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X-连锁丙种球蛋白血症（布鲁顿氏病）

該文的醫學專家

埃利-索梅赫教授

儿科免疫学家

阿列克謝·克雷文科，醫學編輯
最近審查：04.07.2025

X连锁无丙种球蛋白血症的特征是免疫球蛋白和抗体水平低或缺失，B淋巴细胞缺失，表现为荚膜细菌引起的反复感染。

什么原因导致 X 连锁无丙种球蛋白血症？

X连锁无丙种球蛋白血症是由编码布鲁顿酪氨酸激酶（BTK）的X染色体基因突变引起的。BTK对B淋巴细胞的发育和成熟至关重要；缺乏BTK，B淋巴细胞和抗体都无法形成。因此，患儿的扁桃体非常小，淋巴结不发育；临床表现为肺部、鼻窦和皮肤反复出现化脓性感染，感染荚膜细菌（肺炎链球菌、流感嗜血杆菌）。接种口服脊髓灰质炎活疫苗、埃可病毒和柯萨奇病毒后，中枢神经系统感染容易持续存在；这些感染可能表现为进行性皮肌炎，伴或不伴脑炎。

X连锁无丙种球蛋白血症的诊断

诊断依据IgG水平低下（<100 mg/dL）及B淋巴细胞缺失（流式细胞术检测CD19+细胞<1%）。也可能出现暂时性中性粒细胞减少症。如果家族成员中有相同疾病，则需进行绒毛取样、羊膜穿刺术或脐血取样进行产前诊断。

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X连锁无丙种球蛋白血症如何治疗？

治疗方法包括每月静脉注射400毫克/千克免疫球蛋白。针对每种感染过程，应选择合适的抗生素治疗；如果发生支气管扩张，则需要长期治疗并更换抗生素。如果早期诊断并进行适当治疗，且未发生中枢神经系统病毒感染，则预后良好。