儿童雷特综合征

雷特综合征是一种中枢神经系统进行性退行性疾病，主要影响女孩。

ICD-10代码

F84.2 雷特综合征。

流行病学

发病率为万分之一。

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雷特综合征的病因和发病机制

雷特综合征的遗传特性与X染色体断裂以及调控复制过程的基因自发突变有关。已发现该病患者存在多种调控树突生长的蛋白质和基底神经节谷氨酰胺受体的选择性缺陷，以及多巴胺能和胆碱能功能紊乱。

CT检查显示脑部多处非特异性神经形态学改变。脑电图显示生物电活动紊乱。这些异常提示下运动神经元、基底神经节受损，脊髓、躯干和下丘脑受累。出生后大脑发育缓慢，并在四岁时停止是其特征。此外，还观察到身体和各个器官（心脏、肝脏、肾脏、脾脏）生长缓慢。

雷特综合征的症状

典型病例中，雷特综合征在婴儿6至24个月大时发病，其发育过程看似正常。临床表现分为四个阶段。

• 第一阶段（儿童年龄6-12个月）的特点是手、脚长度、头围增长缓慢；肌肉张力减退。
• 第二阶段（患儿年龄12-24个月）患者会丧失言语能力、意识性手部动作以及精细操作技能，并出现各种刻板的手部动作（例如拧手、洗手、用唾液润湿双手等）。大多数患者会出现呼吸异常，表现为持续1-2分钟的呼吸暂停，随后出现过度换气。50%-80%的病例会出现各种类型的癫痫发作，抗惊厥药物治疗效果不佳，并伴有锥体外系疾病，例如肌张力障碍、共济失调和运动功能亢进。
• 第三阶段（伪稳定期）涵盖了学龄前和学龄早期的较长时期。儿童的状况相对稳定。严重的智力障碍、癫痫发作和锥体外系疾病开始显现。
• 第四期的特征是运动障碍逐渐加重，关节和脊柱出现病变。患者将失去独立活动的能力。

雷特综合征的治疗和预后

雷特综合征的治疗以对症治疗为主。预后不佳。