躁狂症：病因、症状、诊断、治疗

先天性无虹膜症是指虹膜缺失。仔细检查有时会发现虹膜根部和虹膜的小碎片。这种病症可能伴有其他发育缺陷，例如小眼球畸形、晶状体半脱位、眼球震颤。先天性无虹膜症伴有弱视、远视，有时还会伴有继发性青光眼。无虹膜症也可能是后天形成的：受到重击后，虹膜可能会从根部完全断裂。

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遗传

1. 常染色体显性遗传。最常见的遗传形式。该病为双侧发病，且表现形式各异。
2. 常染色体隐性遗传。发病率较低；是吉莱斯皮综合征症状群的一部分。
3. 约三分之一的无虹膜病例为散发性无虹膜症。在某些情况下，会发现13p缺失。无虹膜症可能与维尔姆斯肿瘤、智力低下、泌尿生殖系统病变和畸形有关。患有此类无虹膜症的患者需要接受全面的核型检查或荧光素原位杂交。分子水平的基因检测可用于检测轻度缺失。所有散发性无虹膜症病例均需在出生后五岁前每三个月进行一次腹部触诊和超声检查，以排除维尔姆斯肿瘤。目前尚有关于该肿瘤家族性发病的个别报道。

无虹膜症如何表现？

无虹膜症通常伴有视力下降。患者不得不用眼睑遮挡眼睛，避免受到过多的光线照射。

完全性无虹膜

• 已识别出虹膜根的残留部分。
• 伴随前极白内障。
• 周边血管性角膜营养不良。
• 晶状体脱位。
• 青光眼。
• 黄斑发育不全。
• 眼球震颤。
• 视神经发育不全。
• 视力范围从 6/36 到 3/60（0.05 到 0.16）。

部分无虹膜

虹膜部分缺失。症状与完全性无虹膜相同，但症状较轻。症状可能较为轻微，例如虹膜基质轻度发育不全。

无虹膜症与其他病理合并

• 吉莱斯皮综合征，与小脑共济失调和智力障碍相关的无虹膜症。
• 因缺乏髌骨而导致的无虹膜症。
• 其他组合。

无虹膜症的治疗

近年来，人们已成功利用彩色水凝胶制成的人工虹膜弥补了这一缺陷。人工虹膜的中心有一个直径3毫米的孔，模拟瞳孔。对于单侧无虹膜的情况，人工虹膜的颜色可根据健康眼的颜色进行选择。

植入虹膜假体是一项高难度的腹部手术。为了缝合假体，需要在角膜缘直径方向的区域采用经巩膜入路。如果无虹膜合并白内障，则需要切除虹膜，并植入一个假体来替代虹膜和晶状体。

管理策略

• 屈光：通常存在明显的屈光不正。
• 配眼镜，有时还配隐形眼镜。
• 使用适合视障患者的设备。
• 教育系统的组织。
• 在青光眼发展的早期阶段进行检测。
• 幼儿可能需要在全身麻醉下接受检查。
• 与无虹膜症相关的大多数形式的白内障功能意义不大，但随着时间的推移，
  视力可能会因白内障的进展或弱视的发展而下降。