波兰综合征

一种罕见的宫内身体结构形成异常，主要表现为胸大肌胸骨和肋骨部分发育不全或完全缺失。该病以一位英国外科医生的名字命名，他描述了一名肋肌缺损的标本，这名标本是他在学生时代在太平间兼职时发现的。A. Poland并非首例病例；在他之前，19世纪初法国和德国就已出现一些个案，但正是他的著作标志着对这种先天性疾病的认真研究的开端。20世纪初，J. Thompson发表了对该疾病的完整描述。此后，全球医学文献中已描述了约500例此类病例。

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流行病學

发病率统计显示，平均每3万名或略多的活产儿中，就有1名患有不同程度的先天性肋肌畸形。男孩出生时患有此类发育缺陷的几率更高。

波兰综合征中高达80%的畸形发生在右侧。畸形的严重程度各不相同，胸部和手部畸形的严重程度之间并无对应关系。

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原因 波兰综合征

迄今为止，导致患有这种异常的儿童出生的原因仍是假设性的。遗传类型和传播这种病理的基因尚未确定，但有罕见的波兰综合征家族史的描述。推测为隐性遗传。据信，患病父母将这种疾病传染给他们孩子的概率约为 50%。大多数病例是单发的。导致患有这种异常的儿童出生的危险因素是在胚胎产卵和器官及系统发育期间受到外部和内部致畸作用。有几种假设解释了这种肋肌缺陷的病因和发病机制，但均未得到完全证实。最可能的假设是，某些不利因素导致妊娠第六周（锁骨下动脉形成时）胚胎血液供应不足。这导致其发育不全（管腔狭窄）和血液供应不足，从而引起软组织和骨骼的局部发育不全。病变的程度取决于动脉和/或其分支的损伤程度。

其原因还包括胚胎胸肋肌组织细胞迁移障碍、宫内创伤等，但目前这些假说均缺乏足够可靠的证据。

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症狀 波兰综合征

这种先天性畸形的最初迹象在婴儿期就可以通过胸肌和腋窝的特征性外观明显看出。手部发育不全则从出生起就存在。

该综合症的症状如下：

• 单侧胸大肌或其部分发育不足，最常见的是胸肌和肋肌；
• 在同一侧 - 手发育不全：手指缩短，融合或发育不全；乳腺发育不足或缺失，缺如；皮下脂肪层变薄；腋毛缺失；软骨/骨肋组织结构异常或完全缺失（通常为 III 和 IV）。

第二部分中描述的所有标志的存在不是强制性的；它们可以以多种方式与第一部分相结合。

除了列出的情况外，背阔肌的结构还可能出现极为罕见的异常，导致躯干不对称、胸小肌发育不全或不发育、肩胛骨和锁骨发育异常、漏斗胸、脊柱弯曲和肋骨隆起。

左侧缺损常可见内脏器官移位，尤其是心脏向右移位。心脏位置正常且无肋骨，因此几乎不受保护，可在皮下察觉心脏跳动。

儿童的波兰综合症通常在出生时就很明显，但在某些情况下，直到三岁左右才会发现轻微的缺陷。

根据部位，胸部结构元素的缺损分为前壁、后壁和侧壁的变形。

青春期女孩患波兰综合征，即使病情最轻微，也会出现以下症状：缺陷侧乳房无法发育或发育迟缓，且位置明显高于正常侧。男孩患上轻度波兰综合征时，有时发现得较晚，在青春期才发现，此时缺陷侧的肌肉尚无法“发育”。

波兰综合征不会影响女性的激素水平或生育能力。

在大多数情况下，波兰综合征仅伴有外观缺陷：最常见的是胸肌畸形或缺失，没有胸部缺陷，且手部功能正常。上肢运动功能保留，并且不会影响此类患者的高强度运动。

然而，这种病变还有其他更具创伤性的类型。这类病例的后果和并发症更为严重。根据畸形的严重程度，患者可能出现呼吸和血液动力学障碍。在肋软骨框架完全缺失的情况下，通常会发现肺疝，并且呼吸系统疾病从出生起就会显现。

在较为罕见的左侧病变病例中，肋骨缺失且器官结构正常，心脏位于皮下。此类患者的生命随时可能受到创伤和心脏骤停的威胁。

胸部缺陷明显的儿童通常存在血流动力学问题，这是由于收缩压降低、舒张压升高以及静脉压升高造成的。此类儿童的特征是易疲劳、虚弱症，并且身体发育可能落后于同龄儿童。

波兰综合征的表现还涉及锁骨下动脉和/或其分支的结构，这为缺陷侧动脉血流中断创造了条件。

一些重要内脏器官的结构和位置存在解剖异常。这些异常的严重程度可能会显著增加患者的病情复杂化程度。例如，心脏会向某个方向偏离正常位置，直至移位、心脏边界扩张或顺时针旋转，以及患侧肺脏和肾脏发育不全。

階段

该疾病的胸部形成可分为四个阶段。

第一种是大多数已知病例的典型特征，只有软组织发育异常，胸部形状以及肋骨软骨和骨部分的结构正常。

第二种情况是畸形影响到胸部：缺损侧的肋骨和软骨部分保留，肋软骨区域略微凹陷，胸骨向侧面半翻转，而在另一侧，通常会观察到胸部突出（龙骨状）的部分。

第三期，肋骨骨质部分结构保留，但软骨部分发育不全，胸部不对称，胸骨向变形方向倾斜，但未发现肉眼可见的异常。

第四期的特征是第一至第四根肋骨（第三至第六根）的软骨及骨性部分缺失。缺损侧肋骨缺失处出现凹陷，胸骨明显外翻。

然而，在胸部结构各组成部分形成的任何阶段，儿童的身体状况都可能处于正常状态（代偿期）、周期性改善状态（亚代偿期），以及内脏器官和骨骼系统功能逐渐衰退状态（失代偿期）。这取决于个体的身体特征、发育速度、合并症和生活方式。

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診斷 波兰综合征

先天性肋肌病变可通过目测确诊，医生会触诊患者并安排X光检查。这通常足以确定胸部损伤的程度和类型。计算机断层扫描和磁共振成像可以提供更准确的疾病图像。

还建议对锁骨下动脉进行超声检查以确定其直径，对脑部进行超声检查并根据需要进行其他仪器诊断。

为了评估伴随的解剖缺陷，需要咨询心脏病专家并进行心电图、心脏超声检查、自行车测功仪、超声心动图和主要血管多普勒图检查。

如果出现呼吸系统疾病，则需要咨询肺科医生，肺科医生可以对肺部功能状态进行研究，例如肺量图检查。

如果没有伴随病症，该疾病的检测结果通常在正常范围内。

仔细的诊断措施可以准确评估重建干预的程度。

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鑑別診斷

鉴别诊断应排除无肌肉损伤的手部发育缺陷、胸部先天性畸形、尖头并指畸形、Moebius综合征（这些也影响上肢和胸部）。

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治療 波兰综合征

这种病变需要手术治疗。根据症状，它通常始于幼儿期。有时可能需要多次手术干预，例如，在胸部存在明显缺损或肋骨发育不全的情况下，为了确保心脏安全或恢复呼吸系统功能正常化。此类手术由胸外科进行。其目标是形成对内脏器官的最佳保护，确保其正常功能，消除胸部弯曲，恢复胸部形态，并重建软组织的自然解剖关系。

该综合征手术治疗的主要阶段和最困难的阶段是消除胸部骨骼弯曲并替换缺失的肋骨。胸廓成形术有多种方法。如果缺损位于右侧，且例如缺少第三和第四肋骨，则可进行第二和第五肋骨的劈开术。如果缺少四根肋骨，则可通过移植患者健康侧胸部的部分肋骨来矫正。在现代医学实践中，钛植入物更常用于移植患者组织。

对于学龄前儿童，在肋骨缺损区域放置致密的网片，保护内脏器官并且不干扰肋骨的进一步发育，因为儿童肋骨整形手术可能导致骨骼胸部元素的二次弯曲，这是由于儿童健康和手术肋骨形成不均匀造成的。

采用楔形胸骨切开术对严重胸骨弯曲进行手术矫正。

如果手部发育不良，骨科创伤专家将提供手术援助。

在波兰综合征的早期阶段，手术干预的唯一目标是消除外观缺陷。如果胸肌存在缺损，则可以通过利用患者的肌肉组织（部分前锯肌或腹直肌可用于此目的）或使用硅胶假体来恢复正常的解剖关系。对于男性患者，个性化硅胶假体更为理想，因为肌肉移植无法提供完全的美容效果，而且可能出现两块肌肉缺损，而不是一块。然而，手术方法的选择始终取决于具体情况。

将女性的背阔肌从后侧移至前侧，同时形成肌肉框架和肌肉层。愈合后，进行乳房重建术。

这些手术被认为是清洁手术，药物预防将根据手术范围、植入物情况、药物耐受性、患者年龄和合并症进行个体化处方。药物预防的最低剂量包括术前抗生素治疗（在手术开始前一小时开具处方，最迟在手术后一两天内结束）、止痛和镇静、恢复肠道功能以及胸腔引流（如果进行胸廓成形术）。预防细菌并发症最常用的是第二代和第三代头孢菌素类抗生素。

头孢呋辛是一种广谱β-内酰胺类杀菌剂，其作用机制是阻断细菌细胞膜的合成。它是革兰氏阳性菌和革兰氏阴性菌的拮抗剂，包括耐合成青霉素（氨苄西林和阿莫西林）的菌株。肌肉注射0.75克头孢呋辛后，血药浓度在1小时内达到峰值，静脉注射则在15分钟后达到峰值。所需的血药浓度分别在骨骼和软组织以及皮肤中维持5小时和8小时以上。该药物在24小时内完全消除。对其他头孢菌素类药物过敏者禁用，对青霉素类药物过敏者慎用。

如对头孢菌素类药物过敏，可考虑使用万古霉素。该药物仅需静脉滴注，每次1小时（6小时后0.5克，12小时后1克）。肾功能不全患者需调整剂量。

开具抗生素处方前，通常会进行药敏测试，以避免操作复杂化。除过敏反应外，短期预防性用药的副作用可以忽略不计。

术后第一天，可使用麻醉性镇痛药缓解疼痛。例如，阿片类止痛药普罗美多 (Promedol) 可显著提高疼痛阈值，抑制刺激反应，镇静并加速入睡。该药以注射、皮下注射和肌肉注射的形式使用。最高剂量为每日 160 毫克。服用该药物后，身体偶尔会出现恶心、头晕和欣快感。

手术后第二天，麻醉药物与非麻醉药物交替使用，然后仅在睡前服用 Promedol。

术后，在患者出现自然排便之前，给予高渗灌肠，禁食甜食和碳酸水，并开具普罗瑟林（Proserin）处方，该药物可刺激胃肠道腺体、汗腺和支气管腺的分泌功能，增强肠道、膀胱和骨骼肌的平滑肌。禁用于致敏物质、甲状腺机能亢进症以及严重心血管系统疾病患者。餐前半小时口服，每日剂量（不超过50毫克），分2次或3次服用。

还开了改善组织血液循环和氧气供应的药物：Riboxin、Solcoseryl、Actovegin——改善代谢过程、血液微循环和术后伤口愈合。

为了在术后早期监测胸腔，如果发现血液和漏出液，则使用超声检查进行胸腔引流。

肋骨移植手术后，患者需住院观察约14天，恢复期可持续数月。术后一年内，建议限制身体活动，并避免手术区域受到撞击和冲击。

肌肉整形手术是一种创伤较小的手术；患者通常两三天后即可出院；但一个月内必须限制身体活动。

康复措施应促进身体快速排毒、恢复代谢正常化、改善血液微循环并修复手术区域组织。医生会为患者开具维生素（C、A、E、B族维生素、D3、钙、锌），以促进皮肤、软组织和骨骼的愈合，增强免疫系统并改善整体健康状况。住院期间，维生素可通过肌肉注射和口服给药；出院后，医生可能会建议服用维生素和矿物质复合物。

手术治疗后，循环系统和呼吸系统对药物诱导的睡眠适应良好。治疗第一天至第十天，建议患者进行呼吸练习、按摩和治疗性运动。

在康复期间，医生会进行物理治疗，旨在增强骨骼肌和呼吸肌的张力，养成正确的姿势和行走习惯：电泳疗法、电磁疗法、热疗程序（治疗泥、石蜡、地蜡）、水疗（游泳、水力按摩、珍珠浴）。

替代治疗

传统医学可以帮助准备手术并刺激身体的恢复过程，使其充满天然而不是合成的维生素。

服用维生素和矿物质混合物有助于增强免疫系统，改善血液循环并加速术后伤口的愈合。

1. 将500克蔓越莓、一杯去皮核桃、四个去核的带绿皮大苹果研磨成粉末。加入半杯水和500克糖，小火加热。煮沸并定期搅拌。储存在带盖的罐子中。每日服用数次，每次一汤匙。
2. 将杏干、葡萄干、核桃干、柠檬干按重量以任意方式研磨，去籽，但保留果皮。倒入等量的蜂蜜，搅拌均匀。将混合物装入带盖玻璃罐中，冷藏保存。早上饭前30分钟，服用一汤匙此混合物。

饮用新鲜蔬果榨出的果汁（冬季可选胡萝卜、苹果、柑橘类水果）有益，也可以混合饮用，例如经典组合是胡萝卜和苹果。果汁疗法疗程持续三周：第一周，每日一次，早上饭前半杯；第二周，相同剂量，但早上饭前饮用；第三周，再次每日一次，每次半杯。疗程可以重复，但间隔时间不得早于十天。

您可以用干柑橘皮来泡红茶和绿茶。

您可以通过多种草药疗法增强免疫力，改善血液循环，尤其是在冬春季节，因为此时您的身体缺乏维生素。以下草药混合物可在早餐后代替茶饮用。

1. 将捣碎的荨麻叶和柠檬草叶（各150克）与50克鼠尾草混合。取一茶匙混合草药，放入保温瓶中，加入200毫升沸水冲泡。两小时后过滤，加入一茶匙蜂蜜。
2. 用切碎的白屈菜、草莓叶和洋甘菊花准备草药混合物。取一汤匙混合物，加入250毫升沸水冲泡，20分钟后过滤。

每天喝四次半杯干红花楸茶：将两汤匙浆果放入半升沸水中冲泡，至少浸泡一刻钟，过滤后，可以加入蜂蜜。

顺势疗法是一种保守的治疗方法，不太可能帮助矫正先天性畸形，但顺势疗法制剂在手术准备或促进康复方面效果显著。白砷、山金车、曼奇内拉草可促进伤口愈合，氟化钙和磷酸钙可促进骨融合。需要注意的是，顺势疗法制剂应由顺势疗法医生开具处方。

顺势疗法药物Traumeel S可在术后使用，充分发挥其卓越的修复功效。该药物的有效性源于其能够激活免疫系统的连锁反应，刺激Th3淋巴细胞的克隆。最终，该药物能够恢复手术部位促炎和抗炎细胞因子的平衡，从而有助于消除水肿、疼痛和充血。此外，它还能恢复受损的血液微循环和组织功能。

注射方式为肌肉注射和皮下注射，采用生物穿刺和同种异体疗法。六岁及以上患者每日剂量为2.2毫升，六岁以下患者每日剂量不超过0.55毫升。重症患者可每日服用两支安瓿。

病情好转后，改用片剂（舌下含服）：3岁以上患者，每次一片，每日三次；0-2岁患者，每次半片，每日三次。为缓解急性症状，药片需每隔一刻钟溶解一次。此过程可持续两小时（最多八次）。

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預防

目前尚无预防这种先天性疾病的具体措施。父母双方健康的生活方式和负责任的生育态度，可显著提高生育健康子女的可能性。

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預測

这种先天性身体结构缺陷的大多数病例表现为肌肉发育不全，不会影响肢体和内脏器官的功能，也不会影响女性的生育能力，并且会造成可去除的美容缺陷。即使合并更复杂的病变，及时治疗也能确保患者有机会过上充实的生活。