苯丙酮血症血液检测

儿童血液中苯酮浓度的参考值（常态）最高为 121 μmol/l（最高为 2 mg%）。

苯丙氨酸代谢障碍是一种非常常见的先天性代谢障碍。由于苯丙氨酸羟化酶基因（PHA基因）缺陷，会导致酶缺乏，从而阻碍苯丙氨酸正常转化为酪氨酸。苯丙氨酸在体内积聚，其血液浓度升高10-100倍。然后，苯丙氨酸转化为苯丙酮酸，对神经系统产生毒性作用。因此，早期诊断苯丙酮尿症至关重要，因为长期存在苯丙酮血症会导致儿童智力发育障碍。苯丙氨酸在体内逐渐积聚，临床症状发展缓慢。

新生儿饮用母乳（苯丙氨酸来源）后，应在48小时内（2-5天）进行血液检测。将浸有几滴毛细血管血的滤纸片和含有不同苯丙氨酸含量的对照纸片放在装有营养培养基的培养皿中，该培养基中接种了苯丙氨酸依赖型枯草芽孢杆菌的细菌。浸有血液的纸片周围的细菌生长区与新生儿血液中的苯丙氨酸浓度成正比。

除了苯丙氨酸羟化酶缺陷外，新生儿暂时性酪氨酸血症（可能是由于酪氨酸代谢不足引起的）可导致高苯丙氨酸血症。

高苯丙氨酸血症的类型

类型	血液苯丙氨酸浓度，mg%	酶缺陷	治疗
经典苯丙酮尿症	>20	苯丙氨酸羟化酶	饮食
非典型苯丙酮尿症	12-20	苯丙氨酸羟化酶	饮食
持续性轻度高苯丙氨酸血症	2-12	苯丙氨酸羟化酶	饮食
暂时性酪氨酸血症	2-12	β-羟基苯丙酮酸双加氧酶缺乏症（等） 由于维生素 C 缺乏而继发	维生素C、低蛋白混合物
二氢蝶啶还原酶缺乏症	12-20	二氢蝶啶还原酶	多巴、羟色氨酸
生物蝶呤合成缺陷	12-20	二氢蝶呤合成酶	多巴、羟色氨酸
暂时性高苯丙氨酸血症	2-20	未知	不

苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者的治疗基础是饮食中苯丙氨酸的限制。通过合理的饮食选择，血液中苯丙氨酸的浓度不应超过正常上限或略低于正常值。

对于暂时性酪氨酸血症患者，应选择适当的饮食，使血液中的酪氨酸浓度保持在 0.5 至 1 mg% 之间。

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