血液中的α-1 抗胰蛋白酶

α1-_抗胰蛋白酶是一种由肝脏合成的糖蛋白，其血液中90%的胰蛋白酶抑制活性由其提供。这种糖蛋白不仅能抑制胰蛋白酶，还能抑制糜蛋白酶、弹性蛋白酶、激肽释放酶、组织蛋白酶和其他组织蛋白酶，促进其分解。

已描述了由不同等位基因编码的该酶的多种异构体。在一个人的血液中可以检测到一种或两种形式的α1-_抗胰蛋白酶。M型是最常见的。Z型（因其在凝胶中特殊的电泳迁移率而得名）的形成与基因突变有关，该突变导致M蛋白中的一个氨基酸被取代。Z蛋白很难从肝细胞中释放出来，并会造成局部损伤，从而导致肝炎和肝硬化。比浊法用于测定_{血清中α1-抗胰蛋白酶的浓度。α1-抗胰蛋白酶的各个形式}（ZZ、MM、MZ、FZ）可通过电泳或分子遗传学方法确定。

_{血清中α1-}抗胰蛋白酶浓度的参考值（规范）：60岁以下成人0.78-2g/l，60岁以上成人1.15-2g/l。

α1-_抗胰蛋白酶是一种急性期蛋白，因此在炎症过程中（急性、亚急性和慢性传染病、活动期急性肝炎和肝硬化、坏死过程、术后情况、热烧伤恢复期、疫苗接种），其血清含量会升高。在恶性肿瘤中，如癌症（尤其是宫颈癌）及其转移瘤、淋巴瘤（尤其是淋巴肉芽肿），其_血清含量也会升高。

尤其值得关注的是血清中_{α1-抗胰蛋白酶浓度降低的病例。Z等位基因纯合子患者会出现严重的肝损伤——新生儿肝炎、肝硬化。严重的α1-}抗胰蛋白酶缺乏症常伴有青少年基底肺气肿，即肺气肿的早期发展（在20-40岁时）。潜伏型先天性α_1-抗胰蛋白酶缺乏症（MZ表型）的病例有所发现。此类儿童存在各种形式的肝损伤，包括早期胆汁淤积。1-2%的患者会发展为肝硬化。

Z等位基因纯合子的患病率约为1:3000。在这种情况下，血清中α1-抗胰蛋白酶的活性会降低至正常值的10-15%。并非所有Z等位基因纯合子都会患肺病和肝病。吸烟者患肺气肿的风险显著增加，因为香烟烟雾会氧化α1-抗胰蛋白酶分子活性位点的巯基_，从而降低少量存在的酶的活性。尽管α1-抗胰_蛋白酶是一种急性期蛋白，但在Z等位基因纯合子体内，其浓度从未超过正常值下限的50%。

在具有 MZ 型 α1-_抗胰蛋白酶的个体中，其血清活性约为正常值的 60%，因此与 Z 等位基因纯合子的人相比，他们患肺部疾病的风险明显较低。

_{获得性α1-}抗胰蛋白酶缺乏症可见于肾病综合征、伴有蛋白质丢失的胃肠病以及热烧伤急性期。病毒性肝炎患者由于肝脏合成α1-抗胰蛋白酶的功能障碍，血液中α1-抗胰蛋白酶浓度可能降低_；呼吸窘迫综合征、急性胰腺炎以及凝血病患者也可能会由于该糖蛋白的消耗增加而出现血液中α1-抗胰蛋白酶浓度降低。

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