性腺发育不良

因染色体缺陷引起的病变，伴有胚胎期性腺发育异常，称为性腺发育不全。这种疾病在胚胎期形成，可能伴有某些躯体疾病。

性腺发育不全是一种染色体异常，涉及一条X染色体或其片段的缺失，从而导致性腺出现问题。典型的异常表现是睾丸或卵巢发育不良。[ 1 ]

流行病學

卵巢功能衰竭最常见的症状是性腺发育不全，常见于卵巢功能残缺的女性患者，尤其是特纳综合征患者。每三千名出生的女婴中，约有1-2例被诊断出患有这种疾病，这与45X染色体组有关。该综合征通常与嵌合型有关，例如45X/46XX或45X/46XY，以及X染色体异常的核型（Xdel[Xp-]或Xdel[Xq-]或X染色体的一个臂部分分裂）。

X 染色体短臂缺失的患者，其表型与特纳综合征相似，但具有生育能力。X 染色体长臂缺失的患者，体格正常，但存在卵巢功能障碍。

约5%的特纳综合征患者为单体X染色体。其余患者为嵌合体。SRY基因的存在会增加男性化和性腺肿瘤的风险。特纳综合征患者常患有无性细胞瘤和性腺母细胞瘤。

超过一半的病例是在 12 岁或以后才诊断出性腺发育不全，20% 的患者是在 16 岁以后才诊断出性腺发育不全。

性腺发育不良症在东欧和西欧国家最常见。由于种族、地理和环境因素的影响，非洲的发病率较低。

原因 性腺发育不良

性腺发育不良症的病因尚不完全清楚。世界各地的遗传学家和妇科医生仍在研究这个问题。根据已知信息，该疾病可能通过以下机制发展：

• 在外部或内部不利因素的影响下发生的自发性基因疾病。
• 由于父母一方的缺陷因素而导致的基因异常。

让我们更详细地看看上述原因。

利用亲本生物材料进行了基因异常研究，得出以下结果：

• 近5%的女性卵子存在突变。在这种情况下，受精会导致未来婴儿生殖器官发育出现基因异常，这种情况在98%的病例中发生。
• 7-8%的男性存在遗传缺陷的倾向。弱精子症或畸形精子症患者的风险更高：这些患者中20%的配子存在遗传缺陷，但生育能力得以保留。

由于基因异常引起的性腺发育不良可能伴有智力障碍，并且情况严重。

至于意外或诱发的发育缺陷，这些情况最常发生，可能与以下因素有关：

• 生育期间吸烟（主要病理作用是由一氧化碳、一氧化氮和亚硝胺引起的，约13-14％的病例会导致未来的孩子出现疾病）；
• 怀孕期间饮用含酒精的饮料；
• 不利的环境条件，暴露于高剂量的电离射线，导致自由基的形成，从而损害染色体位点并破坏遗传物质的平衡（这种情况发生在2-10％的病例中）；
• 食用含有硝酸盐的食物，包括有机和无机食物（用硝酸盐肥料处理以提高产量的水果和蔬菜）；
• 长期和/或深度压力伴随血液中过量的皮质类固醇和儿茶酚胺。

不利因素对性腺发育不良和其他胚胎病理发展产生负面影响的具体机制尚不完全清楚。

風險因素

风险因素包括以下因素：

• 产科病史不良、长期中毒及孕妇自身其他健康问题；
• 妊娠期病毒、微生物、真菌感染性疾病；
• 严重中毒。

这些因素在妊娠早期尤为重要。在未来胎儿形成的过程中，发生胎儿发育不良的风险会有所降低，并在妊娠4-5个月左右完全消失。检测这些因素的影响是妇产科医生的任务。在计划怀孕期间，应在遗传学家的参与下预防不良并发症。

發病

性腺发育不全的病理形成始于胚胎发育阶段，主要性征在妊娠5-6周时完成形成。在整个妊娠早期，未来婴儿存在表型异常的风险。

腺体正常形成需要两条染色体：XX 或 XY，取决于卵巢或睾丸。发育不良通常由 X 染色体异常引起。腺体分化不会终止；该疾病可能形成多种变体。

性腺发育不全是指性腺发育完全，通常呈女性特征，这与真正的雌雄同体有所不同。约20%的病例性腺完全缺失，这会导致不孕。

约一半的患者具有45X核型，四分之一的患者具有不具有结构变化的嵌合性（46XX/45X），另外四分之一的患者在X染色体上具有结构变化，既有嵌合性也有不嵌合性。

45X 变异是由于母亲或父亲的配子发生过程中染色体丢失，或受精二倍体细胞早期分裂过程中有丝分裂错误造成的。

身材矮小和其他躯体异常是由于 X 染色体短臂上遗传物质的丢失造成的。

当X染色体长臂或短臂上的遗传物质丢失时，就会形成性腺肿块。在嵌合体或X染色体变异的患者中，表型异常的严重程度可能有所不同。

伴有性腺发育不良的骨质疏松症的发病机制尚不完全清楚。据推测，这种疾病是X染色体上遗传物质缺失的直接后果，导致成骨细胞产生不规则的基质。X染色体的定位证实了类似的潜在病因。其他因素会导致激素紊乱。青春期所需的雌激素水平未达到，皮质骨层生长受到抑制，骨小梁结构紊乱。此外，患者的青春期生长激素-胰岛素样生长因子系统未激活。

症狀 性腺发育不良

该疾病的症状有其自身的差异，取决于性腺发育不全的类型。

典型形式具有如下特征：

• 身材矮小，绝大多数情况下不超过1.55米；
• 没有月经周期，没有青春期，没有生殖能力；
• 在卵巢储备极低的情况下出现每月自发性出血；
• 低调的耳朵位置；
• “蒙古眼皮。”
• 无法辨别颜色（色盲）；
• 指甲发育不良；
• 主动脉变化，主动脉狭窄。

单纯性生殖功能障碍通常无明显病理改变，但生殖系统和腺体发育不全。患者罹患生殖器官肿瘤病变的风险很高，尤其是由胚胎期残留细胞结构形成的无性细胞瘤和生殖腺母细胞瘤。此类肿瘤侵袭性极强，难以治疗，且具有放射抗性，因此治愈的可能性很小。并发症的首发症状是男性综合征（男性脱发、声音粗化等）。

混合型性腺发育不全表现为以下症状：

• 发育迟缓；
• 婴儿生殖器；
• 缺乏月经周期；
• 心血管系统疾病（通常是心脏缺陷）;
• 胸部形态异常（并非所有患者）。

混合型相对罕见，且症状不具特异性。[ 2 ]

最初的迹象

性腺发育不全的常见临床症状包括：

• 新生婴儿足部、手部、上身、颈部淋巴水肿；
• 缺乏成长；
• 身材矮壮；
• 乳房增大，呈桶状，乳腺位置宽大（通常伴有乳头回缩）；
• 第二性征形成较晚，月经周期开始较晚；
• 外生殖器发育不全，阴蒂大小正常；
• 子宫发育不全明显，阴道伸长、狭窄；
• 颈部短，毛发生长边界低；
• 特征性的面部类型（“老年”）；
• 下颌发育不良、腭弓突出、牙齿畸形；
• 眼睑色素沉着；
• 上眼睑下垂、斜视、内眦赘皮；
• 明显的颈横皱褶；
• 肌肉骨骼疾病（脊柱弯曲，骨质疏松症）；
• 心血管、泌尿生殖系统疾病。

階段

性别分化是由一系列确定的阶段和过程组成的。受精时形成的染色体性别决定了性腺性别，性腺性别又决定了表型性别的发育，最终形成男性或女性的泌尿生殖系统。胚胎发生过程中任何一个阶段出现异常，都会导致性别分化障碍。

第一阶段，染色体性别形成。之后，直至妊娠约40天，胚胎按照相同的模式发育，并形成未分化的性腺。

在第二阶段，未分化的生殖腺发育为卵巢或睾丸。进一步的表型性别发育导致男性和女性泌尿生殖系统的形成。内生殖器由苗勒氏管和沃尔夫管形成，它们在胚胎发育早期彼此靠近。不同性别的外生殖器和尿道由共同的组成部分——泌尿生殖窦、生殖结节、皱褶和肿胀——形成。

男性表型的形成受激素的影响：抑制苗勒氏管的物质和睾酮（胚胎睾丸分泌的产物）。由于缺乏睾丸，表型性别会沿着女性的轨迹发展。

形式

已知性腺发育不全有四种类型：

• 典型的生殖发育不良（Shereshevsky-Turner综合征）是一种明显的缺陷，即性器官完全发育不全。子宫和输卵管发育不全。性腺呈细长连接线状，提示染色体组型为45倍。患者身高不超过1.5米，牙齿发育不良，斜视，有“蒙古褶”。体型矮壮，颈部短小，皮肤皱褶覆盖。其特征性表现为体重过轻、四肢水肿、头颅和肘部畸形、耳廓和胸部形态异常、乳头不对称和凹陷。体表色素沉着过度，肩胛骨突出。患者通常患有心血管、肌肉骨骼和泌尿系统疾病。第二性征缺失。可检测到性染色质减少或缺失。对于婴儿来说，“老人脸”被认为是一个特征性标志。
• 轻度发育不良是由45X/46XX基因嵌合体引起的。染色体缺陷的程度决定了症状的强度及其与Shereshevsky-Turner综合征表现的接近程度。正确染色体组的优势有利于临床表现。患者通常生长发育正常，在正常的月经周期下，性征可以发育。然而，生殖器发育不完全。
• 纯性腺发育不全是由核型46XX或46XY（完全性腺发育不全，斯威耶综合征）引起的，其特征以女性特征为主，并伴有阉人体格（宽阔的乳房和狭窄的骨盆）。生长发育处于平均水平甚至较高水平，未发现性别差异，但存在性幼稚，器官解剖结构无明显异常。生殖腺呈纤维束状，生殖细胞充足。该综合征通常伴有性腺肿瘤形成风险增加，因此需要切除腺体。病理学特征在青春期后才会显现：乳腺较小，或呈小海豹状。患者有性发育不全，毛发脱落较少。可能出现类似月经的稀薄分泌物。
• 混合性生殖不良是雌雄同体症的典型表现。其核型为45X/46XY，同时具有男性和女性的表型。生殖细胞染色体畸变存在缺陷，并伴有多种遗传性性细胞表型。在Y、X染色体完全缺失或失活的情况下，可观察到未分化的生殖腺组织的形成。患儿出生后即可立即出现病理症状。外生殖器混合：在阴蒂肥大的基础上，伴有阴囊型阴唇增大，青春期时会出现男性体征（Verilny综合征），例如面部毛发、声音粗哑。乳腺发育不全，子宫和输卵管发育不全。其病理可能类似于典型的生殖不良症，但很少观察到内脏器官缺陷。

生殖不良症的种类繁多，是由于某些因素在决定性别特征或性腺系统腺体发育的遗传表型结构形成过程中产生了负面影响。缺陷的性腺组织会死亡并转化为结缔组织元素，从而无法产生雄性生殖细胞并发育。[ 3 ]

並發症和後果

超过95%的性腺发育不良症病例会出现骨骼生长障碍。生长迟缓始于宫内期，但在10-12岁后最为明显。

缺乏青春期发育是其特征，尽管在镶嵌核型变异的情况下有时会注意到部分青春期，并且在个别情况下存在独立怀孕的可能性。

新生儿容易发生的肢体淋巴水肿会在几天或几个月内消失。但即使是年纪稍大的人，在承受某些负荷（跑步、低体温）的情况下，肿胀也可能再次出现。这是由于淋巴系统发育不良造成的。在严重的情况下，可能需要外科医生的帮助：患者接受血管成形术。

30%的性腺发育不良患者会因淋巴系统发育不良而出现心脏缺陷（左心室更常见）。最常见的病变包括主动脉缩窄、二尖瓣主动脉瓣狭窄和根部扩张。如果诊断及时，通常会进行手术以预防严重的并发症。在相对轻微的病例中，可能会出现心脏功能障碍：血压升高、二尖瓣脱垂。

听力损失通常发生在听觉器官。神经性听力损失或传导性听力损失通常发生在儿童时期以及35岁以上的成年人身上。儿童时期的听力问题通常会导致心理运动发育不良：言语能力和智力受损。

约一半的性腺发育不全患者会出现肾脏损害。器官形状不规则、融合、发育不全、定位不典型——所有这些缺陷随着时间的推移都可能导致高血压，并引发泌尿系统感染。

性腺发育不全的另一个重要后果是患者的外部特征和其他特征会引发心理和行为障碍。患者往往在年幼时就与同龄人隔绝，这导致其社交困难。[ 4 ]

对患有XX性腺发育不全的患者的影响：

• 由于雌激素分泌受损，乳腺未发育，子宫未发挥功能，在雌激素治疗前没有月经周期；
• 不产生孕酮，月经周期不稳定，直至接受孕激素治疗；
• 在生殖腺无法产生卵子的背景下，女性无法自行怀孕。

診斷 性腺发育不良

诊断措施由妇科医生与医学遗传学家合作进行：诊断过程通常并不复杂。专家会通过视觉评估肌肉骨骼系统、外生殖器和腺体系统的发育情况，并进行基因检测。对盆腔器官和肾脏进行超声检查，并通过心电图评估心脏功能。对性腺进行腹腔镜检查、活检、染色质水平测量和激素水平测定。

在幼儿期，性腺发育不全的症状表现为手足淋巴水肿、颈部皱褶、发际线低、枕部皮肤皱褶过多、乳头间距过宽的甲状腺型乳房以及出生时体重过轻。此外，患者的脸型典型，下颌缩小，内眦赘皮，耳朵尺寸过小或形状不规则，眼睑下垂，以及所谓的“鱼嘴”。每两名患者中就有一人出现第四掌骨缩短，每四到五名患者中就有一人出现主动脉缩窄。

相关疾病包括肾畸形、色素沉着过度、指甲发育不全、听力障碍、自身免疫性疾病和甲状腺功能减退症。

直到几年前，性染色质检测才被用于评估X染色体断裂的情况。这些是特定的Bara细胞，是其中一条X染色体失活的产物。45X染色体组的患者被归入染色质阴性系列。但只有一半的性腺发育不全患者（具有45X核型、明显的嵌合体和结构异常的个体）可以归入同一系列。因此，为了确保诊断准确性，此类分析必须辅以核型检查。

血清促卵泡激素水平在儿童早期升高，随后降至正常值，9岁后升至阉割后的特征值。同时，血清促黄体激素水平也会升高，而雌二醇水平会降低。约2%的45X变异患者和12%的嵌合体患者卵巢拥有足够的卵泡，从而产生周期性月经出血。即使病变轻微，患者有时也会怀孕，尽管她们的生育期通常较短。

仪器诊断最常见的代表是放射线照相术、超声波、心电图。

脊柱侧面的变化可以通过放射线监测：

• 第一颈椎尺寸过小；
• 椎体异常；
• 脊柱侧弯。

一些性腺发育不良患者还患有先天性髋关节发育不良。在某些情况下，还存在牙齿生长异常，需要牙齿矫正医师的帮助。

关于性腺发育不良患者骨质减少或骨质疏松症的形成，已有相当多的信息。患者骨折的发生率较高，尤其是在腕部、脊柱和股骨颈处。骨骼结构的变化发生在儿童早期：主要发生在皮质层，这是在骨内代谢过程缓慢的背景下发生的。成年期，骨内代谢显著增加。

鑑別診斷

典型的性腺发育不全必须加以区分：

• 来自病理的混合变体，当一侧有睾丸，另一侧有性腺肿块时;
• 来自发育不全的纯粹变体，当在正常核型、充分生长和原发性闭经的背景下发现两侧的性腺束时；
• 来自努南综合征，这是一种常染色体显性遗传病，在正常性腺和核型的背景下，出现颈部皮肤褶皱、身材矮小、先天性心脏缺陷、前臂外翻弯曲和其他先天性异常。

诊断是在出生后立即进行的，或者在青春期，在先天性发育缺陷的背景下检测到闭经时进行的。

努南综合征是一种以性腺发育不全和正常染色体分型为表型特征的疾病。该综合征以常染色体显性遗传模式遗传，或由位于第十二染色体长臂上的异常基因表达引起。

单纯性腺发育不全与Noonan综合征的鉴别诊断特点总结如下表：

症状	性腺发育不良	努南综合征
外貌	典型的性腺发育不全。	让人想起性腺发育不全的表现
心脏缺陷	主要为左侧心脏缺陷、主动脉瓣狭窄	右侧心脏缺陷、肺动脉狭窄
智力发展	更常为正常	几乎一半的患者感到不安
出生身高	低于正常水平	诺玛
最终成长	低于正常水平	一半患者低于正常水平
生殖腺	性腺发育不良	诺玛
性别	女性	男女
核型	发生了变化	诺玛

治療 性腺发育不良

在预期的青春期开始进行雌激素替代疗法，这对于刺激乳腺、内外生殖器的发育至关重要。在服用雌二醇的第一年，肌肉骨骼系统的发育大约会加倍，但在大多数情况下，生长发育不会达到绝对正常水平。

与Y染色体嵌合体患者相比，45X变异患者的性腺肿瘤发生率较低。鉴于此，建议所有男性型综合征患者均应切除性腺肿块。

主要治疗目标：

• 提高生长性能；
• 安装规律的月经，形成第二性征；
• 治疗伴随病症，矫正发育缺陷；
• 预防骨骼系统疾病（特别是骨质疏松症）。

目前，通过rDNA技术获得的重组生长激素用于促进生长发育。在我国，常用的药物包括诺迪特罗平（Norditropin）、吉诺特罗平（Genotropin）、休马特罗（Humatrop）、赛善（Saizen）、拉斯坦（Rastan）。现代生长矫正治疗方案如下：每天傍晚皮下注射，剂量为0.05毫克/公斤体重/天。当患者骨龄达到15岁，且生长每年下降不超过2厘米时，治疗结束。青春期持续进行生长刺激治疗可改善最终生长。治疗过程由儿科内分泌科医生监测，每六个月进行一次重复监测。

雌激素替代疗法旨在尽可能模拟正常的性发育。正常情况下，乳腺发育始于10岁左右，之后首次出现月经反应。在进行雌激素治疗之前，需要评估促性腺激素水平，以确保不会出现自然青春期。如果促性腺激素水平升高，则应开始雌激素治疗。

如果促黄体生成素 (LH) 和促卵泡激素 (FSH) 水平正常，则需进行子宫及附件超声检查。治疗时需考虑雌激素对骨骼成熟的剂量依赖性影响：低剂量可刺激骨骼生长，高剂量则抑制骨骼生长。研究发现，在生长激素治疗背景下，从 12 岁开始替代使用雌二醇不会对患者的最终生长产生不良影响。可以使用口服制剂或透皮给药方式（贴剂、凝胶等）。初始剂量可以是成人雌二醇剂量的十分之一或八分之一，并在 24 个月内逐渐增加剂量。

两年后，女孩可换用同等剂量：2毫克/天雌二醇，0.1毫克透皮贴剂，2.5毫克/月二丙酸雌二醇（液/膜注射）。开始服用雌激素两年后，月经来潮前开始服用孕酮。

使用合成避孕药是不可取的。

成年期，可通过处方替代雌激素和孕激素制剂来模拟卵巢功能。建议使用结合雌激素或天然雌激素：

• 普雷马林，剂量为每天0.625-1.25毫克；
• 雌二醇的剂量为每天 2 毫克。

含孕酮药物作为辅助用药，从周期性治疗的第15天到第25天：

• 醋酸甲羟孕酮每天 5 至 10 毫克；
• 炔诺酮，每日 1-2 毫克。

允许按照周期方案开出含有天然雌激素和孕激素（Divina、Cycloprogynova）的联合药物。

不建议使用含合成雌激素的药物或含炔雌醇的避孕药。在预期更年期年龄（50岁起）时停止服用雌激素和孕激素，或继续仅服用雌激素以预防骨质疏松症。为了预防骨质疏松症，建议每日服用1000-1200毫克钙。

性腺发育不良的激素替代疗法常常伴有不良的副作用，例如：

• 乳房区域疼痛；
• 恶心、食欲增加、腹痛；
• 宫颈粘液量的变化；
• 疲劳感、全身无力；
• 四肢肌肉痉挛；
• 体重增加，水肿；
• 血栓形成的风险增加。

不过，尽管可能存在副作用，使用替代药物治疗性腺发育不全是国际医学专家认可的治疗必要性。[ 5 ]

物理治疗

物理治疗并非性腺发育不良的终极治疗方法。然而，这种辅助治疗有助于改善患者的健康状况，并增强其他治疗的效果。

• 针灸穴位：内关、大岭、通里、孟门、索尼一窍。
• 空气疗法——空气浴，空气温度至少为 18°C。
• 水疗（浸泡、按摩、淋浴、针叶浴、对比浴、鼠尾草浴）。
• 浴疗（二氧化碳、珍珠、氧气、氡、碘溴浴）。
• 镁、锂、溴的鼻内电泳。

医生建议对颈部区域进行磁疗，以促进血液循环，使血管压力正常化，并改善垂体-下丘脑系统的功能。该疗程每天重复，持续12-15天。

此外，医生还会进行物理治疗和按摩，以改善营养和神经传导，增强肌肉骨骼系统。医生会进行全身按摩、四肢和生长区的揉捏、颈部和脊柱肌肉的按摩。

草药治疗

植物雌激素是多种草药中含有的具有雌激素特性的天然物质。此类天然雌激素的主要来源是大豆及其制品。植物雌激素的结构与雌二醇相似，并与雌激素受体结合。

另一类对性腺发育不良有用的物质是植物激素。这些药用植物的成分不具有雌激素功能，但对月经周期的质量有良好的作用。植物激素存在于升麻、马尾藻、拉康提辛等草药中。许多药物制剂的成分完全由植物成分组成：

• Climadinon（含升麻提取物20毫克，每日两次，每次服用1片）；
• Remens（由五种植物成分组成，每天两次，每次服用 30 滴）；
• Mastodinon（以 tsimitsifuga、茎叶罗勒、高山紫罗兰、苦味 groudannik、杂色 casatnik、虎皮百合提取物为代表，每天两次，每次 30 滴）。

在民间疗法中，以下疗法特别受欢迎：

• 白槲寄生浸液的制备方法：将2茶匙碾碎的原料与250毫升沸水混合。盖上盖子，静置24小时。白天分三次服用，饭后服用。
• 荠菜酊剂的配比是1份荠菜和10份伏特加。该疗法需要持续14天，每天三次，每次服用35滴。
• 满洲楤木茶的冲泡方法为：将1茶匙粉碎的满洲楤木原料与1升沸水混合。浸泡10分钟，每次服用1汤匙。每日最多5次。

手术治疗

进行腹腔镜检查是为了观察性腺并决定是否需要进行性腺切除术。

如果在性腺中发现未成熟组织，则进行性腺切除术。如果小叶卵睾性腺中存在成熟的卵巢组织，则进行保留卵巢部分的分离。手术干预的技术方面取决于性腺的结构。如有必要，可进行女性化整形术。

然而，外科医生并不总是需要根据术中组织学诊断、保留性别特异性腺体以及切除未分化的性腺区域来选择部分切除卵睾。由于卵睾性腺恶性肿瘤的风险较高，因此更常采用性腺切除术。据统计，近3%的患者被诊断为无性细胞瘤、精原细胞瘤和性腺母细胞瘤等恶性肿瘤。

預防

由于性腺发育不良的根本原因尚未完全阐明，专家尚未制定出明确的预防方案。目前尚无具体的预防措施。医生建议遵循以下一般规则：

• 未来的父母应该戒酒、戒烟，更应该戒毒。
• 孕妇应注重营养。应优先选择天然、新鲜、营养丰富、不含化学添加剂的食物。最好由专业营养师调整饮食。
• 必须投入足够的时间进行身体活动（每天1-2小时，涉及所有肌肉群）。
• 怀孕期间，女性务必避免接触化学物质和辐射。如果职业活动存在风险因素，则有必要在计划怀孕前更换工作。
• 孕妇应避免病毒、微生物和真菌感染。
• 如果可能的话，应避免紧张和心理情绪的情况。
• 即使在怀孕计划阶段，您也应该去看遗传学家来评估胎儿异常的可能性。

預測

及时诊断、完整的研究过程和后续的医疗监督、采用所有可用和推荐的药物进行综合治疗，使性腺发育不全患者能够过上几乎充实而积极的生活，而不会出现任何家庭、心理和社会问题。

如果患者没有严重的心血管畸形，则总体生活预后被认为是令人满意的。

即使接受生长激素治疗，患者的生长发育速度也往往低于人口平均水平。预期寿命也可能缩短，但如果定期进行医疗监督并采取预防措施，预期寿命可以显著提高。

预测的质量直接受以下因素影响：

• 开始治疗的时间；
• 激素替代疗法的剂量是否足够；
• 正确选择药物；
• 患者对医生建议的遵守情况。

通过早期康复，性腺发育不全患者可以拥有正常发育的子宫、乳腺和月经。自然独立妊娠的情况罕见，建议采用辅助生殖技术。

所用文献

生殖内分泌学。医生指南。AV Dreval，2014

基础内分泌学与临床内分泌学 第二册 - David Gardner、Dolores Schobeck