无眼症：眼睛看不见世界

眼睛被称为心灵之镜并非偶然，因为它反映了我们如何感知世界。我们借助感官感知世界，而视觉器官在其中占据着至关重要的地位。对于天生患有这种无法矫正的发育缺陷的儿童来说，无眼症（无眼畸形）是一个严重的问题，会影响他们未来的一生。患有无眼畸形的人从出生起就一直失明，直到他艰难的一生结束，他们永远无法知道自己、家人或其他人的样子。此外，这种缺陷的美观方面也引发了巨大的质疑，这也是他们寻求外科医生帮助的原因。

无眼畸形问题

一个人失去我们熟悉的器官，总会引发某种困惑，甚至难以抑制的敌意，这种敌意与怜悯交织，形成一种无法言表的情感。那些不得不面对他人不幸的人，都会有这种体验，而那些在意识清醒的年纪，也会本能地感受到这种双重心态，这在心理上非常难以承受。

但无眼畸形不仅是一个心理和美容问题，也是一个医学问题，因为我们谈论的是头部及其最先引起注意的部分。一个人的外表应该各就各位，否则可能会出现继发性缺陷。先天性无眼畸形是指面部骨骼发育不正常、比例失调，需要早期手术干预。然而，在缺少眼球和其他负责视觉感知的器官的情况下，恢复视力却鲜有谈及。

应该说，患有单眼或双眼缺失（单侧或双侧无眼畸形）等缺陷的儿童出生率相当低。统计数据显示，每10万名新生儿中仅有3至10例。同时，新生儿的外表与闭眼的正常儿童并无区别。当孩子睁开眼睛时，可以发现眼球缺失。

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原因 眼炎

先天性无眼是一种由视觉器官发育基因突变引起的遗传性疾病，因此很难确定其真正病因。父母甚至可能完全没有察觉到自己的染色体组含有致病基因。眼球缩小虽然不被认为是重大的生理或外观缺陷，但已经暗示存在隐性基因，但根本无法预测这种基因是否会从父母双方遗传给孩子。

另外，先天性无眼畸形可以分为两种类型：一种是真性无眼畸形，其病因恰恰在于胎儿同时携带两个致病基因；另一种是假性无眼畸形，其病因在于其他因素影响了胎儿的视觉器官发育。在这种情况下，眼部发育受损的危险因素可以被视为妊娠早期（几乎所有人体器官和系统的雏形都形成于此阶段）对胎儿产生的任何负面影响。

尤其危险的是那些可以通过母亲血液传播给胎儿并影响其发育的感染。患有假性无眼畸形的孩子的母亲，在怀孕期间最常被诊断出患有风疹、麻疹和带状疱疹。

风险因素还可能包括环境因素对胎儿的毒性作用，或子宫内存在羊膜带（连接子宫两壁的结缔组织线）。羊膜带会导致胎儿身体的某些部位受到压迫，从而可能导致面部骨骼变形和视觉器官发育不良。

假性无眼畸形很少作为单独的疾病出现。它通常是各种先天性综合征的症状之一（例如，Lenz综合征，以X连锁隐性遗传）。

获得性无眼畸形是指因截肢导致单眼（或双眼，但后者较少见）缺失。其病因可能是外伤和严重的眼部感染，此时必须切除眼球组织以防止感染扩散至脑部。在某些情况下，由于存在肿瘤，必须切除眼球。

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發病

这种不寻常的病理有相当明显的成因，但令人担忧。事实上，在研究无眼畸形的发病机制时，科学家们发现了一个重要的内在因素，即使在胎儿时期也会影响视觉器官的发育。这个因素就是特定的基因，其中一个基因负责视觉器官的正常发育，另一个基因则负责视觉器官的缺失。

基因是DNA分子的一部分，它携带着构成某些细胞和细胞结构的蛋白质结构信息。也就是说，基因是遗传物质的单位，负责形成某种功能或特征，并传递给后代。因此，遗传性疾病是指本质上具有遗传性质的健康障碍。

无眼畸形，即眼球缺失，是一种遗传性疾病，遗传给下一代的概率极低。事实上，遗传学中存在“等位基因”的概念。等位基因是同一基因的不同版本，它们以不同的概率遗传给后代。

染色体是一种包含数万乃至数十万个基因的结构，代表着身体功能的一种方案或指令。人类婴儿从父母那里获得两组染色体。一组包含23条染色体。第二组染色体被认为与第一组染色体相似，即编号相同的染色体负责细胞的形成和相同结构的功能。事实证明，我们从父母那里获得的并非一个，而是两个同源（具有相同功能）的基因。

拥有双套染色体，我们有机会获得同一基因的两个变体之一。通常，其中一个变体的表达能力更强，也就是说，无论基因组（同一组染色体中的基因集合）中是否存在该基因的另一个等位基因，它都会表现出来。这种基因及其引起的性状被称为显性基因。如果从父母那里至少获得一个这样的基因，我们很有可能遗传到这种性状，而不是由第二个等位基因引起的性状。

较弱的基因被称为隐性基因。它们与显性等位基因结合时，很少表现出其特性。只有从父母那里获得两个隐性基因的人，才更有可能获得隐性特征。

无眼畸形与威尔逊氏病类似，其特征是体内铜代谢紊乱，并伴有明显的神经系统、肝脏和消化系统功能紊乱。该病为常染色体隐性遗传，即个体会表现出与其基因相关的隐性性状。如果孩子从父母处获得同一基因的两个相同的隐性变异，则更有可能出现这种情况。

从父母那里获得两个相同等位基因的人被称为纯合子。如果一个人的双套染色体包含同一基因的两个不同变体，则该人被称为该基因的杂合子。

在遗传学问题中，显性基因通常用大写字母表示，隐性基因用小写字母表示。例如，如果一个孩子从父母一方遗传了一个罕见的隐性基因（我们记为“a”），导致无眼畸形（眼部发育异常），而从父母另一方遗传了该基因的显性等位基因（我们记为“A”），那么患无眼畸形的概率就非常低。

对于从父母那里获得两个隐性基因的纯合子生物体来说，这种概率是100%。但是，如果父母一方患有无眼畸形，或者父母双方的基因组中都含有隐性基因，那么孩子出生时患有无眼畸形的概率是多少呢？

我们从父母那里获得一组相同的基因，但它们的组合可能不同：AA、aa、Aa。在第一种情况下，疾病肯定不会发生，而在第二种情况下，则恰恰相反。遗传学家发现，杂合子只会出现眼球缩小，而获得完全相同的基因组合的概率为50%。

其余50%的儿童为纯合子，即同一基因的两个等位基因相同：AA或aa。结果表明，无眼畸形的概率为25%，也就是说，该家族中每四个孩子中，就有一个被诊断出患有这种疾病。

显然，父母一方缺失致病基因“a”，会将患无眼畸形的概率降至零。这解释了新生儿无眼球数量较少的原因。

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症狀 眼炎

我们已经提到，先天性无眼畸形可能是真性或假性，但其外部症状基本相同。在真性无眼畸形中，其病因被认为是遗传性致病基因，通常表现为双眼缺失（双侧无眼畸形）。因为如果遗传基因中有一个携带视觉器官正常发育的信息，那么孩子的眼球会发育，但尺寸会较小。

除了眼球之外，患有无眼症的儿童还缺乏构成视觉器官的其他眼部组织，这些组织使视觉器官能够在眼眶内移动，并聚焦于近处和远处的物体。

假性无眼畸形的特征是仅眼球缺失，而其他眼部结构存在但发育不全。双眼受累的概率相同。在这种情况下，除了双侧眼球缺失外，有些儿童还会出现右侧（右眼缺失）或左侧（左眼缺失）的无眼畸形。在这种情况下，一只眼的缺失可以通过另一只眼视力的提高来弥补。

患有双侧无眼畸形的孩子将终生失明，因为假体只能帮助解决问题的美观方面并纠正面部骨骼的进一步发育。

从外观上看，患有无眼畸形的新生儿与睡眠中正常发育的儿童几乎没有区别。他们的脸上有眼缝，但可能存在各种眼睑变形（这是发育性病变的最初症状，尽管并非特异性）。当孩子睁开眼睛时，这种无眼球的缺陷就会变得明显。

同时，在怀孕期间可能多次进行的超声波检查中，几乎不可能发现遗传性畸形。对于父母来说，一个没有眼睛的婴儿出生是一个令人悲伤的意外，而孩子本人甚至很长时间都不会怀疑自己的缺陷，因为在子宫里，他并不需要视力。

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並發症和後果

一只或两只眼睛的缺失是一场悲剧，会给孩子的未来发展留下阴影。从医学角度来看，儿童早期出现的病变唯一可能造成的并发症是面部骨骼发育受损，这会使人的外貌更加丑陋，并可能影响附近器官的功能。

事实上，问题远不止于此。尽管现代社会对发育障碍人士的态度已显著转变，不再排斥他们，但许多人仍然对他们抱有敌意。这必然会影响患者的心理和情绪状态，导致他们自尊心下降，对同情、孤立等表达产生消极反应。

诚然，无眼畸形患者的外貌可以通过手术矫正。但手术并不能恢复孩子的视力，由于双眼缺失，认知能力以及整体心理生理发育将明显落后于正常水平。

患有无眼畸形的儿童被迫在特殊教育机构学习，至少获得对周围世界的基本了解，学习用特殊方法读写，并掌握一定的自理技能。然而，他们终生视力受损，职业活动选择也受到限制。

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診斷 眼炎

胎儿时期的超声诊断无法做到，但医生的肉眼却可以在孩子出生后做到，因为那时缺陷从侧面就清晰可见。即使闭上眼睑，眼球缺失也难以掩盖，更不用说孩子出生后还要接受医生的检查，并检查眼睛对光的反应。

诚然，外部检查获得的临床表现不足以提供关于无眼畸形病因和形式的充分信息，而标准检查也无助于进一步诊断。仪器诊断可以提供帮助，例如X射线检查或颅骨计算机断层扫描。

真性无眼畸形，除眼球外，组织学上已确定的其他视觉器官组织（视神经、视交叉、外侧膝状体）均缺失，甚至颅骨内的视神经孔也缺失，这表明眼底结构完全缺失。此类新生儿的眼部附属物保留，但尺寸减小，眼眶和结膜腔较小。

眼睑通常较小，且常有变形，肉眼即可发现。睑裂和结膜的较小尺寸也可由视觉判断。

这种病变通常伴有大脑额叶发育不良以及神经系统视觉部分发育障碍。这类儿童需要进行进一步检查，以确定缺陷的深度。

假性无眼畸形的特征是眼眶深处有一个小孔和一只发育不全的眼睛，形状像一个小印章，可以通过超声检查发现。这再次证实了视觉器官在胎儿宫内发育过程中曾形成，但在某个阶段停止了发育。

X线和组织学检查在鉴别诊断中起着重要作用，有助于了解疾病的发展机制并确定其形式。同时，该病还需要与小眼球症（即眼球发育不全）、眼球内陷（眼窝深陷）以及其他一些视觉器官发育缺陷相鉴别。

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治療 眼炎

当一个孩子天生失去一只或两只眼睛时，父母自然会问自己：接下来该怎么办？孩子的外貌以及一些可以避免的并发症，可能会成为他未来生活的障碍，影响他与他人的关系，并阻碍他融入社会。

为了在某种程度上减轻无眼畸形带来的负面影响，义眼通常与使用不接触假体材料的消毒剂结合使用。事实上，即使在孩子出生后，其颅骨和骨骼仍在继续生长，因此，越早安装假眼，造成畸形的可能性就越小。

但颅骨的生长也是反复手术的原因，手术过程中，原有的假体会被另一个稍大的假体替换。任何手术，包括假体手术，都会对孩子的身体造成创伤，因此多次手术被认为是不理想的。

现代医学的一项重要成就是注射疗法的出现，它可以在儿童时期取代假体。在儿童体型较小、骨骼发育尚在进行时，可以采用一种非手术方法——将透明质酸注射到眼眶组织中，从而防止眼窝组织发育异常，防止单侧无眼畸形导致面部不对称。

这种安全的治疗从孩子出生第一天起就可以进行。手术在门诊进行，采用局部麻醉，不会给婴儿带来任何不适。假体将在面部骨骼发育结束后安装。

如果7岁以上无法安装假体，可以进行眼角扩大手术（外眦切开术），之后可以使用假体或植入物。遗憾的是，由于术后存在眼睑变形的风险，这种手术干预本身也可能成为未来无法安装假体的原因。

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預防

真正的无眼畸形被认为是一种遗传性疾病，其病因至今仍是一个谜（很难解释致病基因出现的原因，也很难预测其是否会遗传给后代）。除非仔细选择性伴侣，并仔细研究其全部病史，否则几乎不可能预防这种疾病。但这应该在计划怀孕时进行。如果家族中已有无眼畸形或小眼畸形病例（如果孩子遗传了一个隐性基因，就会患上此类疾病），则存在患病风险。

但即使在孩子出生之前，也可以避免这种虚构的病理形态的发展。预防措施包括预防传染病（尤其是在怀孕早期）、定期进行超声检查（以便检测子宫内的线粒体）、以及避免孕妇体内接触有毒物质。

后天性无眼症通常是由于个人疏忽或对自身健康的漠不关心造成的。避免眼部损伤，并及时就视觉器官疾病咨询眼科医生，就能守护我们与生俱来的视力，享受用视觉感知真实世界的机会。

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預測

无眼畸形是一种无法矫正的视力丧失疾病。义眼可以创造正常眼睛的外观，让孩子拥有熟悉的外观，但无法恢复视力。

先天性无眼畸形儿童的发育预后取决于病变类型（双侧或单侧），以及成年人（父母、看护者、老师）为儿童提供的帮助。如同一般生命一样，一切都取决于伴随疾病和发育缺陷，因为这种病变通常只是复杂健康问题的症状之一。