弛缓性膀胱炎

厚皮性骨膜病（希腊语：pachus，意为厚、致密；derma，意为皮肤；periostosis，意为骨膜的非炎症性改变）是一种以面部、头骨、手、足和长管状骨远端皮肤大面积增厚为主要症状的疾病。1935年，法国医生H. Touraine、G. Solente和L. Gole首次将厚皮性骨膜病确立为一个独立的疾病分类。

原因 腓肠肌弛缓症

目前，厚皮性骨膜病的病因和发病机制尚不清楚。已知厚皮性骨膜病是一种常染色体显性遗传病，其表现形式各异，通常在青春期后发病。也有家族性病例报道。男性和女性患者的比例为8:1。厚皮性骨膜病是一种罕见的遗传性疾病。该病的最初症状出现在青春期，并在20-30岁时形成完整的症状群。

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發病

从形态学上讲，该疾病的主要特征是真皮和皮下组织纤维结构大量增生，纤维结缔组织明显向皮下组织内生长，导致皮肤与其紧密融合。真皮血管和淋巴管壁也发生纤维增生；这些血管的管腔通常呈“扩张”状，部分管腔已形成血栓。成熟汗腺和皮脂腺数量显著增加，有时形成这些腺体的腺细胞会增生和/或肥大。皮肤中还可见慢性炎症浸润，并可观察到继发性角化过度和棘层肥大。腱膜和筋膜中可见纤维化。

在骨骼中，尤其是管状、大骨和小骨，会发生骨膜骨化——骨样组织在皮质上弥漫性分层。其厚度可达2厘米或以上，或局限于骨瘤形式。该过程同时在骨内膜和骨膜内扩散。有时可观察到骨膜纤维增厚和骨结构破坏。常可见未成熟的骨质。骨组织供血血管受损。在关节中，由于纤维化，外皮滑膜细胞增生，滑膜下小血管壁明显增厚。血管壁（尤其是血管）的纤维化也可发生在内脏器官中。

表皮轻微改变，真皮因胶原蛋白和弹性纤维数量增加而增厚，成纤维细胞增生，小血管周围和毛囊周围淋巴组织细胞浸润，毛囊口扩大，角质块积聚，皮脂腺增生，有时同时出现汗腺。

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症狀 腓肠肌弛缓症

这种疾病相对罕见。其临床特征、诊断和治疗方法尚未被众多内分泌科医生所了解。相当一部分厚皮性骨膜病患者被误诊为肢端肥大症，导致治疗措施不足。因此，有必要介绍厚皮性骨膜病的临床特征、现代诊断和治疗方法。

女性的临床症状不太明显，但也有患者患有完全型厚皮性骨膜病，且病情严重。该病发病缓慢，临床表现在7-10年内发展完成（活跃期），之后保持稳定（非活跃期）。厚皮性骨膜病的典型症状是外观明显改变，皮肤油脂分泌增多、出汗增多，四肢远端皮肤急剧增厚，手指和脚趾增大。外观改变是由于面部皮肤增厚和皱纹增多。额头上明显的横向皱纹，皱纹间有深沟，眼睑增厚，使面部呈现“衰老表情”。其典型特征是头皮皱褶增厚，顶枕区形成中度疼痛、粗糙的皮肤皱褶，类似于脑回——回状皮。脚和手的皮肤也会变厚，摸起来粗糙，与下面的组织融合，不易移位或受压。

汗液和皮脂分泌显著增加，尤其是在面部、手掌和足底。这种情况具有永久性，与汗腺和皮脂腺数量的增加有关。皮肤组织学检查显示其存在慢性炎症浸润。

厚皮性骨膜病会导致骨骼改变。由于长管状骨干皮质（尤其是远端）上覆有骨样组织，患者的前臂和小腿体积增大，呈圆柱形。掌骨、跖骨区域、手指和脚趾的指骨也出现类似的对称性骨质增生，导致其生长，手指和脚趾呈棒状，形似“鼓槌”。指甲板呈“表镜”状。

相当一部分患者会出现关节痛、骨痛、髋关节、膝关节，以及较少见的踝关节和腕关节疾病。这种关节综合征与滑膜细胞中度增生以及滑膜下小血管严重增厚及其纤维化有关。该病症状不严重，很少进展，并且仅在出现严重关节综合征（这种情况很少见）的患者中才会限制工作能力。

1971年，JB Harbison 和 C.M Nice 发现了三种类型的厚皮性骨膜增生症：完全性、不完全性及截断性。完全性患者表现出该病的所有主要体征。不完全性患者无皮肤表现，而截断性患者无对称性骨膜骨化。

怪诞的外表、持续的出汗和油腻的皮肤对患者的精神状态产生了负面影响。他们变得孤僻，专注于自己的感受，并将自己与他人隔离开来。

診斷 腓肠肌弛缓症

诊断厚皮性骨膜病时，需要考虑病理过程的形式和阶段。除了患者的典型症状和外貌特征外，X 射线检查也至关重要。管状骨的骨干和干骺端 X 射线检查可显示 2 cm 或以上的骨质增生。骨质增生的外表面呈流苏状或针状。颅骨结构未改变。鞍区未增大。

使用亚甲基二膦酸盐^99Tc进行骨闪烁扫描显示，放射性核素沿胫骨和腓骨、桡骨和尺骨以及掌骨和跖骨区域、手指和脚趾的指骨呈线性皮质周围浓度。

热成像、体积描记法和毛细血管镜检查结果表明，毛细血管网血流速度加快、迂曲度增加，增厚的手指指骨末端温度升高。骨膜增厚症和 Bamberger-Marie 综合征的临床表现和解剖学发现相似，提示它们具有共同的发病机制。在骨膜增厚症的早期（活动期），手指远端血管化和温度升高，即局部代谢活跃。在 Bamberger-Marie 综合征中，在组织过度生长可见的部位也可见类似的增高。在晚期（非活动期），毛细血管网阻塞、功能不全，毛细血管袢轮廓不均匀，导致手指指骨末端血流速度减慢，并停止进一步增大。骨膜中也发生了类似的变化：疾病早期血管化最强，晚期血管化相对减少。

厚皮性骨膜病患者的常规血液和尿液检查以及基本生化指标均在正常范围内。垂体促激素、皮质醇、甲状腺激素和性激素水平无变化。生长激素对葡萄糖负荷和静脉注射促甲状腺激素没有反应。一些文献提到患者尿液中雌激素含量增加，据作者所述，这与患者代谢紊乱有关。

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鑑別診斷

厚皮性骨膜病应与肢端肥大症、Bamberger-Marie综合征和佩吉特病相鉴别。佩吉特病（变形性骨营养不良症）的近端管状骨选择性增厚变形，伴有粗大的骨小梁重塑。该病的特征是面部骨骼减少，额骨和顶骨显著增多，形成“塔状”颅骨。鞍区大小不变，无软组织增生和增厚。

最重要的问题是厚皮性骨膜病和肢端肥大症的鉴别诊断，因为如果肢端肥大症诊断错误，完整的骨间垂体区域受到照射会导致腺垂体失去一些营养功能，进一步加剧厚皮性骨膜病的病程。

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治療 腓肠肌弛缓症

厚皮性骨膜病的病因治疗尚未成熟。美容整形手术可以显著改善患者的容貌，从而改善其精神状态。部分病例中，局部治疗（例如对受损皮肤进行声波或电泳）和肠外使用皮质类固醇可取得良好效果。综合治疗应包括改善组织营养的药物（例如安地卡林、康普拉明）。近年来，激光疗法已被成功应用于治疗。伴有关节炎的患者，非甾体类抗炎药（例如吲哚美辛、布洛芬、扶他林）疗效显著。对于厚皮性骨膜病患者，垂体间质区放射治疗是禁忌的。

預測

厚皮性骨膜病患者的康复预后不佳。通过合理的治疗，患者可以长期维持劳动能力并活到老年。在某些情况下，由于关节综合征的严重程度，患者会持续丧失劳动能力。目前尚无预防厚皮性骨膜病的特殊方法。这些方法可以通过对患者家属进行细致的医疗和遗传咨询来替代。

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