戈登哈尔综合征

这种罕见的先天性疾病也被称为眼耳椎发育不良，通常影响半侧面部器官的发育：眼、耳、鼻、软腭、唇、颌。它是一种特殊的面部微小症，由于胎儿时期骨骼、神经肌肉和其他软组织成分（第一和第二鳃裂的衍生物）发育不良，导致半侧面部的外部器官明显较小。这种疾病罕见地是双侧的。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

流行病學

医学统计数据显示，颅面宫内畸形结构中的眼耳椎谱系疾病，常伴随唇腭裂等病变，包括合并性或独立性病变。国外医学文献中提到的Goldenhar综合征的发病率约为每3500至7000例活产婴儿中1例。每千例耳聋新生儿中，约有1例被诊断出患有该综合征。约70%的病例为单侧病变，双侧病变则以一侧病变为主，其中右侧病变最为常见，发病率为3:2。性别分布——每3名男婴对应2名女婴。

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

原因 戈登哈尔综合征

美国医生 M. Goldenhar 于 20 世纪 50 年代初描述了一种眼睛、耳朵和脊柱发育不良的疾病，并以他的名字命名。这种罕见的先天性疾病尚未得到深入研究，但大多数研究人员一致认为，它是由遗传倾向引起的。目前遗传类型尚未确定，病例为散发性。有报道称该病为常染色体显性家族遗传。患有这种疾病的患者有染色体异常。据推测，生下患有眼耳椎结构发育不良病变的儿童的危险因素包括近亲结婚、母亲在孩子出生前流产、外源性或内源性致畸，特别是孕妇的糖尿病或食物性肥胖。

遗传携带者生下患病孩子的风险为3％，而一个家庭中再次生下患有这种缺陷的孩子的风险为1％。

[ 9 ]

發病

发病机制，同样假设，是基于胚胎第一和第二鳃裂区域可能出现出血，这与该区域血液供应来源的替换时间相吻合。镫骨动脉的血液供应被颈外动脉的血液供应所取代。此时此地发生的血管性中风会导致细胞增殖的病理转变，以及由第一和第二鳃裂衍生的骨骼肌肉、神经和其他软组织元素的异常形成。

[ 10 ]、[ 11 ]、[ 12 ]、[ 13 ]、[ 14 ]、[ 15 ]

症狀 戈登哈尔综合征

面部短小症的早期症状主要在新生儿体格检查时通过视觉发现。典型症状包括面部不对称、眼窝大小和位置异常、耳廓变形（形成特殊的耳廓“凸起”），外耳的其他变化可能缺失，下颌发育不全。

随着儿童成长，症状会变得更加明显。Goldenhar 表型包括耳部（小耳畸形）、眼部、鼻部、软腭、唇部和下颌的发育异常。典型症状之一是眼球表面出现迷走瘤（眼睑皮样囊肿）。这些肿瘤包含一些非典型定位的组织（毛囊、皮脂腺和汗腺、纤维脂肪组织）。70% 的 Goldenhar 综合征病例均有此症状。眼科畸形可能包括（占病例总数的 25% 或更多）眼球外结膜的脂肪皮样囊肿、上眼睑的柱状囊肿、动眼肌缺陷以及眼球外角下垂的眼形。罕见情况下（不超过5％的病例）会出现眼角膜直径小、虹膜贯穿性缺损或缺失、上眼睑下垂、眼球发育不全且尺寸小、斜视和白内障。

耳廓发育异常最为常见。耳廓畸形，尺寸明显小于正常值（约80%的患者），一半的患者耳廓位置异常，外耳道可能缺失（40%的患者）。55%的患者存在中耳发育缺陷和听力损失。

Goldenarch综合征（85%）的一个典型症状是下颌突发育不良，面部肌肉、上下颌通常也发育不全且不对称。口腔检查时，可观察到腭弓高，有时伴有腭裂、开颌、口裂过宽、舌裂和系带增多。

略少于一半的病例伴有椎骨发育不全，最常见的是颈部区域 - 楔形、融合、半椎骨、脊柱侧弯，三分之一 - 脊柱裂、肋骨畸形，五分之一 - 马蹄足。

不到三分之一的Goldenhar综合征患者伴有心血管异常（室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、主动脉狭窄或完全闭塞）。十分之一的患者出现不同程度的智力障碍。

有几种分类方法可以反映疾病的阶段，或者更确切地说是其严重程度。最全面的分类方法是OMENS。它确定了半侧颜面短小症中每个畸形对象的损伤严重程度的三个阶段：眼眶、下颌、耳、面神经和骨骼。由于缺陷是多处的，并且每个结构通常受到不同程度的影响，因此它看起来像这样：O2M3E3N2S1*。星号表示存在非颅面对象的额外缺陷。

SAT 分类主要关注三个方面：骨骼、耳廓和软组织。根据该分类，骨骼畸形分为五个阶段（S1 至 S5），耳廓结构异常分为四个阶段（AO 至 A3），软组织缺损分为三个阶段（T1 至 T3）。因此，该疾病最轻微的阶段为 S1A0T1，严重畸形为 S5A3T3。SAT 系统不如前一个系统，因为它没有反映重要的病变。

一些作者根据损伤部位相关的表型来区分半侧颜面短小症的类型。在该分类中，Goldenhar型因其特定的发育缺陷而被单独列为一个类型。

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

並發症和後果

这种先天性病变的后果和并发症直接取决于畸形的严重程度，其中一些畸形甚至无法生存，而另一些畸形，例如错颌畸形，则可能造成诸多不便。及时治疗至关重要。如果延误治疗，患有这种病变的儿童将出现面部骨骼发育不全，这种发育不全会逐渐加重，并越来越明显。吞咽和咀嚼会变得困难。视力和听力问题也会加重。所有这些恶化最终将导致严重的身体不适和心理不适，影响儿童及其父母的生活质量。

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

診斷 戈登哈尔综合征

通常，当发现新生儿面部不对称并结合其他特定视觉症状时，即可对这种先天性异常做出初步诊断。

为了明确该疾病的诊断，需要使用各种诊断程序。首先要确定听力敏锐度，因为几乎所有病例都可能出现外耳和内耳损伤，并且这些损伤最先引起注意。早期听力检查是为了防止儿童在心理言语发育方面落后。在儿童早期，可在睡眠中对其进行诊断。使用的方法包括：阻抗测量、听觉诱发电位记录（耳蜗电图、耳声发射）、计算机测听。

年龄较大的儿童则以玩耍的方式进行言语听力测试。建议每六个月进行一次仪器和主观听力诊断，持续七年。

应首先咨询颌面外科医生、眼科医生、正畸医生、矫形外科医生和耳鼻喉科医生，以诊断出最可能出现的发育缺陷。根据诊断结果，专科医生会根据需要开具仪器诊断和检查。通常会开具心电图、X光和内脏超声检查。

孩子满三岁后，需要接受颞区计算机断层扫描。

患有这种疾病的儿童需要根据其发育缺陷的情况咨询许多专家：听力学家、语言治疗师-缺陷学家、心脏病专家、肾脏病专家、神经病学家等。

[ 24 ], [ 25 ]

鑑別診斷

鉴别诊断与其他先天性颅面畸形有关，例如：骨发育不良 - 下颌面部、半面部、肢端面部、其他类型的半面部短小症、考夫曼和颌面指综合征、Charge 协会。

治療 戈登哈尔综合征

患有这种先天性疾病的患者，其颅骨、脊柱以及其他器官和系统存在多种畸形，因此需要多位专家进行多阶段治疗。轻度病例通常需要观察长达三年，然后开始手术治疗。

对于严重的先天性缺陷病例，首先采用手术治疗（婴儿期或两岁前）。之后，进行对症综合治疗。Goldenhar 综合征的治愈需要多阶段手术干预。手术次数和范围取决于病变的严重程度。这类患者通常接受加压牵引骨缝合术；颞下颌关节、上下颌假体植入术；鼻骨切开术、上下颌骨切开术，以矫正发育缺陷和病理性咬合；整形手术（颏成形术、鼻整形术）。医生会开具抗生素和维生素疗法来预防炎症并发症并加速康复过程。颌面外科手术通常使用骨科抗生素：青霉素、林可霉素、红霉素。

青霉素是由不同种类的青霉素霉菌合成的天然化合物，以及基于从天然化合物中分离的6-氨基青霉烷酸的半合成化合物。其抗菌作用基于破坏芽孢杆菌细胞膜。青霉素毒性低，剂量范围广，但大多数药物过敏是由青霉素类抗生素引起的。

林可霉素是治疗青霉素过敏的首选抗生素，适用于1个月以上儿童。治疗剂量具有抑菌作用，高剂量具有杀菌作用，用于治疗骨骼、关节和软组织感染。严重肾功能和肝功能障碍患者禁用。可能引起过敏。

红霉素 - 属于大环内酯类抗菌药，具有广谱杀菌作用，可用于眼科。该药适用于一岁以上儿童。该药的副作用之一是听力损失，这也是过量服用的反应，但被认为是可逆的。因此，如果患者对前两种药物不耐受，可以考虑使用该药，尤其是在短期内进行预防性抗生素治疗的情况下。其目标是在手术前使药物在组织中达到最高的治疗浓度。预防性治疗通常在手术前一到两小时开始，并在两到三天后停止。

根据疼痛程度，医生会开具止痛药。小儿患者会服用儿童布洛芬，该药起效快，同时具有解热抗炎作用，且药效持续时间较长（长达八小时）。每日最大剂量不应超过每公斤儿童体重30毫克。

在康复期间，需要为孩子提供充足的营养和维生素。医生会开多种维生素复合物，包括抗坏血酸、视黄醇、生育酚、D族维生素和B族维生素。

为了预防感染和解决术后水肿和浸润，采用紫外线、超声波和电磁波以及激光和磁疗及其组合以及高压氧进行物理治疗。

正畸治疗包括预防颌骨发育不对称、矫正咬合异常、术前准备牙齿和面部肌肉。正畸医生的治疗分为三个阶段，分别对应三种咬合类型：

• 乳汁 - 从一开始，这是治疗的最重要阶段；向孩子及其父母介绍病理、并发症的可能性和口腔护理规则、矫正颌骨缺陷的设备，并让他们习惯必要的程序：
• 可更换——此阶段主要任务是矫正咬合，预防和纠正颌骨发育缺陷；
• 永久性 - 在此阶段，已启动的活动继续进行，可拆卸装置根据需要用支架、各种固定器代替。

为巩固已取得的治疗效果，需采取保留措施，并在18岁（身体发育基本成熟时）结束治疗。在此期间，直至成年，患者需接受医生的监护。医生会根据病情严重程度，酌情开具药物、维生素和各种治疗方案。治疗方案通常包括康复练习以及与聋哑教师和心理学家的合作。

替代医学

Goldenhar综合征患者的颅骨和脊椎结构发育缺陷提示需要手术干预，但民间疗法在康复期间也能提供额外的帮助。我只想提醒您，使用民间疗法的可能性必须首先与您的医生讨论。

咬合矫正治疗练习

这些练习每天至少应进行两次，每次练习至少重复六次：

• 尽可能张大嘴巴，保持这个姿势数到十，然后猛地闭上；
• 起始位置：用舌尖触碰上颚，移动舌尖，但不要将其抬离上颚，尽可能向后移动 - 现在尽可能张开和闭合嘴巴几次；
• 坐下，将肘部放在桌子上，将下巴牢牢地放在水平折叠的手掌上 - 张开和闭合嘴巴几次（下颌应该在手掌上静止不动）。

经常彻底咀嚼硬食物也有助于锻炼下巴。

皮样囊肿是 Goldenarch 综合征的特征，只能通过手术治疗。

不过，民间也有去除囊肿的方法。建议用草药汤剂清洗眼睛：例如，用矢车菊花、车前草叶和葛缕子籽煎成汤剂，每天至少五次，每次滴入每只眼睛三滴。

您可以用茶叶或洋甘菊花汤洗眼睛：每杯开水加三汤匙洋甘菊花。

另一个绝对安全且富含维生素的配方：将蜂蜜和荚蒾浆果汁按1:1的比例混合。第一周，早上空腹服用1克混合物（一平茶匙含8克蜂蜜）；第二周剂量加倍；第三周再次加倍；第四周，剂量为10克蜂蜜。然后休息一段时间，以相反的顺序重复服用，从10克开始。

草药治疗也可用于治疗听力损失：

• 将两茶匙菖蒲根倒入600毫升沸水，放置2-3小时，每天三餐前喝三汤匙，持续一个月，两周后可重复服用；
• 将半杯茴香籽和玫瑰果油一起加入，放在阴凉处放置三周；然后过滤并埋藏一个月，两周后可以重复一次；
• 不受限制地冲泡和饮用玫瑰花瓣茶，它可以调理血管壁并刺激耳朵的血液微循环。

顺势疗法无法取代Goldenarch综合征固有的多种畸形所需的手术干预，但顺势疗法制剂（Arsenicum album、Staphysagria）可以促进术后快速恢复。个体异常，例如听力损失（Asterias rubens）、斜视（Tanacetum）、头部和眼睑肿瘤（Crocus sativus、Graphites、Thuja），以及患者的一般状况，都可以得到纠正，尤其是在咨询顺势疗法医生后。

[ 26 ], [ 27 ]

預防

目前尚无预防这种先天性疾病的具体措施。然而，母亲良好的妇科病史、父母双方健康的生活方式以及负责任的生育态度，可以显著提高生育健康子女的可能性。

如果怀疑胎儿可能存在病变，则应在妊娠20-24周时对胚胎面部进行三维超声扫描：正面、水平和矢状面。这种检查方法的准确率高达100%。此外，还有其他产前诊断方法（胎儿镜检查、检查），可帮助家人判断是否应该继续妊娠。

[ 28 ]

預測

通过全面检查并及时发现所有异常（最好在婴儿期发现）、患儿家长的负责任态度以及长期全面的治疗，大多数病例的预后良好。大约75%的病例中，患有颅骨和面部先天性缺陷的儿童通过综合治疗和康复是有效的。在某些情况下，及时治疗和整形手术可以消除疾病的外部症状。这些儿童可以在综合学校、大学学习，并成年后工作。

这个问题：Goldenhar 综合征患者能活多久？答案是：患者生命和健康的预后从根本上取决于其他重要器官和系统是否存在综合缺陷。

[ 29 ], [ 30 ]