的前角突起）；上运动神经元损伤的临床症状（锥体综合征）；病程呈进行性。

如今，“进行性延髓麻痹”被认为是延髓型肌萎缩侧索硬化症的一种变体（就像“原发性延髓麻痹”是另一种类型的肌萎缩侧索硬化症，没有脊髓前角损伤的临床症状）。

进行性延髓麻痹可能是进行性脊髓性肌萎缩症的一种表现，特别是终末期Werdnig-Hoffmann肌萎缩症，以及儿童中的Fazio-Londe脊髓性肌萎缩症。后者是一种常染色体隐性遗传的脊髓性肌萎缩症，发病于幼儿时期。成人患者通常患有X连锁延髓性脊髓性肌萎缩症，发病年龄在40岁及以上（肯尼迪病）。其特征是上肢近端肌肉无力和萎缩、自发性肌束震颤、手臂主动运动范围受限、肱二头肌和肱三头肌腱反射减弱。随着病情进展，会出现延髓症状（通常较轻）：窒息、舌萎缩、构音障碍。腿部肌肉随后受累。典型症状：男性乳房发育和小腿肌肉假性肥大。

进行性脊髓性肌萎缩症的病变仅限于脊髓前角细胞的损伤。与肌萎缩侧索硬化症不同，进行性脊髓性肌萎缩症的病变始终呈对称性，不伴有上运动神经元受累的症状，且病程较为平稳。

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肌病

某些类型的肌病（眼咽肌病、Kearns-Sayre 综合征）可能表现为延髓功能障碍。眼咽肌病（营养不良症）是一种遗传性（常染色体显性遗传）疾病，其特点是发病较晚（通常在 45 岁以后）且肌肉无力，且仅限于面部肌肉（双侧眼睑下垂）和延髓肌肉（吞咽困难）。眼睑下垂、吞咽障碍和发音障碍进展缓慢。主要的适应不良综合征是吞咽困难。只有部分患者和疾病晚期才会出现症状扩散至四肢。

线粒体脑肌病的一种形式，即Kearns-Sayre综合征（“眼肌麻痹附加症”），除了眼睑下垂和眼肌麻痹外，还表现为晚于眼部症状出现的肌病症状复合体。延髓肌肉（喉部和咽部）的受累通常不太严重，但可导致发声和构音改变，甚至窒息。

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Kearns-Sayre 综合征的必发症状：

• 外眼肌麻痹
• 视网膜色素变性
• 心脏传导障碍（心动过缓、房室传导阻滞、晕厥、可能猝死）
• 脑脊液蛋白质水平升高

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营养不良性肌强直

营养不良性肌强直（或称Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten型肌强直性营养不良症）是一种常染色体显性遗传病，男性发病率是女性的3倍。其发病年龄为16-20岁。临床表现包括肌强直、肌病性综合征和肌外病变（晶状体、睾丸和其他内分泌腺、皮肤、食道、心脏，有时甚至脑部的营养不良性病变）。肌病性综合征最常表现为面部肌肉（咀嚼肌和颞肌，导致特征性面部表情）、颈部肌肉，部分患者还会出现四肢肌肉。延髓肌损伤会导致鼻音、吞咽困难和窒息，有时还会导致呼吸系统疾病（包括睡眠呼吸暂停）。

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阵发性肌麻痹（周期性麻痹）

阵发性肌瘫是一种疾病（低钾型、高钾型和常钾型），其表现为全身或部分肌肉无力（不伴意识丧失），以轻瘫或瘫痪（最高可达四肢瘫痪）的形式出现，并伴有腱反射减弱和肌张力低下。发作持续时间从30分钟到数天不等。诱发因素：大量摄入富含碳水化合物的食物、滥用食盐、负面情绪、体力活动、夜间睡眠。仅部分发作时颈部和头部肌肉受累。罕见情况下，呼吸肌也会受到不同程度的累及。

鉴别诊断包括继发性肌麻痹，常见于甲状腺功能亢进症患者，原发性醛固酮增多症患者，某些胃肠道疾病患者出现低钾血症，以及肾脏疾病患者。医源性周期性麻痹的变体在处方促进体内钾排出的药物（利尿剂、泻药、甘草）时出现。

重症肌无力

延髓综合征是重症肌无力的危险表现之一。重症肌无力是一种以病理性肌肉疲劳为主要临床表现的疾病，服用抗胆碱酯酶药物后症状会逐渐减轻直至完全恢复。首发症状通常是眼球运动肌肉（眼睑下垂、复视和眼球活动受限）、面部肌肉以及四肢肌肉的紊乱。约三分之一的患者会累及咀嚼肌、咽喉肌肉和舌肌。重症肌无力可分为全身型和局部型（主要为眼部）。

重症肌无力的鉴别诊断是通过重症肌无力综合征（Lambert-Eaton综合征、多发性神经病重症肌无力综合征、重症肌无力-多发性肌炎综合征、肉毒杆菌中毒重症肌无力综合征）进行的。

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多发性神经病

多发性神经病中的延髓麻痹表现为全身性多发性神经病综合征，以四肢轻瘫或四肢瘫痪为背景，并伴有特征性感觉障碍，这有助于诊断延髓疾病的性质。延髓疾病的性质是以下疾病的特征：格林-巴利综合征急性脱髓鞘性多发性神经病、感染后和疫苗接种后多发性神经病、白喉和副肿瘤性多发性神经病，以及甲状腺功能亢进和卟啉症引起的多发性神经病。

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脊髓灰质炎

急性脊髓灰质炎是延髓麻痹的一种病因，其特征是出现全身感染性（麻痹前）症状，麻痹进展迅速（通常在发病前5天内），且近端部分受损程度大于远端部分。麻痹发作后不久会出现一段麻痹逆转期。脊髓型、延髓型和延髓脊髓型是其显著特征。下肢最常受累（占80%），但也可能发展为半型或交叉型。麻痹表现为弛缓性瘫痪，腱反射消失，并迅速萎缩。延髓麻痹可见于延髓型（占该病所有麻痹型的10-15%），其中不仅IX、X（较少见XII）神经核受到影响，面神经核也受到影响。IV-V节段前角受损可导致呼吸麻痹。在成人中，延髓脊髓型更为常见。脑干网状结构的受损可导致心血管疾病（低血压、高血压、心律失常）、呼吸系统疾病（“呼吸共济失调”）、吞咽障碍和觉醒程度紊乱。

鉴别诊断包括其他可能影响下运动神经元的病毒感染：狂犬病和带状疱疹。其他常需与急性脊髓灰质炎鉴别诊断的疾病包括格林-巴利综合征、急性间歇性卟啉症、肉毒中毒、中毒性多发性神经病、横贯性脊髓炎以及硬膜外脓肿导致的急性脊髓压迫。

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脑干、后颅窝和颅脊髓区域的突起

由于脑干尾部较小且形状紧凑，某些疾病有时容易影响延髓的两半：髓内肿瘤（神经胶质瘤或室管膜瘤）或髓外肿瘤（神经纤维瘤、脑膜瘤、血管瘤、转移性肿瘤）；结核瘤、结节病和其他肉芽肿性病变可能类似于肿瘤的临床症状。占位性病变迟早会伴有颅内压升高。脑实质出血和蛛网膜下腔出血、颅脑外伤以及其他伴有颅内高压和延髓疝入枕骨大孔的病变可能导致高热、呼吸障碍、昏迷，甚至因呼吸和心脏骤停而死亡。其他原因：延髓空洞症、颅脊髓区域先天性疾病和异常（扁头畸形、佩吉特病）、毒性和退行性过程、脑膜炎和脑炎导致脑干尾部功能障碍。

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心因性发音障碍和吞咽困难

延髓功能障碍有时需要与真正的延髓麻痹进行鉴别诊断。心因性吞咽和发声障碍既可以在精神病性障碍的影像学表现中观察到，也可以在转换障碍的影像学表现中观察到。在第一种情况下，它们通常与临床上明显的行为障碍同时出现；在第二种情况下，它们很少是疾病的单一症状表现，在这种情况下，通过识别多综合征示范性障碍可以更容易地识别它们。既需要使用诊断心因性障碍的阳性标准，也需要使用现代临床辅助检查方法排除器质性疾病。

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延髓综合征的诊断研究

常规和生化血液检查；常规尿液分析；脑部CT或MRI检查；舌部、颈部和四肢肌肉的肌电图；药物负荷重症肌无力的临床和肌电图检查；眼科医生检查；心电图；脑脊液分析；食管镜检查；咨询治疗师。

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