代谢紊乱的原因、征兆和治疗

代谢紊乱几乎体现在人体生物系统的各个层面——细胞、分子等。细胞层面的代谢紊乱被认为是最严重的，因为它们会显著改变自身调节机制，并且具有遗传因素。

新陈代谢是一系列复杂的化学反应，其名称与其名称完全一致，因为新陈代谢在希腊语中意为“转化”。事实上，持续不断的新陈代谢维持着人体的生命，使其能够发育和繁殖，充分响应外界环境的影响，并维持其所有功能。

脂肪、碳水化合物、蛋白质等元素都参与新陈代谢，它们各自在新陈代谢中发挥着自己的作用。

• 蛋白质是不可替代的“建筑材料”，它因恩格斯关于生命是蛋白质体存在形式的历史性论述而闻名。马克思主义之父之一的这一论断与现实相符：哪里有蛋白质元素，哪里就有生命。蛋白质是血浆、血红蛋白、激素、细胞质、免疫细胞结构的一部分，并且还负责水盐平衡和发酵过程。
• 碳水化合物被认为是人体的能量来源，其中最重要的是糖原和葡萄糖。碳水化合物也参与氨基酸和脂质的合成。
• 脂肪能够积累能量储备，并且只有与碳水化合物结合才能释放能量。脂肪也是激素产生、部分维生素吸收、细胞膜构建以及营养物质保存所必需的。

代谢紊乱是指代谢过程（分解代谢或合成代谢）发生改变。分解代谢或异化是指复杂分子氧化或分化为简单有机分子的过程，这些分子可以参与合成代谢（同化）——以能量消耗为特征的合成过程。代谢过程贯穿整个生命过程，分为以下几个阶段：

• 营养物质进入人体。
• 营养物质从消化系统吸收，发酵分解，然后释放到血液和淋巴系统中。
• 组织阶段——运输、重新分配、释放能量和吸收物质。
• 清除身体尚未吸收的代谢废物。通过肺、汗液、尿液和粪便排泄。

[ 1 ], [ 2 ]

代谢紊乱的原因

代谢紊乱的病因通常与遗传因素有关，尽管这些因素尚未得到充分研究。调节细胞内代谢的主要作用是遗传信息传递。如果基因发生突变，尤其是编码酶合成的基因，就会出现代谢缺陷。运输蛋白和结构蛋白的突变也会影响基因缺陷，但程度较轻。

另外，代谢紊乱的原因可能与甲状腺、脑垂体和肾上腺功能的病理变化有关。

原因之一可能是饮食不当，以及未能遵循健康的生活方式。暴饮暴食、饥饿以及盲目追求未经时间和营养学家检验的新奇饮食，都可能导致新陈代谢紊乱。

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

儿童代谢紊乱

儿童代谢紊乱与成人代谢紊乱有时存在显著差异。儿童的身体发育迅速，需要更多的能量和通过食物摄入体内产生的塑性元素。一岁以下儿童的代谢率尤其高，因为此时儿童的基本身体功能尚未形成。此时，儿童需要大量的能量来进行吸收和合成过程，这有助于发育和生长。由于中枢神经系统、神经体液机制和内分泌腺尚未稳定，儿童的代谢过程调节尚不完善。因此，儿童代谢紊乱十分常见，尤其是在我们这个缺乏合理营养和严格遵守体育锻炼标准的时代。儿童代谢紊乱可能导致以下疾病：

1. 贫血是由于缺乏蛋白质和铁元素而引起的。因此，在孩子身体发育期间，监测他们的营养和食物摄入情况至关重要。即使父母极力主张素食主义，这种饮食习惯也会直接导致孩子贫血。
2. 佝偻病是由于缺乏磷和钙，或身体出现病理特征阻碍钙的吸收而引起的。钙和磷在骨骼和软骨系统的形成中起着至关重要的作用，尤其是在婴儿出生后的头几个月。
3. 手足搐搦症或痉挛症，由于磷钙代谢障碍和钙过量而发生，是在先前诊断的佝偻病的基础上发生的。痉挛症表现为抽搐综合征和痉挛。
4. 淀粉样变性是一种因生理代谢紊乱而引起的病理性疾病。该疾病表现为肾脏或心脏肌肉的损伤，其原因是结构改变的蛋白质（淀粉样蛋白）在肌肉组织中沉积。
5. 高血糖症是潜在糖尿病的结果。
6. 低血糖症（胰岛素休克）是由于压力或母亲患有糖尿病而导致血液中葡萄糖（糖）含量低。

无论成人还是儿童，任何阶段的代谢紊乱都会引起身体系统功能的病理变化，对健康造成严重威胁。

[ 7 ]

代谢紊乱的最初迹象

代谢紊乱会表现出各种症状，其中最典型的是体重过重和肥胖。此外，还会有肿胀以及皮肤、头发和指甲结构的变化。这些是最“明显”的症状，应该引起人们的警惕，并鼓励他们接受检查和治疗。

另外，在临床实践中，也详细描述了不可避免地伴有代谢紊乱症状的疾病。

• 痛风是一种尿酸代谢调节障碍，其中盐分积聚在肾脏和软骨组织中，引发炎症过程。
• 高胆固醇血症——脂蛋白的分解代谢异常，血液中胆固醇水平显著升高，并在组织中积聚。这种失衡是导致全球心血管疾病迅速发展的原因之一。
• 苯丙酮尿症是一种遗传性代谢紊乱病因，当身体缺乏一种特定的酶——苯丙氨酸羟化酶时，就会导致精神障碍（发育迟缓）。
• 吉尔克病是器官和组织中糖原过多的疾病，导致肝肿大（肝脏肿大）、发育迟缓 - 生长迟缓、低血糖。
• 尿黑酸尿症是一种由基因突变引起的代谢紊乱，导致负责氧化酶合成的基因无法正常发挥作用。这是一种典型的男性疾病，会影响软骨组织（脊柱、关节）。
• 白化病是指人体缺乏必需的色素——黑色素。这种疾病是由于人体无法合成酪氨酸和苯丙氨酸引起的，具有遗传性。

除了这些疾病之外，代谢紊乱的症状也是许多其他病理的特征，通常是由于基因变形而引起的。

代谢紊乱的症状

代谢紊乱的症状可能多种多样。它们取决于代谢发生改变的水平——分子代谢、细胞代谢、组织和器官代谢，还是整体代谢。任何化学代谢过程的紊乱都可能引发疾病。代谢紊乱的病因包括肾上腺、脑垂体、甲状腺功能障碍、遗传因素，营养不良（最常见的是饥饿）也可能引起代谢紊乱。代谢过程的变化是逐渐出现的，因此主要症状通常不明显。最明显的体征与整体代谢紊乱有关，其中包括重要成分的吸收和异化的主要类型：

1. 蛋白质的合成。
2. 蛋白质的异化（分解）。
3. 脂肪的合成。
4. 脂肪的分解。
5. 碳水化合物的合成。
6. 碳水化合物的异化。

[ 8 ], [ 9 ]

如何识别代谢紊乱的最初迹象？

代谢紊乱的主要症状：

• 在保持正常饮食的情况下，体重发生明显变化 - 下降或上升。
• 食欲不振，或者相反，食欲增加。
• 出现色素沉着过度或过少的情况。
• 牙齿问题，主要是牙釉质的破坏。
• 消化系统紊乱——腹泻与便秘交替发生。
• 指甲和头发结构的变化——干燥、脱皮、脆弱（头发——早白，指甲——白斑）。
• 皮肤病问题——痤疮、皮疹，不太常见的——疖病。
• 皮肤苍白、面部浮肿、四肢肿胀（苍白）。

代谢紊乱引起的疾病可以是遗传性的，也可以是后天性的。

[ 10 ],[ 11 ],[ 12 ],[ 13 ]

代谢紊乱、遗传性疾病的症状：

高胆固醇血症是一种脂蛋白分解障碍，会导致动脉粥样硬化。症状和疾病：

• 四肢麻木（经常感到寒冷）；
• 皮肤发绀（发青）；
• 心脏病理；
• 注意力和记忆力受损；
• 高血压;
• 肾病学、糖尿病。

吉尔克病是一种与肝脏酶功能紊乱有关的先天性病变，其特征是以下症状：

• 肝肿大（肝脏肿大）；
• 低热体温；
• 呼吸困难；
• 生长迟缓；
• 偏离身体发育规范；
• 低血糖。

痛风是尿酸代谢的改变，盐分在软骨组织和肾脏中沉积，伴有以下症状：

• 大脚趾疼痛；
• 足部关节发炎；
• 足部关节肿胀、发红；
• 体温升高；
• 肘关节、耳廓和跟腱区域形成痛风石（皮下淋巴结）。

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢紊乱，其症状在一岁前出现，并影响中枢神经系统和智力发育。由于氨基酸代谢的变化，出现以下症状：

• 嗜睡、冷漠，这对于婴儿来说并不常见；
• 嗜睡突然被烦躁所取代；
• 身体和智力发育迟缓（轻度智力低下或白痴）；
• 解剖发育迟缓——头骨尺寸小、牙齿萌出晚、肌肉骨骼系统发育不全；
• 典型症状是步态摇晃、步子小，坐着时由于张力过高而呈现“裁缝姿势”；
• 相当常见的白化病（缺乏黑色素）病例；
• 四肢发绀（发青）；
• 低血压；
• 皮炎。

尿黑酸尿症是一种遗传性疾病，患者体内的尿黑酸酶（一种酶）活性降低，导致氨基酸（酪氨酸和苯丙氨酸）的分解紊乱。症状：

• 自出生起尿液颜色就很深；
• 明显的皮肤色素沉着；
• 全身无力；
• 关节炎和骨炎；
• 骨质疏松症；
• 声音嘶哑。

代谢紊乱，其症状可归因于外部因素引起的疾病以及垂体、肾上腺、甲状腺功能障碍。通常，氨基酸、矿物质或维生素的缺乏或过量会导致以下问题：

体内钾缺乏或过量

钾负责肌肉系统的功能，参与神经信号（冲动）的传递，调节酸碱平衡，并激活发酵过程。钾的正常水平被破坏会引发以下症状：

• 从神经系统来看——烦躁、注意力和记忆力下降、所有反射能力下降。
• 从心血管系统来看——低血压、头晕、心律失常（低钾水平）或心动过速（过量钾）。
• 从消化道方面——食欲不振、恶心、甚至呕吐、胃部不适、胀气、肠蠕动受抑制、腹部痉挛。
• 从肌肉系统来看——抽筋（小腿抽筋）、体力活动减少、虚弱，甚至轻度瘫痪。
• 泌尿系统——排尿障碍（尿频、尿量多或尿量减少）。
• 在酸碱平衡方面，有明显的酸中毒（酸度增加）表现。

[ 14 ]、[ 15 ]、[ 16 ]、[ 17 ]、[ 18 ]

钙失衡

体内钙离子水平的变化会影响细胞功能、骨组织（包括牙组织）的形成。钙参与血液凝固过程、神经冲动的传递以及肌肉功能。高钙血症或低钙血症可表现为以下症状：

• 神经系统方面——抽搐、口腔肌肉痉挛、咽喉痉挛、神经质症状、易怒、焦虑、嗜睡、冷漠。较少见——头痛。
• 从肌肉骨骼系统来看——手指麻木、小腿抽筋、肌肉无力、抽搐、骨骼和牙齿组织脆弱。
• 心血管系统方面——正常心律紊乱（心动过速、心律失常）、心脏传导阻滞、低血压或高血压症状。
• 从消化方面来看——恶心呕吐、持续口渴和脱水、便秘。

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

症状与镁缺乏或过量有关的代谢紊乱

镁是一种重要的微量元素，是一种细胞内阳离子，神经系统和肌肉系统依靠它来运作。镁还参与所有酶的运作，有助于甲状旁腺的功能。镁失衡表现为以下症状：

• 肌肉方面 - 抽筋，无论白天还是夜晚，肌肉无力，反射减弱，嗜睡，甚至假性麻痹，呼吸肌痉挛，肌痛。
• 从神经系统来看——嗜睡、倦怠、冷漠、认知功能下降，如果镁过量，则会出现妄想、幻觉。
• 从心血管系统来看——心律失常或心动过速、以急剧上升波动为特征的低血压、心动过缓、心脏传导阻滞的迹象，直至心脏骤停。

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

代谢紊乱，其症状表明钠失衡

钠负责调节血压，控制酸碱平衡，参与神经系统、内分泌系统和肌肉系统的工作，将葡萄糖运送到组织细胞中，参与肾脏的工作和氨基酸的运输。正常钠水平的破坏表现为以下症状：

• 从呼吸系统 - 发绀（皮肤发青），严重呼吸困难，直至呼吸停止。
• 胃肠道方面——持续恶心、呕吐、痉挛、腹部绞痛。强烈口渴，舌头干燥粗糙。
• 从心血管系统 - 低血压，低张力危象，血管塌陷（线状脉搏）。
• 钠过量的外部表现包括肿胀、皮肤浮肿和体重过重。
• 神经系统方面——头痛、抽搐、痉挛。焦虑和兴奋。
• 从皮肤方面来看——出汗、皮肤弹性下降、局部充血（发红）、皮肤干燥。
• 从泌尿系统来看 - 排尿减少、尿量少、尿频。

除了微量元素之外，代谢紊乱（其症状多种多样）也可能表明体内维生素缺乏或过量。让我们列出一些主要的维生素，它们通常在器官和系统的功能中发挥着主导作用。维生素失衡可能表现为以下症状：

[ 26 ], [ 27 ]

维生素A

• 夜间“失明”。
• 眼睛干涩。
• 皮肤干燥。
• 眼部粘膜、泌尿生殖系统膜和口腔粘膜增厚。
• 一岁以下儿童的生长迟缓。

B族维生素

• 烟酸缺乏症——疲劳、腹泻、痴呆、皮炎。医学上，这种症状被称为“三重D综合征”。
• 硫胺素（维生素B1）缺乏——易怒、腿部肿胀、皮肤苍白、腹痛、便秘、痉挛、呼吸困难、神经衰弱。急性维生素B1缺乏可导致心力衰竭。
• 核黄素（维生素 B2）缺乏——可能出现嘴角开裂、嘴唇干裂、皮肤瘙痒、眼睛发炎（眼睛里有“沙子”）、贫血。
• 维生素 B6（吡哆醇）缺乏症——四肢麻木、肌肉无力、痉挛、指甲和头发状况不佳（脱落）、皮炎。
• 维生素B12（氰钴胺素）缺乏症——恶性贫血、体重下降、便秘腹泻、肌肉无力、舌头肿胀和破裂、痴呆、精神疾病。

其症状与维生素 C 缺乏有关的代谢紊乱

• 坏血病（胶原蛋白键断裂，导致出血增加、肌肉无力和萎缩、骨骼结构破坏）。
• 虚弱和疲劳。
• 烦躁、紧张、抑郁。
• 关节周围组织肿胀。
• 由于盐沉积导致关节扩大。
• 免疫保护力下降，经常发生感染和炎症性疾病。
• 食欲不振，体重下降。
• 伤口愈合不良。
• 毛细血管脆弱，瘀伤。

代谢紊乱的症状多种多样，通常仅在疾病晚期才会出现。因此，遵循合理、合理的营养规则并定期进行维生素治疗至关重要。

代谢紊乱的症状多种多样，通常与其他已研究的疾病的症状相似。如果误诊的疾病未采用标准治疗方案，则应仔细检查所有代谢水平的状况，并咨询内分泌科医生。

[ 28 ]

代谢紊乱的饮食

成人代谢紊乱和儿童代谢紊乱首先需要特定的生活方式。成人应该关注久负盛名的医学饮食，根据佩夫兹纳的说法，它被称为“第8号表”。这种针对代谢紊乱的饮食是由杰出的科学家、胃肠病学和营养学的创始人佩夫兹纳在上世纪30年代创立的。佩夫兹纳总共提出了15种饮食方案，旨在控制不同类型的疾病。肥胖和超重营养方案几乎适用于所有代谢紊乱患者。该饮食的原则并非以减重为目标，而是以恢复器官和系统的功能为目标。代谢紊乱饮食开始奏效的主要标志是持续的轻微饥饿感。与其他“快速”饮食相比，该饮食的热量摄入非常温和——每天2000卡路里，体重确实会缓慢、渐进地恢复正常，但需要很长时间。

根据 Pevzner 的营养 - 表格 8 包括以下限制：

• 只吃全麦面粉制成的面包，每天不超过150克。
• 每日250毫升不含肉类的清淡蔬菜汤。每周两次，例如周一至周四，允许饮用清淡肉汤，并加入肉丸或一块肉。
• 每日菜单中应包含蔬菜，最好是新鲜蔬菜，至少200克。土豆、胡萝卜和甜菜除外。
• 该限制适用于咸味、腌制和辛辣食物。
• 用面食代替面包，也就是说，您需要每周选择两天在饮食中加入面食来代替面包——每天不超过150克。
• 必须食用肉类产品（香肠除外）。肉类作为蛋白质来源，每日至少150克，此外还需要食用鱼类，每日100-150克。
• 鸡蛋——每天不超过 1 个——煮鸡蛋或煎蛋
• 只有植物油、黄油和人造黄油应被排除在外。
• 所选择的乳制品脂肪含量最少。
• 香蕉和葡萄除外。
• 喝茶或咖啡时最好不要加糖。
• 糕点、甜饼干和蛋糕完全被排除在外。
• 您每天至少需要喝1.5升水（液体）。

代谢紊乱患者的营养包括严格限制或完全排除猪油、动物脂肪、大米、粗面粉、肥肉、香肠、土豆、豆类、酸奶油和蛋黄酱以及酒精饮料。

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

代谢紊乱如何治疗？

代谢紊乱需要复杂的治疗，并且只能在医生的监督下进行。调节新陈代谢的手段可分为以下几类：

1. 激素是基于生物活性物质的制剂，有助于维持新陈代谢的正常化并协调所有代谢过程。激素制剂只能由医生开具处方。
2. 维生素复合物——低分子活性化合物，参与所有生命过程——发酵、调节、必需物质的生成、能量积累、组织和骨骼系统的发育。应定期补充维生素，并合理选择其组合和剂量，因为维生素缺乏不仅会引发代谢紊乱，过量也会导致代谢紊乱。
3. 酶——蛋白水解物（胰蛋白酶）、纤维蛋白原（链激酶、纤维蛋白溶酶）、解聚物质（DNA、RNA）、中和透明质酸粘稠度的药剂（兰尼酶、利达酶）。
4. 调节止血的药物——抗血栓药、红细胞生成刺激剂、稳定血液中铁含量的药物、止血药。
5. 氨基酸，其中一些已成为独立药物（例如甘氨酸、蛋氨酸）。氨基酸可以弥补体内这些物质的不足，从而确保神经传导、下丘脑-垂体活动的恢复，改善能量状态以及许多其他过程。
6. 生物刺激剂——改善神经系统状态，消除缺氧，激活人体防御功能。生物源药物加速恢复代谢过程的调节，具有修复特性。

除了服用医生开的药物外，那些代谢紊乱确实已经成为问题的人应该考虑他们的饮食。

[ 32 ], [ 33 ]