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严重联合免疫缺陷症：病因、症状、诊断和治疗
該文的醫學專家
最近審查：07.07.2025
严重联合免疫缺陷症的特征是T细胞缺失，B细胞和自然杀伤细胞数量偏低、偏高或正常。大多数婴儿在出生后1至3个月内出现机会性感染。诊断依据为淋巴细胞减少、T细胞缺失或数量极低，以及淋巴细胞在接触丝裂原后增殖受损。患者必须生活在受保护的环境中；唯一的治疗方法是骨髓干细胞移植。
严重联合免疫缺陷症 (SCID) 是由至少 10 种不同基因的突变引起的，从而导致 4 种类型的疾病。所有类型的 SCID 均缺乏 T 细胞 (T-)；但是，根据 SCID 的类型，B 细胞和自然杀伤细胞的数量可能较低或缺失（B-、NK-），或者正常或较高（B+、NK+）。但是，即使 B 细胞计数正常，T 细胞也会缺失，无法正常发挥作用。最常见的类型是 X 连锁遗传。这种类型的特征是 IL2 受体蛋白分子中缺乏 y 链（该链是至少 6 种细胞因子受体的组成部分）；这是最严重的类型，具有 T-、B+、NK- 表型。其他类型以常染色体隐性遗传。两种最常见的类型是由于腺苷脱氨酶 ADA 缺乏，导致 B-、T- 淋巴细胞前体和自然杀伤细胞凋亡；这种类型的表型为T-、B-、NK-。另一种类型是IL7受体蛋白分子中α链缺乏，这种类型的表型为T-、B+、NK+。
大多数重度联合免疫缺陷症患儿在6个月大时会患上念珠菌病、肺炎和腹泻，导致发育障碍。许多患儿在接受母体淋巴细胞输注或输血后会患上移植物抗宿主病。其他患儿可存活至6至12个月。Omenn综合征可能伴有剥脱性皮炎。ADA缺陷可能导致骨骼异常。
[ 严重联合免疫缺陷症的治疗
诊断基于淋巴细胞减少、T 淋巴细胞数量低或缺失、对丝裂原刺激缺乏淋巴细胞增殖、缺乏放射学胸腺影以及淋巴组织发育受损。
所有形式的严重联合免疫缺陷症，除非及早诊断和治疗，否则均可能致命。辅助治疗包括免疫球蛋白和抗生素，包括预防耶氏肺孢子虫（以前称为卡氏肺孢子虫）。90% 至 100% 的严重联合免疫缺陷症及其各种类型的患者需要接受 HLA 相合、混合白细胞培养匹配的同胞骨髓干细胞移植。如果无法找到 HLA 相合的同胞，则可使用父母一方的半相合 T 细胞冲洗骨髓。如果在 3 月龄前确诊严重联合免疫缺陷症，则通过上述任何一种骨髓移植方法进行骨髓移植后的存活率为 95%。由于接受者缺乏 T 细胞，因此无法排斥移植，因此不进行植入前化疗。对于不适合骨髓移植的 ADA 缺陷患者，每周可给予一次或两次聚乙二醇（一种改良的牛 ADA）。基因治疗在治疗X连锁严重联合免疫缺陷症方面取得了成功，但可能导致T细胞白血病，从而限制了其应用。