成人隐源性癫痫发作

根据去年生效的国际分类，癫痫可分为症状性癫痫或继发性癫痫（由脑结构损伤引起）、特发性癫痫、原发性癫痫（一种独立的、可能为遗传性疾病）和隐源性癫痫。隐源性癫痫意味着现代诊断技术尚未确定周期性癫痫发作的任何病因，也未发现其遗传易感性。“隐源性”一词源于希腊语，意为“来源不明”（kryptos - 秘密，genos - 产生）。

科学不会停滞不前，或许很快就能查明病因不明的周期性癫痫发作的起源。专家认为，隐源性癫痫是一种继发性症状性疾病，目前的诊断水平无法确定其病因。

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流行病學

癫痫和癫痫综合征是非常常见的神经系统疾病，常常会导致严重的后果。癫痫发作可发生在任何性别和年龄的人群中。据估计，全球约有5%的人口一生中至少经历过一次癫痫发作。

每年，地球上每10万人中平均有30-50人被诊断患有癫痫或癫痫综合征。癫痫发作最常见于婴儿（每10万人中有100至233例）。发病高峰在围产期，此后发病率几乎下降一半。25至55岁人群发病率最低，每10万人约有20-30例。此后，癫痫发作的可能性增加，从70岁开始，发病率达到每10万人150例或更多。

约40%的癫痫病例已明确病因，因此病因不明的疾病并不少见。婴儿痉挛症（West综合征）是一种隐源性癫痫，在4至6个月大的婴儿中即可确诊，平均每3200名婴儿中才会出现1名此类病例。

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原因 隐源性癫痫

癫痫的诊断基础是周期性癫痫发作，其原因是异常强烈的放电，这是脑细胞在所有频率范围内的活动同步的结果，其外部表现为感觉运动、神经和精神症状的出现。

癫痫发作的发生，必须存在所谓的癫痫神经元，其特征是静息电位（未兴奋细胞膜内外电位差）不稳定。因此，兴奋的癫痫神经元的动作电位的幅度、持续时间和频率显著高于正常值，从而引发癫痫发作。据信，癫痫发作发生在具有此类遗传易感性的人身上，也就是说，癫痫神经元群能够同步活动。癫痫灶也可能形成于因损伤、感染、中毒和肿瘤发展而导致结构改变的脑区。

因此，对于被诊断为隐源性癫痫的患者，现代神经影像学方法无法检测到脑组织结构的任何异常，且其家族史中也无癫痫病史。然而，患者会相当频繁地经历各种类型的癫痫发作，这些发作难以治疗（可能正是因为病因不明）。

因此，在检查和调查中无法发现导致癫痫发作的已知风险因素——遗传、脑结构破坏、脑组织代谢过程、头部受伤的后果或感染过程。

根据2017年的新癫痫分类，该疾病的病因分为六类。现在建议不再根据症状来判断癫痫类型，而是根据已确定的病因：结构性、感染性、代谢性、免疫性或多种因素的组合。特发性癫痫被认为具有遗传倾向，现在被称为遗传性癫痫。“隐源性”一词已被“未知病因”取代，这使得措辞的含义更加清晰，但并没有改变。

癫痫的发病机制大概如下：癫痫病灶的形成，即电发生功能受损的神经元群→脑内癫痫系统的产生（兴奋性介质的过度释放，引发“谷氨酸级联”，影响所有新生神经元，促使形成新的癫痫病灶）→病理性神经元间连接的形成→癫痫的普遍发生。

癫痫发展机制的主要假设是，病理过程是由兴奋性神经递质（谷氨酸、天冬氨酸）和抑制性神经递质（γ-氨基丁酸、牛磺酸、甘氨酸、去甲肾上腺素、多巴胺、血清素）之间的平衡状态被破坏引起的。在我们的案例中，究竟是什么破坏了这种平衡仍然未知。然而，结果，神经元的细胞膜受损，离子流动力学被破坏 - 离子泵失活，相反，离子通道被激活，细胞内钾、钠和氯等带正电的离子浓度被破坏。通过破坏的膜进行的病理性离子交换决定了脑血流量水平的变化。谷氨酸受体功能障碍及其自身抗体的产生会导致癫痫发作。以癫痫发作形式出现的周期性重复、过度强烈的神经放电会导致脑物质细胞代谢过程的严重紊乱，并引发下一次癫痫发作。

这一过程的特殊性在于癫痫病灶的神经元对大脑中未发生改变的区域具有攻击性，这使得它们能够控制新的区域。癫痫系统的形成发生在癫痫病灶与能够激活癫痫发展机制的大脑结构成分之间形成病理关系的过程中。这些结构包括：丘脑、边缘系统、脑干中部的网状结构。相反，与小脑、皮质下尾状核、眶前皮质之间建立的关系会减缓癫痫的发展。

在疾病发展过程中，形成一个封闭的病理系统——癫痫脑。其形成最终导致细胞代谢和神经递质相互作用紊乱，脑循环障碍，脑组织和血管萎缩加剧，特定脑自身免疫过程激活。

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症狀 隐源性癫痫

该病的主要临床表现是癫痫发作。当患者至少出现两次反射性（无诱因）癫痫发作时，应怀疑患有癫痫，其表现形式多种多样。例如，由高热引起的、在正常情况下不会发生的癫痫样发作并非癫痫。

患有隐源性癫痫的患者可能会经历不同类型的癫痫发作，并且发作频率相当高。

疾病发展的初期征兆（在癫痫发作全面出现之前）可能不易察觉。高危人群包括幼儿期曾患过热性惊厥，且癫痫发作风险较高的人群。在前驱期，可能会出现睡眠障碍、易激惹和情绪不稳定等症状。

此外，发作并不总是以跌倒、抽搐和失去意识的经典全身形式发生。

有时，早期症状仅有言语障碍，患者意识清醒，但无法说话或回答问题，或周期性短暂昏厥。这种情况持续时间不长，通常只有几分钟，因此不易察觉。

单纯局灶性或部分性（局部、局限性）癫痫发作较易发生，其表现取决于癫痫灶的部位。发作期间患者不会失去意识。

单纯运动性癫痫发作时，患者可能出现抽搐、四肢颤动、肌肉痉挛、躯干和头部旋转运动。患者可能发出含糊不清的声音或保持沉默，不回答问题，并出现咂嘴、舔嘴唇和咀嚼动作。

单纯性感觉性癫痫的特征是感觉异常——身体各部位麻木、味觉或嗅觉异常，通常令人不快；视觉障碍——闪光、网格、眼前出现斑点、管状视野。

植物神经性发作表现为皮肤突然苍白或充血、心率加快、血压升高、瞳孔收缩或扩大、胃部不适直至疼痛和呕吐。

精神性癫痫发作表现为现实感丧失/人格解体、惊恐发作。通常，它们是复杂性局灶性癫痫的前兆，而复杂性局灶性癫痫发作已伴有意识障碍。患者意识到自己正在癫痫发作，但无法寻求帮助。癫痫发作期间发生的事情会被从患者的记忆中抹去。患者的认知功能受损——对正在发生的事情感到不真实，自身出现新的变化。

局灶性癫痫发作，随后发展为全身性发作，初期为单纯性发作（复杂性发作），后发展为全身性强直阵挛性发作。发作持续约三分钟，之后转入深度睡眠。

全身性癫痫发作的形式更为严重，可分为：

• 强直阵挛性，按下列顺序发生：患者失去意识，跌倒，身体弯曲并伸展成弧形，全身肌肉开始痉挛性抽搐；此时患者的眼睛往上翻，瞳孔散大；患者尖叫，由于呼吸停止数秒而脸色发青，出现泡沫状唾液分泌（泡沫中可能因血液而呈粉红色，这表明咬伤了舌头或脸颊）；有时发生不自主的膀胱排空；
• 肌阵挛性发作表现为全身或部分身体部位肌肉间歇性（有节律性和无节律性）抽搐数秒，表现为肢体拍打、下蹲、握拳等单调动作；意识保留，尤其是在局灶性发作中（这种类型在儿童时期更常见）；
• 失神症 - 非惊厥性癫痫发作，伴随短暂（5-20 秒）的意识丧失，表现为患者僵住，眼睛睁开，毫无表情，对刺激没有反应，通常不会跌倒，醒来后继续被打断的活动，不记得癫痫发作；
• 非典型失神症伴有跌倒、不自主排空膀胱等症状，持续时间较长，且发生在病情严重的情况下，并伴有智力障碍和其他精神障碍症状；
• 失张力性癫痫（运动不能） - 患者由于肌肉张力丧失而急剧下坠（在局灶性癫痫中 - 可能存在个别肌肉群的失张力：面部 - 下颌下垂，颈部 - 患者坐着或站着时头部低垂），癫痫发作持续时间不超过一分钟；失神症中的失张力逐渐发生 - 患者缓慢下沉，在单独的失张力性癫痫中 - 急剧下坠。

在癫痫发作后期，患者昏睡且受到抑制；如果不被打扰，他就会睡着（尤其是在全身性癫痫发作后）。

癫痫的类型与癫痫发作的类型相对应。局灶性（部分性）癫痫发作发生在局部癫痫病灶，当异常强烈的放电在邻近区域遇到阻力时，放电会自行消失，而不会扩散到大脑的其他部位。在这种情况下，可诊断为隐源性局灶性癫痫。

局限性癫痫病灶（局灶性）的疾病临床过程由其部位决定。

最常见的是颞区损伤。该类型癫痫病程进展，发作常为混合型，持续数分钟。隐源性颞区癫痫除了癫痫发作外，还表现为头痛、持续性头晕和恶心。此类颞区癫痫患者常主诉尿频。癫痫发作前，患者会感到有先兆。

病变可能位于大脑额叶。癫痫发作的特点是突发，无前驱先兆。患者头部抽搐，眼球在额下和侧面转动，并有自动且相当复杂的手势。患者可能失去意识，跌倒，并出现全身强直阵挛性肌肉痉挛。在这种定位下，可观察到一系列短期癫痫发作，有时转变为全身性癫痫和/或癫痫持续状态。癫痫发作不仅可能在白天清醒时发作，也可能在夜间睡眠中发作。隐源性额叶癫痫的发生会导致精神障碍（暴力思维、现实解体）和自主神经系统功能障碍。

感觉性癫痫（感觉温暖的空气在皮肤上移动，轻微的触摸）伴有身体部位的抽搐、言语和运动障碍、肌张力低下，并伴有尿失禁。

癫痫病灶位于眶额区，表现为嗅觉幻觉、唾液分泌过多、上腹部不适，以及言语障碍、咳嗽和喉头水肿。

如果脑电活动过度活跃，波及大脑各个部位，就会引发全身性癫痫。在这种情况下，患者会被诊断为隐源性全身性癫痫。癫痫发作的特点是剧烈、意识丧失，最终导致患者陷入长时间睡眠。患者醒来后会抱怨头痛、视觉异常、疲劳和空虚。

还有一种混合型癫痫（局灶性癫痫和全身性癫痫同时发生）和未知类型的癫痫。

成人隐源性癫痫被认为是继发于不明病因的癫痫，这并非毫无道理。其特征是突发性癫痫。除临床症状外，癫痫患者还存在精神不稳定、性情暴躁和攻击性倾向。该病通常始于某种局灶性表现。随着病情进展，病变会扩散至大脑其他部位；晚期患者会出现人格退化、精神异常明显，并出现社会适应障碍。

本病病程呈进行性发展，癫痫临床症状随癫痫发展阶段（癫痫灶的流行程度）的变化而变化。

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並發症和後果

即使是轻微的局灶性癫痫，伴有孤立性、罕见的癫痫发作，神经纤维也会受到损伤。该病的病程呈渐进性，一次癫痫发作会增加下一次发作的可能性，脑损伤面积也会不断扩大。

全身频繁发作的癫痫会破坏脑组织，并可能发展为癫痫持续状态，严重时甚至可能导致死亡，还存在脑水肿的风险。

并发症和后果取决于脑结构损伤的程度、癫痫发作的严重程度和频率、伴随疾病、不良习惯、年龄、所选择的治疗策略和康复措施的充分性以及患者本人对治疗的负责任的态度。

任何年龄段的人，跌倒都可能造成不同程度的损伤。唾液分泌过多和癫痫发作时容易呕吐，会增加液体物质进入呼吸系统并引发吸入性肺炎的风险。

儿童时期，智力和身体发育不稳定，认知能力常常受到影响。

心理情绪状态不稳定，孩子易怒、反复无常、经常具有攻击性或冷漠，缺乏自制力，群体适应能力差。

对于成年人来说，从事需要高度集中注意力的工作时受伤，会加剧这些风险。癫痫发作时，舌头或脸颊会被咬伤。

癫痫患者罹患抑郁症、精神障碍和社会适应不良的风险较高。癫痫患者的身体活动和职业选择都会受到限制。

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診斷 隐源性癫痫

在癫痫的诊断中，使用许多不同的方法来帮助区分这种疾病与其他神经系统疾病。

首先，医生必须听取患者或其父母（如果是儿童）的诉求。医生需要收集患者的既往病史，包括症状表现、病程特点（癫痫发作频率、昏厥、抽搐性质及其他细微症状）、病程、患者亲属是否存在类似疾病。通过这些调查，我们可以推断癫痫的类型以及癫痫灶的定位。

进行血液和尿液检查是为了评估身体的一般状况、感染、中毒、生化紊乱等因素的存在，并确定患者是否存在基因突变。

神经心理学测试用于评估认知能力和情绪状态。定期监测可以评估疾病对神经系统和心理的影响，并有助于确定癫痫的类型。

然而，首先，这是一种仪器诊断，借助它，可以评估大脑区域的电活动强度（脑电图）、大脑区域中血管畸形、肿瘤、代谢紊乱等的存在。

脑电图 (EEG) 是主要的诊断方法，因为它可以显示即使在发作之外脑电波强度也偏离正常值——某些区域或整个大脑的癫痫发作准备增加。隐源性部分性癫痫的脑电图模式是大脑某些部位的棘波或持续慢波活动。通过这项研究，可以根据脑电图的特殊性确定癫痫的类型。例如，West 综合征的特征是不规则的、几乎不同步的心律失常慢波，伴有异常高的振幅和棘波放电。在大多数 Lennox-Gastaut 综合征病例中，清醒时的脑电图显示不规则的全身慢棘波活动，频率为 1.5-2.5 Hz，通常幅度不对称。在夜间休息时，该综合征的特征是记录频率约为 10 Hz 的快速节律性放电。

对于隐源性癫痫，这是确认其存在的唯一方法。尽管有些病例即使在癫痫发作后立即进行脑电图检查，脑电图也未记录到脑电波形状的变化。这可能表明脑深层结构发生了电活动变化。即使没有癫痫，脑电图也可能发生变化。

必须使用现代神经可视化技术——计算机、磁共振、正电子发射断层扫描（PET）。这些仪器诊断技术可以评估因损伤、先天性异常、疾病、中毒、肿瘤等引起的脑实质结构变化。正电子发射断层扫描（也称为功能性磁共振成像）不仅有助于识别结构性障碍，还能识别功能性障碍。

单光子发射计算机断层扫描可以检测到更深的异常电活动焦点，而共振光谱可以检测到脑组织中生化过程的紊乱。

脑磁图是一种实验性且尚未普及的诊断方法，它记录大脑神经元发出的磁波。它使我们能够研究脑电图无法触及的大脑最深层结构。

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鑑別診斷

鉴别诊断是在进行最全面的检查后进行的。隐源性癫痫的诊断是通过排除诊断过程中发现的其他癫痫类型和病因以及遗传易感性来做出的。

并非所有医疗机构都具有相同的诊断潜力，因此这样的诊断需要在更高层次上进行进一步的诊断研究。

治療 隐源性癫痫

治疗癫痫没有单一的方法，但是，已经制定了明确的标准，以改善治疗质量和患者的生活。

預防

由于此类癫痫的病因尚不明确，预防措施也较为普遍。健康的生活方式——戒除不良习惯、均衡营养、积极锻炼——能够增强免疫力，预防感染。

密切关注自己的健康状况，及时检查和治疗疾病和伤害也能增加避免这种疾病的可能性。

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預測

隐源性癫痫可在任何年龄发病，没有特定的症状，但表现形式多样——可能出现不同类型的癫痫发作和综合征。迄今为止，尚无单一方法可以完全治愈癫痫，但抗癫痫治疗在60%至80%的各类癫痫病例中有效。

癫痫病平均持续10年，之后发作可能停止。然而，20%至40%的患者终生受其困扰。约三分之一的各类癫痫患者死于相关疾病。

例如，隐源性West综合征的预后不良，多数进展为Lennox-Gastaut综合征，轻度病例可通过药物控制，而全身性病例则可能伴有频繁且严重的癫痫发作，并可能伴随严重的智力退化，持续终生。

一般来说，预后很大程度上取决于开始治疗的时间；早期开始治疗，预后较好。

癫痫可能导致终身残疾。如果患者因癫痫而出现持续性健康问题，导致生活活动受限，则需要通过医疗和社会检查来确定。检查结果还会决定患者是否被划入特定的残疾类别。您应首先就此问题联系您的主治医生，医生会将患者介绍给委员会。

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