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葡萄糖磷酸异构酶活性不足
該文的醫學專家
阿列克謝·克雷文科 ，醫學編輯
最近審查：07.07.2025
最近審查：07.07.2025
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是非球形红细胞溶血性贫血的第三大常见原因。
本病传播广泛。遗传方式为常染色体隐性遗传；溶血局限于细胞内。
葡萄糖磷酸异构酶是无氧葡萄糖利用途径中的第二个关键酶——该酶将葡萄糖-6-磷酸转化为果糖-6-磷酸（F-6-P）。
症状
杂合子红细胞中磷酸葡萄糖异构酶的活性为正常值的40-60%，发病时无症状。纯合子红细胞中磷酸葡萄糖异构酶的活性为正常值的14-30%，发病时表现为溶血性贫血。新生儿时期即可出现该病的早期症状，如明显的黄疸、贫血和脾肿大。年龄较大时，溶血性贫血的表现程度各异，轻重不一。并发疾病可引发溶血危象。由于磷酸葡萄糖异构酶也存在于其他组织中，因此除了溶血性贫血外，还可出现肌张力减退和智力低下。
诊断
诊断依据是测定红细胞中葡萄糖磷酸异构酶的活性。通过检查患者的父母和亲属，可以确认该病的遗传性质。
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