近端肌无力：原因、症状、诊断、治疗

本文讨论的大多数疾病都会导致双侧近端肢体无力和对称性萎缩（糖尿病性近端多发性神经病、神经痛性肌萎缩以及某种程度的肌萎缩侧索硬化症除外）。臂丛和腰骶丛综合征（神经丛病）通常为单侧发病，因此本文不作讨论。

近端肌肉无力可能主要表现在手臂、腿部，或者可能以全身方式发展（手臂和腿部）。

近端肌肉无力主要发生在手臂，有时可能是以下疾病的表现：肌萎缩侧索硬化症；某些形式的肌病（包括炎症）；格林-巴利综合征的早期阶段；帕森尼奇-特纳综合征（通常是单侧）；与低血糖相关的多发性神经病；淀粉样多发性神经病和某些其他形式的多发性神经病。

近端肌肉无力（主要发生在腿部）可能由几乎相同的疾病引起：某些类型的肌病；多发性神经病（糖尿病性、某些毒性和代谢性）、多发性肌炎、皮肌炎以及某些类型的进行性脊髓性肌萎缩症。上述某些疾病可能同时或相继导致双臂和双腿的近端肌肉无力。

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近端肌肉无力的主要原因是：

1. 肌病（几种变体）。
2. 多发性肌炎（皮肌炎）。
3. 近端糖尿病多发性神经病。
4. 神经痛性肌萎缩。
5. 脊髓炎。
6. 格林-巴利综合征和其他多发性神经病。
7. 肌萎缩侧索硬化症。
8. 进行性脊髓性肌萎缩的近端形式。
9. 副肿瘤性运动神经元疾病。

肌病

当肢体近端逐渐出现双侧近端肌无力时，应首先考虑肌病。疾病初期以肌无力为特征，其程度明显超过相应肌肉的轻度萎缩。肌束震颤消失，肢体深反射保留或略有减弱。感觉功能无改变。体力活动时，患者可能会感到疼痛，这表明病理过程中相应肌肉群受累较为广泛，并提示肌肉正常的工作和静息部分交替运作机制受到干扰。

肌电图检查可以清晰地记录主要的临床现象：其特征性体征是早期出现大量肌纤维，这反映在运动单位动作电位的特征性“密集”模式中。由于肌病中几乎所有受影响肌肉的肌纤维都参与了病理过程，因此运动单位动作电位的幅度显著降低。

肌病并非诊断；该术语仅表示肌肉损伤程度。并非所有肌病都是退行性病变。明确肌病的性质有助于制定合适的治疗策略。有些肌病是潜在可治愈疾病的表现，例如代谢紊乱或自身免疫性疾病。

实验室检查可以为肌病的可能病因提供非常有价值的信息。其中最有用的是肌肉活检。除了通过光学或电子显微镜进行肌活检研究外，现代酶组织化学和免疫化学研究也必不可少。

最先需要考虑的“退行性”肌病是肌营养不良症。最常见的临床变体是“肢带型”肌营养不良症，其表现为近端肌肉无力。该病的最初症状通常在20岁左右发现；其特点是病程相对良性。它首先表现为肌肉无力，然后是骨盆带和腿部近端肌肉的萎缩；较少见的是，肩胛带肌肉也会同时受到影响。患者开始在自我护理过程中使用特征性的“肌病性”技巧。患者会形成一种特殊的体型，包括“鸭子”步态、脊柱前凸、“翼状肩胛骨”和特征性运动障碍。另一种肌营养不良症很容易诊断——假肥大性杜氏肌营养不良症。与此相反，这种疾病的特点是进展迅速，通常在5至6岁时发病，且仅发生在男孩身上。贝克尔型肌营养不良症与杜氏肌营养不良症在肌肉受累的性质上相似，但其病程为良性。面肩肱型肌营养不良症的病理过程会累及手臂近端。

非退行性肌病（当然，本文并不完整，仅列举了主要类型）中，首当其冲的应该是慢性甲状腺毒性肌病（以及其他内分泌性肌病）。一般而言，任何内分泌病变都可能导致慢性肌病。系统性红斑狼疮肌病的特征之一是肌肉收缩疼痛。副肿瘤性肌病通常先于恶性肿瘤症状出现。需要注意的是，患者可能存在医源性类固醇性肌病，伴有近端肌无力（腿部）。“更年期肌病”的诊断应在排除所有其他肌病病因后进行。糖原代谢紊乱引起的肌病主要发生在儿童时期，其特征是体力活动时出现肌肉疼痛。一般而言，近端肌无力和运动时疼痛的结合应提醒医生可能存在潜在的代谢紊乱，并应进行实验室检查和肌肉活检。

多发性肌炎

在大多数情况下，“多发性肌炎”是指一种自身免疫性疾病，主要累及近端肢体肌肉和骨盆带肌肉（以及颈部肌肉）。该病的发病年龄和性质差异很大。较为典型的表现是逐渐发病，病程缓慢，症状反复发作，周期性加重，早期出现吞咽障碍，受累肌肉酸痛，实验室检查结果证实存在急性炎症过程。腱反射保留。通常情况下，血液中肌酸磷酸激酶水平升高，提示肌纤维快速破坏。可能出现肌红蛋白尿，而肌红蛋白阻塞肾小管可导致急性肾衰竭（例如“压迫综合征”、“挤压综合征”）。面部和胸部出现红斑（“皮肌炎”）有助于诊断。在男性中，多发性肌炎通常是副肿瘤性的。

肌电图 (EMG) 可显示上述“肌病性改变”以及提示神经末梢分支受损的自发活动。在疾病急性期，如果活检显示血管周围淋巴细胞和浆细胞浸润，则几乎总能确诊。然而，在慢性期，多发性肌炎可能难以与肌营养不良症区分开来。

由特定微生物引起的肌肉炎症过程与多发性肌炎的主要类型不同。例如病毒性肌炎，其特征是急性起病、剧烈疼痛和血沉极高。剧烈疼痛也是结节病和旋毛虫病局限性肌炎的典型症状。这也是风湿性多肌痛（polymyalgia rheumatica）的典型症状——这是一种发生在成年和老年时期的肌肉疾病，伴有剧烈疼痛综合征。真正的肌无力通常不存在或表现轻微——剧烈疼痛导致运动困难，尤其是在肩部和骨盆带的肌肉中。肌电图和活检未发现肌纤维损伤的迹象。血沉显著升高（50-100 毫米/小时），实验室指标提示亚急性炎症过程，肌酸激酶（CPK）通常正常。可能出现轻度贫血。皮质类固醇起效迅速。一些患者随后会发展为颅动脉炎（颞动脉炎）。

近端糖尿病多发性神经病（糖尿病性肌萎缩）

近端肌无力可能是周围神经系统病变的表现，最常见的是糖尿病性神经病变。这种累及近端肌肉群的糖尿病性多发性神经病变的临床变体，与众所周知的糖尿病性多发性神经病变（双侧对称性远端感觉运动功能障碍）相比，医生对它的了解要少得多。一些成年糖尿病患者会出现肢体近端无力，通常不对称，常伴有疼痛，但最明显的运动障碍是肌无力和近端萎缩。患者上下楼梯、从坐位起身以及从仰卧位转为坐位时均有困难。跟腱反射可能保持完整，但膝反射通常缺失；大腿股四头肌触诊时疼痛，麻痹且营养不良。髂腰肌可检测到肌无力。（癌性或淋巴瘤性神经根病等疾病也会出现类似的不对称近端肌无力和萎缩症状。）

对于近端糖尿病多发性神经病（以及所有其他形式的糖尿病神经病）的发展，严重代谢紊乱的存在根本不是必要的：有时它们可以在葡萄糖耐量测试（潜在糖尿病）期间首次检测到。

神经痛性肌萎缩（肩胛带；骨盆带）

下肢非对称性近端糖尿病性多发性神经病应与单侧腰丛神经受累相鉴别，后者类似于众所周知的肩胛带肌肉神经痛性肌萎缩症。过去10年的临床观察表明，类似的病理过程也可能影响腰丛神经。其临床表现为急性单侧股神经受累的症状，并伴有其支配的肌肉麻痹。包括肌电图和神经传导速度测试在内的全面检查还可发现邻近神经（例如闭孔神经）的轻度受累，表现为大腿内收肌无力。该疾病为良性病变，可在数周或数月内恢复。

至关重要的是，要确保患者没有其他两种可能需要特殊诊断和治疗的疾病。第一种是第三或第四腰椎脊髓根损伤：在这种情况下，大腿前侧的排汗功能不会受到影响，因为自主神经纤维从脊髓根部发出，其位置不低于第二腰椎。

盆腔恶性肿瘤会影响腰丛，而自主神经纤维则穿过腰丛，导致出汗功能受损。另一个需要注意的腰丛压迫原因是接受抗凝治疗的患者自发性腹膜后血肿。在这种情况下，患者会因血肿最初压迫股神经而感到疼痛；为了缓解疼痛，患者会服用止痛药，但止痛药会增强抗凝药的作用，导致血肿体积进一步增加，股神经受到压迫，最终导致瘫痪。

脊髓炎

自从脊髓灰质炎在临床实践中基本消失以来，伴有近端瘫痪的脊髓炎病例已变得罕见。其他病毒感染，例如由柯萨奇病毒A型引起的感染，可与脊髓灰质炎神经系统综合征相似，导致不对称近端瘫痪，反射消失，但敏感性保留。脑脊液中可检测到细胞增多、蛋白质水平略有升高以及乳酸水平相对较低。

格林-巴利综合征和其他多发性神经病

上述脊髓炎应与格林-巴利综合征相鉴别，后者在发病初期诊断起来非常困难。神经系统表现非常相似，甚至两种疾病都可能出现面神经损伤。神经传导速度在发病初期可能保持正常，脑脊液蛋白水平也正常。脑脊液细胞增多提示脊髓炎可能为脊髓炎，但格林-巴利综合征也会出现脑脊液细胞增多，尤其是病毒性格林-巴利综合征（例如由爱泼斯坦-巴尔病毒引起）。自主神经系统受累是重要的诊断标准，如果心率对迷走神经刺激无反应，或出现其他外周自主神经功能障碍的症状，则可确诊为格林-巴利综合征。两种病理状态下均可见膀胱功能障碍，呼吸肌麻痹亦是如此。有时，仅需观察病程并反复评估神经系统状态和神经传导速度，即可做出正确诊断。其他一些类型的多发性神经病也以近端病变为主为特征（例如，使用长春新碱治疗期间的多发性神经病、皮肤接触汞引起的多发性神经病、巨细胞动脉炎引起的多发性神经病）。CIDP 有时也会出现类似的表现。

肌萎缩侧索硬化症

肌萎缩侧索硬化症（LAMA）最初从手部近端发病并不常见，但可能性很大。不对称性肌萎缩（发病初期）伴反射亢进（和肌束震颤）是LAMA的典型临床表现。肌电图检查显示，即使临床上完整的肌肉也会受累于前角膜。病情进展缓慢。

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进行性脊髓性肌萎缩症

某些类型的进行性脊髓性肌萎缩症（例如Werdnig-Hoffman肌萎缩症、Kugelberg-Welander肌萎缩症）与遗传性近端脊髓性肌萎缩症相关。肌束震颤并非总是存在。括约肌功能保留。肌电图检查对诊断至关重要。脊髓传导系统通常不受影响。

副肿瘤综合征

副肿瘤运动神经元疾病（脊髓受累）有时会模仿进行性脊髓性肌萎缩症。

如何识别近端肌肉无力？

一般及生化血液检查；尿液分析；肌电图；肌肉活检；血液CPK水平检测；神经传导速度检测；脑脊液检测；治疗师会诊；必要时-肿瘤筛查及其他（如有指征）检测。