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遗传性细胞内血小板疾病：病因、症状、诊断和治疗
該文的醫學專家
最近審查：07.07.2025
遗传性细胞内血小板疾病是一种罕见疾病，会导致终身出血。诊断需通过血小板聚集检测确诊。如果出血严重，则需要输注血小板。
血小板粘附和聚集是正常止血所必需的。血小板粘附需要血管性血友病因子和血小板糖蛋白复合物Ib-IX。血小板活化引起血小板聚集，而聚集由血小板糖蛋白复合物IIb-IIIa和纤维蛋白原分子介导。血小板活化后，二磷酸腺苷(ADP)从血小板储存颗粒中释放出来，并发生反应，将花生四烯酸转化为血栓素A2，该反应涉及环氧合酶。遗传性细胞内血小板疾病可能涉及上述任何步骤的缺陷。对于自幼有出血性疾病病史、血小板计数正常且继发性止血检查正常的患者，应怀疑存在这些异常。诊断通常基于血小板聚集检查。
血小板聚集缺陷是最常见的遗传性细胞内血小板疾病，会导致易出血。该缺陷可能由于血小板颗粒中ADP含量降低（储存池缺陷）、花生四烯酸生成血栓素A2功能障碍或血小板对血栓素A2的聚集反应缺陷所致。血小板聚集试验显示，在接触胶原蛋白、肾上腺素和低剂量ADP后，血小板聚集功能受损；而在接触高剂量ADP后，血小板聚集功能正常。服用非甾体类抗炎药或阿司匹林也可能导致类似的异常，这些药物的药效会在几天内显现。因此，近期服用过这些药物的患者不应进行血小板聚集检查。
遗传性血小板功能障碍的聚集研究结果
疾病 |
小剂量胶原蛋白肾上腺素 |
高剂量 |
瑞斯托霉素 |
血小板活化扩增障碍 |
被削弱 |
规范 |
规范 |
血小板无力症 |
缺席的 |
缺席的 |
正常或减弱 |
Bernard-Soulier综合征 |
规范 |
规范 |
被削弱 |
ADP——二磷酸腺苷。
血小板无力症（格兰兹曼病）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者血小板糖蛋白IIb-IIIa复合物异常，导致血小板无法聚集。患者可能出现严重的黏膜出血（例如，鼻出血，仅在鼻腔填塞或输注浓缩血小板后才能止血）。通过检查指尖刺破后采集的外周血涂片，若未发现聚集的血小板，即可怀疑诊断。肾上腺素、胶原蛋白，甚至高剂量的ADP均可导致血小板聚集受损，而瑞斯托霉素仍可导致血小板聚集，这可证实血小板聚集的发生。
Bernard-Soulier综合征是另一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者因糖蛋白复合物Ib-IX异常导致血小板粘附功能减弱。出血可能很严重。血小板异常增大。它们不与瑞斯托霉素聚集，但与ADP、胶原蛋白和肾上腺素正常聚集。
大血小板与 May-Hegglin 异常、白细胞异常的血小板减少症以及 Chediak-Higashi 综合征有关。
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