血红蛋白 C 疾病：病因、症状、诊断和治疗

血红蛋白 C 病是一种血红蛋白病，其症状与镰状细胞性贫血相似，但程度较轻。

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發病

血红蛋白分子由多肽链组成，其化学结构受相应基因控制。正常成人血红蛋白分子 (HbA) 由两对多肽链组成。正常血液中 HbA（由五条链组成）含量低于 2.5%。胎儿血红蛋白（HbF，由 γ 链而非 γ 链组成）水平会逐渐下降，尤其是在出生后第一个月内，降至成人血红蛋白总量的 2% 以下。某些血红蛋白合成障碍，例如再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征，会导致 HbF 浓度升高。

一些血红蛋白病的特征是贫血在纯合子中更明显，而在杂合子中不太明显。有些患者同时拥有两种异常的杂合子，其贫血同时具有这两种异常的特征。

血红蛋白（Hb）根据电泳迁移率进行区分，并根据其发现的顺序按字母顺序命名（例如，A、B、C），尽管第一个异常血红蛋白被命名为HbS。根据电泳迁移率而产生的血红蛋白结构差异，以其发现的城市或地区命名（例如，HbS 孟菲斯，HbC 哈莱姆）。描述成分复杂的患者的血红蛋白时，首先命名浓度较高的血红蛋白。

在美国，患有 HbS、HbC 和地中海贫血症的人最常见于来自东南亚的移民，他们也患有 HbE。

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症狀 血红蛋白 C 疾病

美国约有2%至3%的黑人无症状。纯合子型的症状与镰状细胞病相似，但程度较轻。然而，不会出现镰状细胞病那样的腹部危象，且脾脏通常肿大。红细胞可能滞留在脾脏中。

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診斷 血红蛋白 C 疾病

所有有家族史的患者以及有症状的镰状细胞病的黑人，尤其是伴有脾肿大的成年人，均应怀疑患有血红蛋白C病。贫血通常较轻，但也可能为中度。贫血通常为正细胞性，靶细胞比例为30%至100%，偶尔在涂片中可发现结晶红细胞，也可检测到有核红细胞。镰状细胞无法检测到。血红蛋白C可通过电泳检测。杂合子型贫血仅可检测到靶细胞。

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治療 血红蛋白 C 疾病

目前尚无特效治疗方法。贫血通常较轻微，无需输血。