主动脉瓣下狭窄

室间隔区域肥大或其他心肌缺陷会导致主动脉血流输送受损。该区域位于主动脉瓣膜之前，因此这种狭窄被称为主动脉瓣下流出道狭窄。患者在左心室收缩时，存在阻碍血流的阻塞，其症状包括头晕、意识障碍和呼吸困难。治疗可以采用保守治疗或手术治疗，具体取决于疾病的类型和临床表现。

特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄

如果无法确定主动脉瓣下狭窄的病因，也无法找到病理发展与任何损害和遗传因素之间的关系，则这种疾病被称为特发性。

该术语适用于由不明原因引起的狭窄或自发性狭窄。

说到肥厚性主动脉瓣下狭窄，它们的意思是肌原纤维异常生长，可以表现为以下形式：

• 环状肥厚性狭窄（外观像一个领子覆盖着管道）；
• 半月肥厚性狭窄（隔膜或二尖瓣瓣叶呈脊状）；
• 隧道狭窄（整个左心室流出道受到影响）。

解剖变异

主动脉瓣下狭窄有多种类型，可单独发生或与其他类型合并发生。具体如下：

• 薄离散膜：最常见的病变
• 肌肉纤维脊。
• 左心室流出道（LVOT）弥漫性纤维化肌肉隧道样狭窄。[ 1 ]，[ 2 ]
• 额外的或异常的二尖瓣组织

大多数患者的阻塞是由附着于室间隔或包围左心室流出道的膜引起的。[ 3 ]，[ 4 ]，[ 5 ] 其位置可能在主动脉瓣正下方至左心室的任何位置。值得注意的是，主动脉瓣瓣基底部位于主动脉下组织内，这限制了其活动性并扩张了左心室流出道。

流行病學

瓣下主动脉瓣狭窄是一种罕见疾病，常见于婴儿和新生儿，但却是第二常见的主动脉瓣狭窄类型。它约占所有先天性心脏缺陷的1%（每10,000名新生儿中约有8名）和所有左心室流出道固定性阻塞性病变的15%至20%。

先天性主动脉瓣狭窄患儿中，10% 至 14% 为瓣下主动脉瓣狭窄。男性患儿更常见，占 65% 至 75% [ 6 ]，[ 7 ] 男女性比例为 2:1。瓣下主动脉瓣狭窄的患病率占所有成人先天性心脏病的 6.5%。[ 8 ]

50%-65% 的单瓣主动脉瓣狭窄病例合并有其他心脏畸形。[ 9 ] 一份关于 35 例患者的报告发现了伴随病变。

• 室间隔缺损（VSD）（20%）
• 动脉导管开放（34%）
• 肺动脉狭窄（9%）
• 主动脉缩窄（23%）
• 各种其他病变（14%）

在所有左心室流出道阻塞中，主动脉瓣下狭窄发生率约为 10%-30%。

值得注意的是，该问题在男性中更常见（比女性多一倍半到两倍）。

大多数情况下的相关病理是：

• 二尖瓣主动脉瓣；
• 主动脉瓣狭窄；
• 主动脉缩窄；
• 打开动脉导管；
• 室间隔缺损；
• 法洛四联症；
• 完成房室沟通。

约20%-80%的先天性主动脉瓣下狭窄患者合并先天性心脏病，50%的患者被诊断为主动脉瓣关闭不全，并伴有血流动力学异常。此外，主动脉瓣下狭窄可能是Schon综合征的表现之一。

先天性孤立性主动脉瓣狭窄在新生儿和出生后一岁以内的儿童中较为罕见。在年龄较大时，这种病变可能潜伏多年。然而，30岁以后，先天性主动脉瓣下狭窄几乎不常见。[ 10 ]

原因 主动脉瓣下狭窄

许多机制会导致固定性瓣下主动脉瓣狭窄的发生，例如遗传因素、其他心脏病变中的血流动力学异常，或潜在的左心室流出道形态导致流出道湍流增加。[ 11 ] 各种缺陷（大多为先天性）都可能导致主动脉瓣下狭窄。具体而言，此类缺陷可能包括：

• 二尖瓣前叶与心室膜连接不当、二尖瓣或腱索异常；
• 增厚、二尖瓣增厚并形成机械性阻塞；
• 二尖瓣前叶与腱索单独分离；
• 降落伞状二尖瓣曲率；
• 左心室流出道肌肉肥大；
• 主动脉瓣下纤维增厚，循环覆盖左心室流出道等。

病理改变可影响主动脉瓣的瓣下结构及附近的解剖元素（如二尖瓣）。[ 12 ]

風險因素

主动脉瓣下狭窄的主要病因是遗传性疾病。遗传性疾病伴有心肌收缩蛋白生成缺陷。特发性自发性主动脉瓣下狭窄并不少见。

大多数情况下，专家提到以下诱发因素：

• 室间隔肥厚；
• 代谢紊乱，包括糖尿病、甲状腺机能亢进、肥胖症和淀粉样变性；
• 化疗治疗；
• 使用合成代谢类药物、麻醉剂；
• 结缔组织疾病；
• 细菌和病毒感染病理学；
• 慢性酒精依赖；
• 辐射暴露，包括放射治疗；
• 运动心脏综合症。

室间隔肥大导致的主动脉瓣下狭窄会导致持续性循环衰竭。收缩活动时，血液在瓣叶和室间隔之间输送。由于压力不足，左心室流出道二尖瓣重叠较大。结果，流入主动脉的血液不足，肺动脉流出受阻，出现心脏和脑功能障碍，并发生心律失常。

發病

先天性主动脉瓣下狭窄伴有主动脉瓣下空间的结构变化，或附近结构（如二尖瓣）的发育缺陷。

膜性膈肌狭窄可能由于左心室流出道存在带孔的环形纤维膜，或存在导致左心室流出道一半以上狭窄的纤维沟褶皱所致。膜状孔径可达5-15毫米。在大多数情况下，该膜位于主动脉瓣纤维环的正下方或略下方，并沿着二尖瓣前叶基底部附着于右冠状动脉或非冠状动脉瓣下方的室间隔。

主动脉瓣下瓣膜狭窄表现为瓣膜类型的纤维化增厚，位于主动脉瓣下 5-20 毫米。

纤维肌性主动脉瓣下狭窄是一种特殊的增厚，类似于“领子”，位于主动脉瓣下10-30毫米处，与二尖瓣前叶接触，像半月形卷轴一样“包裹”着左心室流出道。狭窄区域可能很长，可达20-30毫米。这种病变通常在瓣膜纤维环发育不全和瓣叶侧面改变的背景下发现。

隧道状主动脉瓣下狭窄是此类病变中最显著的类型，其特征是左心室流出道肌肉发生强烈的肥大性改变。结果，形成了一条10-30毫米长的纤维肌性隧道。其管腔狭窄，并伴有致密的纤维层。左心室肌肉肥大，心内膜下缺血，纤维化，有时室间隔严重肥大（与左心室后壁相比），以及组织学上定向紊乱的肌纤维。[ 13 ]

症狀 主动脉瓣下狭窄

临床症状的严重程度和强度取决于消化道狭窄的程度。最常见的早期症状如下：

• 周期性出现意识模糊、半昏厥、昏厥；
• 气促;
• 胸痛（发作性或持续性）；
• 心律失常；
• 心动过速，心悸；
• 头晕。

在体力消耗、暴饮暴食、饮酒、兴奋、恐惧、体位突然改变等情况下，症状会加重。心脏疼痛类似于心绞痛，但在主动脉瓣下狭窄患者中，服用硝酸盐（硝酸甘油）不仅不能缓解疼痛，反而会使疼痛加剧。

病情随时间推移而恶化。体格检查发现心尖震颤向左移位，并出现分叉或扩大。颈动脉区域脉搏呈双波（重搏），易快速加快。由于静脉压升高，颈部血管扩张，下肢肿胀，腹腔积液（腹水）和胸腔积液（胸腔积液）。

心脏收缩时在心尖部可听诊心脏杂音，其响度在直立姿势、吸气和屏住呼吸时增加。 [ 14 ]

並發症和後果

专家讨论了主动脉瓣下狭窄病程的几种特征性变体：

• 在良性病程中，患者感觉满意，诊断措施未发现明显的血流动力学障碍。
• 随着病情复杂地进行，患者会出现虚弱感加剧、心脏疼痛加剧、静息时出现呼吸困难、周期性昏厥。
• 终末期伴随严重循环衰竭的发展。

最常见的并发症是：

• 一阵心悸（心动过速）；
• 期外收缩；
• 心房颤动和威胁性脑栓塞；
• 心脏骤停。

診斷 主动脉瓣下狭窄

在初步诊断阶段，医生会评估患者的症状，并对心脏区域和颈部血管进行触诊和叩诊。主动脉瓣下狭窄患者可能由于左心室肥大而出现心脏边界向左扩张的叩诊征，以及心尖震颤的触诊征模糊。触诊可能发现心底收缩期震颤，并沿颈动脉延续。

听诊发现：

• 右侧第二肋间隙以粗收缩期杂音为主，放射至颈动脉；
• 主动脉瓣处有舒张期反流杂音。

建议进行以下检查：凝血图、血小板计数，以预测围手术期出血风险和失血量。此外，还需进行血液学检查以发现贫血。[ 15 ]

仪器诊断涉及使用以下技术：

• 胸部 X 光检查以确定心脏大小（主动脉瓣下狭窄时心脏扩大，呈球形）；
• 心电图（主动脉瓣下狭窄伴有左心室肌肉肥大的体征，出现深Q齿，ST段减少，第一标准导联T异常，V5，V6；由于左心房扩大导致第二和第三导联P扩张）；
• 动态心电图（用于检测心动过速发作、心房颤动、期外收缩）；
• 超声波检查（主动脉瓣下狭窄时，隔膜比左心室壁厚1.25倍；左心室容量不足，主动脉瓣血流量减少，主动脉瓣在收缩中期关闭，左心房腔扩张）；
• 心脏探查（吸气屏气压力的变化，最终舒张压的增加）；
• 心室造影、血管造影（显示左心室收缩时血液流入主动脉的问题）。

鑑別診斷

部分病例需对先天性主动脉瓣下狭窄和左心室流出道受损的肥厚型心肌病进行鉴别诊断。诊断结果对后续治疗方案的选择具有重要意义。

治療 主动脉瓣下狭窄

困难在于，主动脉瓣下狭窄的手术干预通常具有很大的创伤性，并且会增加生命风险，而保守治疗并不总能达到预期的效果。

为了减轻心脏负荷，改善左心室功能，可以开出这样的药物：

• β-受体阻滞剂（Anapriline，每日剂量从40毫克逐渐增加至160毫克）;
• 钙通道抑制剂（Isoptin）；
• 抗心律失常药物（Cordarone）。

如果有炎症并发症（如心内膜炎）的威胁，可以开具头孢菌素类抗生素（头孢唑啉）或氨基糖苷类抗生素（阿米卡星）进行抗生素治疗。[ 16 ]

不建议使用这些常见药物治疗主动脉瓣下狭窄：

• Diuretics;
• Nitroglycerin;
• Cardiac glycosides;
• 多巴胺、肾上腺素；
• Vasodilators.

如果病情持续严重，且保守治疗无效，心室和主动脉的压力差超过 50 毫米汞柱，医生可以提出手术干预的问题，特别是：

• 二尖瓣假体，以优化心室性能；
• 心肌切除术——切除心肌以改善间隔功能。

在替代方法中，植入起搏器或心脏复律器是主要的。

治疗必须辅以患者饮食的改变。建议：

• 少食多餐，不要暴饮暴食；
• 排除盐、动物脂肪、辛辣香料和调味品（以改善血管系统）；
• 每天液体摄入量限制为800-1000毫升；
• 戒掉酒精饮料、苏打水、咖啡和浓茶；
• 在饮食上，优先选择素汤、粥和炖蔬菜、煮海鱼、乳制品、水果、坚果、草药和浆果。

主动脉瓣下狭窄的手术干预标准和时机存在争议。此类患者早期干预存在术后复发率高、晚期再手术以及阻塞缓解后发生主动脉瓣反流等问题。[ 17 ]，[ 18 ]

• 对于平均多普勒梯度小于30毫米汞柱且无左心室肥大的儿童和青少年，主动脉瓣下狭窄的治疗包括非干预和医学监测。
• 对于多普勒平均梯度为 50 mmHg 或以上的儿童和青少年，需要进行手术治疗。
• 对于平均多普勒梯度为 30 至 50 毫米汞柱的儿童和青少年，如果出现症状性心绞痛、晕厥或运动时呼吸困难，或无症状但静息或运动心电图出现改变，或年龄较大，则可考虑进行手术干预。[ 19 ]
• 单纯预防主动脉瓣反流通常并非手术干预的标准。然而，当反流进展至严重程度时，则需要手术干预。

預防

遗传性主动脉瓣下狭窄无法预防，但必须采取预防措施，以防止疾病并发症的发生。首先，必须监测体力活动，避免超负荷，避免力量训练和其他增加心肌肥厚性改变风险的运动。

如果发现以下变化，则任何练习都会被取消：

• 左心室压力明显不匹配；
• 心肌肥大明显；
• 室性或室上性心律失常；
• 直系亲属猝死的病例（死亡原因不明，或因肥大性心肌病导致）。

如果出现全身乏力、头晕、体力活动时疼痛、呼吸困难等症状，应立即就医。如有遗传倾向，建议每年进行预防性诊断，包括超声检查、心电图和心室造影。建议终生遵循限制盐和动物脂肪的饮食，并进行分段式饮食。持续监测身体活动量至关重要，切勿进行超负荷的力量训练，仅在医生和教练的监督下进行锻炼。

预防主动脉瓣下狭窄的发生与预防动脉粥样硬化、风湿病以及心脏感染性炎症病变密切相关。心血管疾病患者需要接受体检，并定期接受心脏病专家和风湿病专家的监测。

預測

主动脉瓣下狭窄有时潜伏多年，没有任何明显症状。当出现明显的临床表现时，并发症（包括致命后果）的发生概率会显著增加。主要不良症状包括：

• 心绞痛;
• 晕厥前兆、昏厥；
• 左心室衰竭（通常在这种情况下，五年生存率为两到五年）。

应经常监测婴儿和儿童（每 4-6 个月一次）以了解进展速度，因为瓣下主动脉瓣狭窄是一种进行性疾病。

接受主动脉下膜切除术的患者生存率很高，但必须监测这些患者，因为左心室流出道压力梯度会随时间缓慢增加。术后患者的长期随访至关重要。大多数患者在生命的某个阶段都会因复发而需要再次手术。[ 20 ]

再次手术率增加的独立预测因素如下：

• 女性
• 峰值瞬时 LVOT 梯度随时间的变化
• 术前和术后峰值瞬时 LVEF 梯度之间的差异
• 术前峰值瞬时左心室压力梯度大于或等于 80 毫米汞柱。
• 诊断时年龄超过 30 岁

随着左心室功能不全的出现，如果及时手术干预，80%以上的病例5年生存率，70%的病例10年生存率。复杂主动脉瓣下狭窄的预后不良。