Poikiloderma: 病因、症状、诊断、治疗

皮肤异色症是一个统称，其基本特征是萎缩、点状或网状色素沉着和毛细血管扩张。可出现粟粒状苔藓样结节、细腻薄的鳞屑和小点状出血。

先天性皮肤异色症通常在出生后或出生后第一年发生。它包括Rothmund-Thompson综合征、先天性角化不良、Mende de Costa综合征以及其他疾病。后天性皮肤异色症可由冷、热或电离辐射引起，或由某些皮肤病引起，例如红斑狼疮、硬皮病、副银屑病、皮肤淋巴瘤、扁平苔藓等。有时，皮肤异色症是蕈样肉芽肿的临床表现。

罗思蒙德-汤普森综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要见于女性。该病为常染色体隐性遗传，但也存在常染色体显性遗传的可能性。眼科医生A. Rothmund于1868年首次描述了该病，称其为伴有特殊皮肤退化的白内障。随后，M. Thompson在未察觉Rothmund发表该病的情况下，于1923年描述了两姐妹出现的相同皮肤表现，并将该病命名为“先天性皮肤异色症”。然而，在他的病例中，姐妹俩并未患有白内障。1957年，W. Tyler提议将这些疾病合并为一个疾病分类单元。

成因：异常基因位于8号染色体上，有的研究发现DNA再生能力下降，有的研究则未发现这种能力。

症状。出生时，儿童皮肤正常。该病多发于3-6个月，较少见于2岁。初期，面部出现红斑和肿胀，很快出现皮肤萎缩。网状色素沉着和色素脱失伴毛细血管扩张（皮肤异色症），类似慢性放射性皮肤病的表现。除面部外，颈部、臀部和四肢也会出现皮肤改变。大多数患者对阳光的感光性增强。已描述大疱性皮肤病。可见毛发变化（头发稀疏、变薄、易断，可能脱发），指甲营养不良，牙齿发育不良，早期龋齿。患者通常身体发育落后。常表现为性腺功能低下和甲状旁腺功能亢进。40%的患者通常在4-7岁时出现双侧白内障。

皮肤异色症在儿童时期形成，并会伴随终生。在皮肤异色症区域，随着年龄增长，可能会出现角化病灶或鳞状细胞皮肤癌。

Civatte网状色素性皮肤异色症。这种皮肤异色症由Civatte于1919年描述。

其病因和发病机制尚未研究。

症状。皮损表现为面部、颈部、胸部和上肢皮肤出现网状蓝棕色色素沉着，通常先出现日光性红斑和毛细血管扩张。在这些部位，几乎总是可见毛囊角化病的小结节性皮疹，之后出现几乎不明显的皮肤萎缩区域。

治疗是对症的。必须保护自己免受阳光照射。使用防晒霜、抗氧化剂、维生素，在严重的情况下，可以使用芳香族维甲酸。

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