原发性先天性青光眼：病因、症状、诊断和治疗

先天性青光眼是一组房水流出系统发育异常的疾病。这类疾病包括：先天性青光眼，其前房角发育异常不伴有其他眼部或全身异常；先天性青光眼伴有其他眼部或全身异常；儿童继发性青光眼，其眼部病变导致房水流出障碍。

先天性青光眼有几种不同的分类方法。最常用的解剖学分类是Schaeffer-Weiss和Hoskin分类。Schaeffer-Weiss分类主要分为三类：原发性先天性青光眼；与先天性异常相关的青光眼；以及儿童继发性青光眼。第二种分类基于临床检查中确定的发育异常，也包括三类：单独的小梁器发育障碍，伴有小梁网畸形，但不伴虹膜和角膜异常；虹膜小梁发育不全，包括房角和虹膜异常；角膜小梁发育不全，常伴有虹膜异常。确定解剖缺陷有助于确定治疗策略和预后。

原发性先天性青光眼是儿童青光眼中最常见的一种，约占所有先天性青光眼病例的 50%。其特征是小梁网发育异常，且与其他眼部或全身疾病无关。在 75% 的病例中，原发性先天性青光眼会影响双眼。每 5,000-10,000 个活产婴儿中就有 1 个发病。超过 80% 的病例发生在 1 岁之前：40% 发生在出生后立即发生，70% 发生在 1 至 6 个月之间，80% 发生在 1 岁之前。这种病症在男孩中更为常见（男孩 70%，女孩 30%）；90% 的病例为散发性，没有家族史。尽管存在具有可变外显率的常染色体隐性遗传模型，但大多数病例被认为是由涉及非遗传因素（例如环境因素）的多因素遗传引起的。

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原发性先天性青光眼的症状

病史

流泪、畏光和眼睑痉挛构成典型的三联征。患有先天性青光眼的儿童通常喜欢半黑暗环境，避免强光。流泪过多是常见症状。如果是单侧损伤，母亲可能会注意到孩子的眼睛不对称，眼睛增大（患侧）或减小（正常侧）。

外部检查

足月新生儿正常的角膜水平直径为10-10.5毫米。两年后角膜直径会增大至成人大小（约11.5-12毫米）。新生儿角膜直径超过12毫米，提示患先天性青光眼的可能性很高。

还可能发现角膜混浊、后弹力膜（哈布纹）破裂、深前房、眼压高于21 mm Hg、虹膜基质发育不全、房角镜检查发现单纯性小梁发育不全以及视盘凹陷增加。哈布纹可为单条或多条，通常与角膜缘水平或同心排列。

评估视盘是诊断青光眼的关键。与青少年和成人相比，婴儿的视盘青光眼病变发生得更快，且发生于眼压较低的背景下。婴儿的视盘凹陷面积与视盘面积之比很少超过0.3，这表明患青光眼的可能性很高。视盘凹陷不对称也提示青光眼的可能性很高，尤其是双眼凹陷面积之比超过0.2时。青光眼性凹陷可以是椭圆形的，但更常见的是圆形，位于中心。眼压恢复正常后，凹陷会恢复到原始状态。

为了做出准确的诊断并制定适当的治疗方案，有必要评估前房角。发育异常主要有两种形式：扁平虹膜附着，即虹膜直接附着于小梁网或位于小梁网前方，其突起可能延伸至巩膜突；以及凸形虹膜附着，即虹膜在小梁网后方可见，但被致密的异常组织覆盖。本文还提供了一张婴儿正常前房角的房角镜照片，以供比较。

3岁以下儿童眼压升高会导致眼球明显增大，角膜逐渐增厚。角膜增大时，角膜被拉伸，导致后弹力膜破裂、上皮和基质水肿，角膜混浊。虹膜拉伸导致基质变薄。视神经通过的巩膜管也会随着眼压升高而扩大，导致视神经乳头凹陷迅速增大，当眼压恢复正常时，凹陷会迅速恢复原状。成人凹陷大小不会如此迅速地恢复，这可能是因为婴儿视神经乳头的结缔组织弹性更大。如果眼压得不到控制，可能会出现牛眼。

原发性先天性青光眼的鉴别诊断

角膜病变还包括巨角膜、代谢性疾病、角膜营养不良、产伤和角膜炎。鼻泪管阻塞、泪囊炎和虹膜炎可能出现流泪或畏光。与青光眼类似的视神经病变包括视盘凹陷、缺损和发育不全。

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原发性先天性青光眼的治疗

先天性青光眼通常需手术治疗。药物治疗可在有限时间内进行，直至医生开具手术处方。此类情况的首选方法是小梁切开术。房角切开术需要角膜透明才能清晰地看到前房角。房角切开术使用房角刀和直型房角镜（最好是Barkan型房角镜）。使用房角刀，在透明角膜上小梁网的致密异常组织上切开一个90至180°的切口（图10-7和10-8）。经外部入路进入施莱姆氏管的小梁切开术不需要角膜透明。

当角膜混浊时，需要进行小梁切开术。手术时，需要制作巩膜瓣，并确定施莱姆管的位置。使用小梁切开器或使用缝线（通常为丙烯线）穿过施莱姆管（Lynch 法）切开小梁网。如果无法确定施莱姆管，则需进行小梁切除术。对于此类患者，另一种治疗选择是安装带瓣或无瓣引流装置。