X连锁淋巴增生综合征（邓肯综合征）：病因、症状、诊断、治疗

X 连锁淋巴组织增生综合征是由于 T 淋巴细胞和自然杀伤细胞缺陷引起的，其特征是对 Epstein-Barr 病毒感染的异常反应，导致肝损伤、免疫缺陷、淋巴瘤、致命的淋巴组织增生性疾病或骨髓发育不全。

X连锁淋巴组织增生综合征是由X染色体上一个基因突变引起的，该基因编码一种特异于T淋巴细胞和自然杀伤细胞的蛋白质，名为SAP。如果没有SAP，淋巴细胞会在感染EB病毒后失控增殖，自然杀伤细胞也无法发挥作用。

该综合征在接触EBV病毒前无症状。大多数患者随后会发展为快速或致命的单核细胞增多症，并伴有肝损伤（由靶向EBV感染的B细胞和其他细胞成分的细胞毒性T细胞引起）；原发性感染幸存者会发展为B细胞淋巴瘤、再生障碍性贫血、低丙种球蛋白血症（类似于慢性免疫缺陷病（CVID）），或这些症状的组合。

原发性EBV感染幸存者的诊断基于低丙种球蛋白血症、对抗原（尤其是EBV核抗原）的抗体应答下降、对丝裂原的T细胞增殖反应受损、自然杀伤功能下降以及CD4:CD8比例倒置。在EBV感染和出现症状之前，可以进行基因突变诊断。

大多数患者存活时间不超过10年，其余患者在40岁之前死亡，除非进行骨髓移植，如果在EBV感染之前进行骨髓移植，则可以提供显著的治疗效果。