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致命性家族性失眠症是一种常见的遗传性朊病毒疾病,会导致睡眠障碍、运动障碍和死亡。
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致死性家族性失眠症是一种非常罕见(散发性)的常染色体显性遗传病,迄今为止全球报告病例不超过40例。平均发病年龄约为40岁(30至60岁)。
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致死性家族性失眠症早期表现为入睡障碍和间歇性运动障碍(肌阵挛性癫痫、痉挛性瘫痪)。该阶段可能持续数月,但最终会恶化,出现严重失眠、肌阵挛、交感神经反应亢进(高血压、心动过速、高热、出汗增多)和痴呆。平均13个月后死亡。
如果患者有运动障碍、睡眠障碍和家族病史,则应怀疑患有致死性家族性失眠症。
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正在进行基因检测以确认诊断。
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