遗传性球形红细胞增多症和遗传性椭圆形红细胞增多症：病因、症状、诊断和治疗

遗传性球形红细胞增多症和遗传性椭圆形红细胞增多症是红细胞膜的先天性异常。遗传性球形红细胞增多症和椭圆形红细胞增多症的症状通常较轻，包括不同程度的贫血、黄疸和脾肿大。确诊需要红细胞渗透压降低和直接抗球蛋白试验阴性。罕见情况下，45岁以下的患者需要脾切除术。

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原因 遗传性球形红细胞增多症和椭圆形红细胞增多症。

遗传性球形红细胞增多症（慢性家族性黄疸、遗传性溶血性黄疸、家族性球形红细胞增多症、球形红细胞性贫血）是一种常染色体显性遗传病，存在多种基因突变。该病的特征是球形红细胞溶血并出现贫血。

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發病

膜蛋白结构紊乱会导致两种疾病中的红细胞异常。在遗传性球形红细胞增多症中，细胞外膜与细胞内容物不成比例地减少。细胞外膜的减少会降低其弹性，并且在通过脾脏微循环床时会发生溶血。

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症狀 遗传性球形红细胞增多症和椭圆形红细胞增多症。

遗传性球形红细胞增多症的症状和不适通常较为轻微，贫血可能得到良好代偿，直到下一次病毒感染才会被发现。病毒感染会暂时减少红细胞生成，从而刺激再生障碍性贫血的发生。然而，这些症状会随着感染的结束而消失。在严重病例中，会出现中度黄疸和贫血症状。脾肿大几乎总是存在，但很少导致腹部不适。也可能出现肝肿大。胆结石（色素结石）很常见，并可引起特征性症状。先天性骨骼异常（例如“塔状”头骨、多指畸形）罕见。虽然通常一个或多个家庭成员会出现该疾病的体征，但有些家庭可能没有，这是由基因突变程度的差异造成的。

遗传性椭圆形红细胞增多症的临床特征与遗传性球形红细胞增多症相似，但表现较轻。

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診斷 遗传性球形红细胞增多症和椭圆形红细胞增多症。

对于出现不明原因溶血的患者，尤其当存在脾肿大、类似临床表现的家族史或特征性红细胞指数时，应怀疑这些疾病。由于红细胞呈球形，且MCV在正常范围内，平均粒径低于正常值，且红细胞形态类似微球形红细胞，因此MCHC增高。典型表现为网织红细胞增多（15%-30%）和白细胞增多。

如果怀疑这些疾病，则进行以下研究：测定红细胞的渗透阻力（将红细胞置于不同浓度的盐溶液中），红细胞自溶试验（测量在无菌条件下孵育48小时后的自发性溶血水平）以排除由自身免疫性溶血性贫血引起的球形红细胞增多症，直接抗球蛋白试验（Coombs）。红细胞渗透阻力降低是特征性的，但在轻微情况下可能是正常的，除了将无菌去纤维蛋白血在37°C下孵育24小时的测试。红细胞自溶增加，可通过添加葡萄糖来纠正。直接抗球蛋白Coombs试验为阴性。

治療 遗传性球形红细胞增多症和椭圆形红细胞增多症。

这些疾病的唯一特异性治疗方法是脾切除术，该手术在儿童接种肺炎球菌疫苗后进行，但成人很少需要进行。脾切除术适用于45岁以下、血红蛋白水平持续低于100克/升、出现黄疸、肝绞痛或持续性发育不全的患者。如果胆囊内有结石或有胆汁淤积的证据，则应在脾切除术期间将其切除。虽然脾切除术后球形红细胞增多症仍然存在，但循环细胞的寿命有所延长。贫血和网织红细胞增多症的症状会消失，但红细胞脆性仍然很高。