三上皮细胞瘤：病因、症状、诊断、治疗

毛发上皮瘤（同义词：布鲁克腺样囊性上皮瘤、浅表毛母细胞瘤、毛发上皮瘤样痣等）是毛囊和汗腺的发育缺陷。

毛发上皮瘤的病因和发病机制。毛发上皮瘤被认为是由毛囊中大量默克尔细胞聚集在毛发竖起肌肉附着处而发展而来的。该病在50%-75%的病例中具有家族性，并以常染色体显性遗传方式遗传。该病常见于女性。

毛发上皮瘤的症状。毛发上皮瘤通常多发，好发于青少年，主要位于面部和躯干。初期，鼻唇沟皮肤上出现小结节性肿瘤，直径很少超过0.5厘米。逐渐地，结节数量增多，并向鼻旁扩散，侵袭鼻部、头皮、耳廓皮肤，有时甚至导致外耳道、颈部、肩胛间区域阻塞。许多病例表现为显性颅头型“上皮瘤病”。有时，由于两者之间存在密切的组织学遗传关系，因此有时与圆柱瘤合并出现。家族性病例常见，可能为常染色体显性遗传。

临床上，毛发上皮瘤可分为单发性毛发上皮瘤和多发性毛发上皮瘤，其中单发性毛发上皮瘤可分为单发性毛发上皮瘤和多发性毛发上皮瘤。

毛发上皮瘤通常在儿童期或更晚的时候发病。表现为多个小的、直径通常为2-8毫米的致密肿瘤样结构，其轮廓呈半球形圆形，颜色与正常皮肤相似或为浅粉色。其表面光滑，但较大的结构可见毛细血管扩张。这些结构主要位于面部（鼻唇沟、眼睑、上唇、前额）、耳后区域、头皮，较少见于肩胛间区域。这些结构可呈线状分布，也可呈播散性分布。

单发性毛发上皮瘤主要发生在面部，多位于面部中央。肿瘤呈乳头状瘤或纤维乳头状瘤样增生，质地致密，呈粉红色或肉色，最大可达1厘米，表面可见扩张的毛细血管网。肿瘤周围皮肤未浸润。肿瘤生长缓慢。

促纤维增生性病变很少为多发性病变。该病多见于女性，临床表现为白色病变，中心凹陷，边缘致密。

多发性毛发上皮瘤中，单个肿瘤元素融合形成聚集体。当肿瘤位于耳廓时，会导致耳道机械性阻塞，进而导致听力损失。这些聚集体可发生溃疡，形成基底膜瘤。毛发上皮瘤可与汗管瘤、圆柱瘤同时存在。

多发性毛发上皮瘤和管型的组合被称为 Brooke-Spiegler 综合征。

组织病理学：有一个边界清晰的表皮内肿瘤或囊肿，周围有基底细胞层、基质纤维化和局部钙化。

病理形态学。通常在未改变的表皮下的有限区域内，可见各种大小和形状的复合体，其范围可能包括类似毛囊胚胎期的原始“芽”，以及形状奇特的形态，并存在类似部分形成毛囊的结构。复合体内的细胞明显为鳞状上皮细胞，并沿周围呈栅栏状排列。可见大量“角质珍珠”型角化结构的形成。角化区常可见黑色素颗粒。一些病例描述了存在低分化细胞簇的病例，例如在实体型毛发上皮瘤中，这与基底细胞癌非常相似。然而，在毛发上皮瘤中，基质细胞浸润由成纤维细胞组成；而在伴有毛状分化的基底细胞瘤中，沿肿瘤复合体边缘的基质浸润由淋巴细胞组成。毛发上皮瘤也可能包含管状（腺样）结构，因此有时也称为囊性腺样上皮瘤。在某些情况下，除了细胞复合体外，还可见大量鳞状上皮囊肿。有时囊肿内容物可钙化。

组织发生。单发性毛发上皮瘤的病灶由相对未成熟的细胞组成，这使其与基底细胞癌相似。然而，其易于形成毛囊，这与后者有所区别。电子显微镜检查显示，毛发上皮瘤的角膜囊肿为未成熟的毛发结构，其中毛基质细胞直接进入角膜细胞。采用Gomori法进行碱性磷酸酶组织化学研究，结果显示肿瘤岛和索状结构周围的许多内陷呈阳性反应，提示毛发复合体已分化。

将该肿瘤与具有毛状分化的基底膜癌进行区分非常困难，但对碱性磷酸酶的反应有助于此，表明毛发上皮瘤中存在未成熟的毛发复合体。

鉴别诊断：本病需与Pringle-Bournevel病、汗管瘤、基底细胞癌相鉴别。

毛发上皮瘤的治疗。应用细胞抑制软膏（30%普罗斯佩丁、5%氟尿嘧啶等）疗效良好。冷冻消融、电凝、手术、二氧化碳激光等方法可切除较大的淋巴结。