儿童碳水化合物代谢紊乱

碳水化合物代谢障碍是一组常见的遗传性代谢障碍。碳水化合物是细胞代谢能量的主要来源之一，其中单糖（半乳糖、葡萄糖、果糖）和多糖（糖原）占据着特殊的地位。能量代谢的关键底物是葡萄糖。糖酵解（葡萄糖和糖原转化为丙酮酸）和线粒体中的氧化磷酸化作用形成了ATP。葡萄糖的恒定浓度通过食物摄入、糖异生过程中的从头合成以及糖原分解（糖原的分解）来维持。膳食中的葡萄糖来源包括多糖和双糖（乳糖、麦芽糖、蔗糖）。葡萄糖可以由氨基酸合成，主要由丙氨酸合成（糖异生），但该过程需要很长时间。肝糖原是葡萄糖的储备形式，当其分解时，血糖水平会迅速升高。肌糖原是剧烈体力活动期间维持肌肉收缩所必需的。

半乳糖由乳糖（一种存在于乳制品中的双糖）形成；它是幼儿最重要的能量来源。果糖的主要食物来源是蔗糖和果糖（水果、蔬菜、蜂蜜）。

碳水化合物代谢紊乱根据受影响的代谢途径分为：糖原代谢紊乱、果糖代谢紊乱和半乳糖代谢紊乱。葡萄糖和其他碳水化合物的运输缺陷被单独列为一类。

ICD-10 代码

• E74.0 糖原累积病。
• E74.1 果糖代谢紊乱。
• E74.2 半乳糖代谢紊乱。
• E74.3 肠道碳水化合物吸收的其他疾病。
• E74.4 丙酮酸代谢和糖异生障碍。
• E74.8 其他特定的碳水化合物代谢紊乱。
• E74.9 未明确的碳水化合物代谢紊乱。

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