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狼之口
該文的醫學專家
最近審查：05.07.2025
腭裂是一种先天性发育异常，表现为腭部硬、软部分无法闭合，导致鼻腔与口腔无法相通。
该缺陷是由于犁骨与上颌骨生长物融合延迟造成的。新生儿患病率高达0.1%。
腭裂可能是完全性腭裂，即软腭与硬腭之间有未融合的区域；也可能是不完全性腭裂，即仅观察到腭裂开口。在所有先天性畸形中，腭裂被认为是一种常见异常，有时伴有悬雍垂分叉。
腭裂的病因包括 TBX22 基因的遗传缺陷。然而，也有一些因素会导致这种缺陷的形成。这些因素包括来自外界和孕妇体内对胎儿的致突变作用。孕期吸烟、饮酒和吸毒在致突变的发生中起着特殊作用。
此外，还需注意内分泌疾病、代谢紊乱以及叶酸摄入不足等疾病。孕妇中毒、既往感染性疾病、精神或机械损伤等疾病风险会增加。
值得注意的是，妊娠前三个月是胎儿发育最为脆弱的时期，颌面部结构也处于发育阶段。孕早期的不良因素对胎儿健康的影响最为显著。
[ 腭裂的原因
尽管存在关于病理发展遗传途径的假设，但通常仍会单独识别增加该病理风险的因素。经过多年的研究，人们发现了一些诱发因素。这些因素包括家庭中已观察到病理发展病例时，责任加重。如果家庭中的父母一方患有腭裂，那么婴儿患该病理的风险是其他儿童的7倍。
如果父母有这种发育缺陷，孩子患腭裂的概率为 10%（如果父母一方有此病症）至 50%（如果双方都有）。
腭裂的成因也与孕妇的生活方式有关，因为吸烟、饮酒和吸毒不仅会对腭裂的形成产生负面影响，还会对整个身体的发育产生负面影响。统计数据显示，孕妇每天吸1到10支烟会使腭裂的风险增加30倍。而一包烟则会将风险增加到70%。
不应忽视各种感染性疾病、宫内感染、孕妇伴随的慢性病变，包括性传播感染。所有上述病理状况以及器官和系统疾病都是腭裂发生的诱因。
在产生负面影响的环境因素中，有必要注意父母双方生活在放射性或化学辐射污染地区的职业危害。此外，35岁以后首次怀孕，不仅出现颌面部畸形，而且出现其他器官畸形的可能性也会增加。对于女性来说，孕育胎儿的过程本身就相当困难，更不用说分娩时可能出现的并发症了。
原因可能包括代谢紊乱（伴有肥胖）、服用高剂量药物，尤其是孕期禁用药物。伴随因素包括叶酸摄入不足、孕妇处于压力环境中，导致心理情绪紊乱以及中毒。
综合考虑这些因素，我们可以得出结论：突变可能是多种因素共同作用的结果，包括意外故障。目前研究发现的基因只在5%的情况下起作用，因此还需要进一步的研究。
腭裂的迹象
从出生那一刻起，腭裂的迹象就会使分娩过程变得复杂，因为胎儿的呼吸器官可能会吸入羊水。呼吸过程会给胎儿带来很多困难，甚至几乎无法吸吮。
结果，由于供氧不足，孩子无法充分发育，大脑缺氧。营养不足还会减缓婴儿的生长发育，有可能导致佝偻病和器官发育不良。这些孩子的身体和智力发育水平较低，落后于同龄人。
喂养患有畸形的婴儿需要特殊的方法，因为需要一把特殊的勺子放在奶瓶上。因此，说话和听力都会受到影响，这不仅会损害视力缺陷，还会严重降低孩子的自尊心。
牙齿发育不良会使言语形成变得复杂，言语障碍的表现形式是鼻语。由于咬合不正确，咀嚼过程受到干扰，导致食物无法充分研磨，胃部消化不良。
腭裂缺陷会导致吸入的空气无法从鼻腔自由输送至口腔。进食时也会出现同样的情况，液体和食物可能会进入鼻腔。此外，液体可能会通过腭裂被吸入耳咽管和鼻窦，引发中耳炎或鼻窦炎。
常见的呼吸系统疾病是由于空气在通过上呼吸道时缺乏加热和净化而引起的。
唇裂和腭裂
与腭裂平行的兔唇形成病例很常见。除了上唇畸形外，面部结构和听觉功能器官的其他变异也较为常见。
唇裂和腭裂是在妊娠早期形成，此时所有器官都已发育成熟。当组织不足以正常形成面部结构或组织无法正常生长发育时，就会出现发育异常。
唇裂是指上唇出现裂痕，外观类似于皮肤上的一个狭窄开口。在某些情况下，唇裂会延伸至鼻腔区域以及上颌和牙龈的骨骼结构。
腭部缺陷或所谓的腭裂，其病理过程可能涉及硬腭和软腭。这些异常位于口腔的一侧或两侧。由于腭部和唇部的形成是分开进行的，因此发育异常可能与腭裂同时出现，也可能分开出现。
唇裂突变被认为是先天性发育异常中第四大常见突变。这种混合性发育异常的病因尚不清楚，因此目前尚无预防方法。有人认为，遗传因素与环境因素共同作用，在狼形唇裂的形成中发挥着一定作用。如果父母或亲属出现这种突变，其子女患此病的风险尤其高。
此外，孕妇服用某些药物也存在一定风险。这些药物会增加唇腭裂发育异常的可能性。在这些药物中，值得强调的是抗凝药、包括异维甲酸在内的药物，以及用于治疗癌症的细胞抑制剂，例如甲氨蝶呤。此外，病毒或其他化学物质也可能导致胎儿出现基因突变。这些突变通常可能是疾病的表现之一。
儿童腭裂
在大多数情况下，腭裂等先天性疾病会给儿童带来诸多问题。腭裂是在宫内发育过程中形成的，尤其是在妊娠前三个月。有时，腭裂会与兔唇同时发生。
根据病变的严重程度，可分为四种病理类型。因此，病变可表现为腭软部闭合不全、腭软部与腭硬部闭合不全，以及一侧或两侧腭软部完全闭合不全。
在诊断突变时，医生只需进行视觉检查并评估突变的严重程度，特别是呼吸、言语和吞咽功能的损害。此外，借助仪器诊断方法，可以确诊，并确定听力损失、颅骨结构异常、鼻腔通畅程度以及许多其他缺陷。
在所有病例中，约75%的儿童腭裂是唯一的发育异常。然而，如果存在腭裂，建议尽早开始治疗，以避免影响其他器官和系统。
新生儿腭裂
由于新生儿腭裂并非罕见，有时还会合并其他缺陷，世界各地的科学家正在努力寻找导致这种突变发生的基因。目前，已知的导致这种先天性发育异常的基因只有3个。然而，在所有病例中，只有5%的病例是由这些基因主导的，其余95%的病例则是由其他基因载体导致的。
腭裂从出生起就会导致许多问题。即使在分娩过程中，婴儿也有可能将羊水吸入呼吸道。此外，呼吸功能本身以及吸吮动作也存在障碍，导致婴儿发育迟缓，体重增长不及同龄人。由于呼吸不足，大脑会出现缺氧，即供氧不足，从而导致身体和智力发育迟缓。这类婴儿的喂养需要使用安装在奶瓶上的专用勺子。
腭裂会影响正常的消化、呼吸、言语发育和听觉功能，也会造成儿童自尊心低下。由于牙齿生长异常，言语障碍会表现为开放性鼻语。
儿童经常患有呼吸系统疾病，因为进入呼吸道的空气是冷的、未加湿且未净化的。此外，吸入的空气会通过鼻腔自由排出，食物也会通过鼻窦缺损进入鼻腔，导致经常发生鼻窦炎。
腭裂综合征
腭部软硬部分之间会形成缝隙，这种情况在妊娠期尤其常见，尤其是在妊娠早期。这种发育异常可能是胎儿唯一的病理，也可能是其他疾病的临床征兆。因此，腭裂可能见于Stickler综合征或Loeys-Dietz综合征。
腭裂综合征会导致身体的多种功能紊乱。因此，食物和液体在进食时会通过腭裂间隙自由进入鼻腔，引发鼻窦炎。食物进入耳咽管会导致中耳炎等并发症。
由于牙齿发育不良，咬合不正，消化过程也会受到干扰。由于新生儿时期吮吸乳房或使用普通勺子无法吞咽食物，因此需要特殊喂养。
至于呼吸功能，吸气动作无法为肺部提供足够的氧气，导致脑缺氧并引发并发症。此外，未经加湿、未净化和未加热的空气会直接进入呼吸道，从而导致频繁的炎症过程。
尽管情况很严重，但在手术干预以及语言治疗师、耳鼻喉科医生和神经科医生的进一步帮助下，恢复受损的功能是可能的。
腭裂的治疗
长期以来，腭裂的治疗主要依靠手术，即有效地闭合牙槽嵴（即上唇缺损），然后再进行上腭整形手术。然而，除了手术之外，还需要言语治疗师、耳鼻喉科医生、儿科医生、神经科医生以及其他众多专家的帮助，才能恢复受损的功能并预防新的并发症。
手术前，新生儿吸吮乳房有困难，因此需要使用特殊的填塞器来防止食物和液体被扔进鼻腔。
当然，由于婴儿口腔较小，手术操作较为复杂，因此需要颌面外科医生的丰富经验。在这种情况下，首选软腭成形术，即缝合软腭。8个月大婴儿可以进行此类手术。
在某些情况下，手术治疗需要多次手术。根据发育异常的严重程度，手术干预可以在一年后或5-7岁时进行。
首次手术后，就能看到显著的改善，呼吸和消化功能将恢复正常。未来，通过整形手术，视力缺陷将被消除，从而提升孩子的自尊心。然而，术后需要言语治疗师、牙医、耳鼻喉科医生的治疗，以消除由该病变引起的并发症和功能障碍。
腭裂手术
为了恢复正常的牙槽突和唇部结构，需要进行腭部整形手术。腭裂手术最早在6个月后进行，加上康复过程大约需要5年。建议分阶段进行手术，首次手术干预可确保消除缺陷，从而恢复呼吸和消化功能，并需要进一步手术来矫正视力缺陷。
及时治疗可以避免因组织供氧不足而导致脑损伤等严重并发症。手术后，需要言语治疗师、牙医、神经科医生、耳鼻喉科医生和其他专家的帮助来恢复生理功能。
手术采用唇腭裂成形术，尤其是林伯格（Limberg）方法。这种手术干预被认为是目前最有效的。如果除了唇腭裂之外还存在兔唇等缺陷，则采用唇腭裂成形术进行手术。
95%的患者术后均能获得积极效果。术后最初几天需卧床休息，进食糊状食物并大量饮用碱性液体。进食后用高锰酸钾溶液漱口。此外，每天需给气囊充气3-4次，并从第三周开始进行特殊锻炼并按摩软腭。
为了防止术后伤口感染，需要服用7天的抗菌药物，并服用止痛药来减轻疼痛症状。术后，面部可能会留下疤痕。
预防腭裂
目前，由于尚无影响遗传信息的方法，因此尚未开发出有效的腭裂预防措施。然而，通过一些建议，可以降低婴儿发育异常的风险。
计划怀孕时，建议女性进行全面检查，以确定是否存在禁忌症。这涉及传染病以及器官病变，这些疾病可能会对胎儿发育产生负面影响。
怀孕前需要服用400微克叶酸，怀孕时剂量应增加至600微克。
一项强制性规定是拒绝服用孕期禁用药物。如果孕妇需要持续服用任何药物，例如抗高血压药或降血糖药，医生必须选择最佳药物和剂量，以避免对胎儿产生负面影响。
预防措施还包括戒酒、戒毒和戒烟。此外，女性还应多到户外散步，避免压力大的情况，并保证充足的睡眠。
腭裂预后
大多数情况下，只要进行手术干预，腭裂的预后良好。手术可以修复腭部缺损，恢复呼吸和消化功能。需要言语治疗师、耳鼻喉科专家、神经科医生和牙医的进一步治疗，以消除与发育异常相关的并发症。
当然，治疗过程需要一年多的时间，但最终孩子会变得和同龄人一样，自尊心也会增强。第一次手术可以消除缺陷，后续手术则旨在矫正视力异常。
如果在怀孕期间发现胎儿有腭裂，必须安慰准妈妈，并解释这种缺陷很容易矫正，而且预后良好。即使同时存在唇裂，通过手术干预，婴儿在生理和心理上也不会与其他孩子有任何差异。
只要在分娩过程中及时治疗和协助，腭裂不会对婴儿的生命构成威胁。这种发育异常需要五年的特殊治疗方法，才能最终确保获得预期效果。