梅尔-罗基坦斯基-库斯特纳综合征

Mayer-Rokitansky-Küstner综合征是一种女性生殖器官的先天性缺陷，表现为子宫和阴道完全缺失（发育不全）或发育缺陷。阴道发育不全最早由德国科学家Mayer于19世纪初提出。Rokitansky和Küster发现，即使卵巢功能正常，子宫也可能缺失，从而补充了这一诊断。这种缺陷在外观上并不明显，女性拥有所有第二性征（乳房和生殖器区域的毛发），外生殖器完全正常。染色体组也符合标准。Mayer-Rokitansky-Küstner综合征常伴有泌尿系统和脊柱结构异常。

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原因 梅尔-罗基坦斯基-库斯特纳综合征

Mayer-Rokitansky-Küstner综合征的病因尚未完全确定，因此尚无关于该缺陷性质的明确答案。在个别病例中，检测到了胚胎发育障碍。这些异常与所谓的苗勒氏管有关，女性生殖器随后从该管发育而来。人们怀疑，这种缺陷可能是由于胚胎发育过程中某种蛋白质（MIS）的生成缺陷、化学物质（包括药物）对其的影响以及妊娠期间患上的糖尿病所致。此外，还监测了该综合征的遗传易感性；在一个家族中发现了多例该病病例。

研究表明，DNA结构的变化，以及由此产生的基因和遗传信息的变化，与孕妇体内某些酶的缺乏和代谢过程的紊乱有关。这些影响的持续时间和强度起着重要作用。如果这种情况发生在关键时期（细胞分裂和器官形成的密集时期），那么生殖系统出现这种缺陷的可能性就可能显现。

風險因素

Mayer-Rokitansky-Küstner 综合征的风险因素包括妊娠期间（尤其是在妊娠早期）出现的多种疾病。这些疾病包括子宫缺陷（发育不良、胎位不正、肿瘤）和全身疾病。在胎儿发育的胚胎阶段，心血管疾病可能会干扰其营养。因此，心脏风湿病和高血压都以血管痉挛为特征，从而导致母亲和胎儿之间的代谢过程紊乱。母亲的身体，包括胎盘，无法获得足够的氧气，这会影响胎儿器官的形成和发育。

激素紊乱，包括身体衰老，可能是导致该综合征的不利因素。糖尿病患者更容易出现不孕、流产和其他异常情况。激素药物治疗，尤其是在妊娠早期，也可能导致发育缺陷。

Rh 因子冲突会破坏胎盘的保护屏障，这意味着胎儿更容易成为各种不利因素的攻击目标。

發病

Mayer-Rokitansky-Küstner 综合征的发病机制尚不十分清楚。

显而易见的是，即使生殖器官存在如此严重的缺陷，卵巢仍然发育正常并正常运作。卵巢会进行正常的排卵过程，即卵子离开卵泡并离开卵巢，取而代之的是黄体形成。子宫和阴道上段发育不全或合并其他器官异常的流行病学研究表明，每5000名新生女婴中，只有1人出现此类症状。此类疾病的单发病例比遗传性疾病更为常见。

症狀 梅尔-罗基坦斯基-库斯特纳综合征

Mayer-Rokitansky-Kustner综合征的症状在儿童时期不易察觉，因为外生殖器没有明显的异常。该综合征的首发症状是在青春期（11-14岁）通常出现的年龄停经。40%的患者存在骨骼结构异常和泌尿系统疾病（肾脏可能呈马蹄形或缺失，输尿管双倍）。

階段

Mayer-Rokitansky-Küstner综合征分为两个阶段：子宫和阴道完全缺失和部分缺失。部分缺失是指子宫有一个或两个角，输卵管细长且发育不全。在极少数情况下，其中一个角内会发现残留的子宫腔，内含子宫内膜。

Mayer-Rokitansky-Kustner综合征可分为几种类型：孤立性病例和家族性（遗传性）病例。该病症也可分为孤立性病例或合并其他器官缺陷（肾脏、脊柱、心脏）的病例。

並發症和後果

不孕症是Mayer-Rokitansky-Küstner综合征的主要后果。患者还会出现下腹部周期性疼痛，这与假性月经期间卵子成熟有关。性交过程中会阴破裂，有时甚至膀胱和直肠破裂，会引起严重的并发症。

診斷 梅尔-罗基坦斯基-库斯特纳综合征

Mayer-Rokitansky-Küstner 综合征的诊断包括以下阶段：

• 收集有关疾病症状、过敏反应、遗传性疾病、怀孕、既往手术等信息；
• 妇科医生坐在椅子上进行检查。通常医生会确认女性外生殖器发育正常，且符合年龄规范；
• 探查阴道。此阶段可以确定盲端缩短的阴道（1-1.5厘米）；
• 通过直肠触诊子宫可发现子宫和附属物部位的结缔组织线（索）；
• 进行实验室和临床研究；
• 泌尿生殖系统的超声检查。

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测试

对于Mayer-Rokitansky-Küstner综合征患者，尿液和血液检查包括激素检测，以了解激素背景。尿液检测包括性激素孕二醇和雌激素。孕二醇是孕酮代谢的产物，雌激素是多种在代谢中发挥重要作用的激素化合物的总称。对于Mayer-Rokitansky-Küstner综合征患者，这些指标均正常。

血液检查会检测血浆中的促性腺激素和类固醇。促性腺激素是妊娠期间胎盘产生的激素，类固醇激素则调节代谢过程。在患有此综合征的情况下，这些激素水平也正常。常规血液检查、生化血液检查以及常规尿液检查可以提示是否存在并发症。对分泌物涂片进行细菌学和细菌学分析可以显示上皮状况、白细胞数量、黏液、细菌、真菌的存在情况，即生殖道微生物群落的组成。这有助于诊断炎症和性病。

仪器诊断

仪器诊断包括骨盆超声检查或磁共振成像，可确认子宫和阴道缺失或发育不良，并可发现肾脏、输尿管和其他器官的缺陷。为了明确异常程度，可进行诊断性腹腔镜检查。

卵巢功能正常可以通过测量基础体温来判断。该过程需要在早上7点至7点30分之间测量阴道或直肠的温度，无需起床。采集涂片需要一把专用刮刀或铲子、一面妇科镜和一块载玻片。

鑑別診斷

Mayer-Rokitansky-Küstner综合征的鉴别诊断在于将其与睾丸女性化综合征（也称为具有女性生殖器患者的假男性雌雄同体）区分开来。这两种综合征都以患者外观呈女性表型、无月经周期以及阴道和子宫异常为特征。同时，睾丸女性化的特征是腹股沟和腋窝毛发完全或部分缺失，外生殖器发育受损。与Mayer-Rokitansky-Küstner综合征不同，这类女性的染色体组为男性（46 XY），睾丸位于腹股沟管或腹腔内。

治療 梅尔-罗基坦斯基-库斯特纳综合征

梅耶-罗基坦斯基-库斯特纳综合征的所有治疗都旨在消除影响正常性交的因素。目前只有一种方法可以解决这个问题：通过手术构建人工阴道。患有此类异常的婴儿无法生育。

如果阴道发育不良，长度为2-4厘米，可以通过探条扩张术和阴道扩张术等方法扩大阴道。探条扩张术是指使用假阳具自行扩张阴道。每天两次，将假阳具小心地插入阴道，以平滑的圆周运动进行10-20分钟。坚持此类练习六个月后即可见效。

也采用阴道扩张（扩张）的原理。将扩张器放入阴道腔，并施加一定的压力。该过程每天进行2-3次，每次20-30分钟。当扩张器的尺寸开始与阴道大小相符时，取出一个扩大的扩张器并再次重复。为了达到既定目标，至少需要三个月的时间。

手术治疗

对于没有阴道或阴道很短的患者，帮助她们恢复正常性生活的唯一方法是手术治疗，即人工阴道成形术。

手术干预有两种方法：开放手术和腹腔镜手术。腹腔镜阴道成形术更佳，因为它能带来更佳的美观效果。手术包括利用乙状结肠构建新的阴道。如果无法使用乙状结肠材料，也可以利用盆腔腹膜、小肠或横结肠构建阴道。

平均3个月后，新阴道的菌群和上皮将与自然状态相符。术后一个月即可进行性生活，术后需规律性生活或进行探条扩张术，因为术后可能出现肠道硬化、狭窄和萎缩。

預防

预防Mayer-Rokitansky-Küstner综合征的关键在于对孕妇的建议，尤其是在怀孕最初几周，胎儿处于胚胎阶段时。必须保持健康的生活方式，避免饮酒、尼古丁、药物和压力。还应避免剧烈运动，并尽量避免创伤性事件。

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預測

Mayer-Rokitansky-Küstner综合征的预后并不理想，因为治疗的目的是恢复正常的性生活，但并不能消除发育缺陷。患有此病的患者无法自行怀孕，但由于卵巢功能正常，可以通过“试管”使卵子受精，然后植入代孕母亲体内（即体外受精）。