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遗传性视神经病变
該文的醫學專家
最近審查：07.07.2025
遗传性视神经病变是一种导致视力丧失的基因缺陷，有时还会伴有心脏或神经系统异常。目前尚无有效治疗方法。
遗传性视神经病变通常发生在儿童或青少年时期，表现为双侧对称性中央视力丧失。视力丧失通常是永久性的，在某些情况下，还会逐渐加重。当发现视神经萎缩时，视神经已受到严重损伤。
显性视神经萎缩是一种常染色体显性遗传病。它是最常见的遗传性视神经病变，患病率为1:10,000-50,000。它被认为是一种视神经萎缩症，即视神经过早退化，导致进行性视力丧失。该病通常在十岁左右发病。
Leber 遗传性视神经病变是指线粒体 DNA 异常，导致细胞呼吸功能受到影响。虽然线粒体 DNA 异常可发生于全身，但其主要表现是视力丧失。80% 至 90% 的病例发生在男性。该病具有母系遗传性，携带此特征的女性的所有后代都会遗传该病，但只有女性才能遗传，因为线粒体位于细胞的细胞质中，而后代（受精卵）的细胞质是由卵子的细胞质决定的。
[ 遗传性视神经病变的症状
大多数显性视神经萎缩患者没有相关的神经系统异常，但也有眼球震颤和听力损失的报道。其唯一症状是缓慢进行性的双侧视力丧失，通常持续至成年期。整个视盘，有时仅颞部视盘苍白，无可见血管。黄蓝色视觉受损。需进行分子遗传学检测以确诊。
Leber 遗传性视神经病变的视力丧失通常始于 15 至 35 岁之间（年龄范围：1 至 80 岁）。一只眼无痛性中央视力丧失通常伴随另一只眼在数周至数月内视力丧失。据报道，患者同时出现视力丧失。大多数患者视力低于 20/200 (0.1)。眼底镜检查可能发现毛细血管扩张性微血管病、视盘周围神经纤维层肿胀以及荧光素血管造影无染料渗漏。最终会发展为视神经萎缩。
部分Leber遗传性视神经病变患者存在心脏传导异常，需要进行心电图检查。其他患者可能存在轻微的神经系统缺陷，例如姿势性震颤、踝反射消失、肌张力障碍、痉挛或多发性硬化症。
遗传性视神经病变的治疗
遗传性视神经病变尚无有效治疗方法。对于莱伯氏遗传性视神经病变，糖皮质激素、维生素补充剂和抗氧化剂均无效。一项小型研究发现，早期服用奎宁类似物有益。避免摄入酒精等可能损害线粒体功能的物质在理论上是合理的，但其有效性尚未得到证实。患者应避免吸烟和过量饮酒。患有心脏和神经系统异常的患者应转诊至专科医生。低视力辅助设备可能有所帮助。建议进行遗传咨询。