小脑异常

小脑疾病的病因多种多样，包括先天性畸形、遗传性共济失调和后天性疾病。诊断主要依靠临床表现，有时也需要神经影像学和/或基因检测。

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原因 小脑疾病

小脑分为3个部分：旧部分（前庭小脑）包括位于内侧区的绒球小结叶，与前庭核紧密相关，有助于维持平衡并协调眼睛、头部和颈部的运动；旧部分（古小脑） - 位于中线的小脑蚓部有助于协调腿部和躯干的运动，其损伤会导致姿势和步态紊乱；新部分（新小脑） - 小脑半球控制四肢（主要是手臂）快速而精确的协调运动。

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先天性畸形

这些畸形几乎总是散发性的，通常是复杂畸形（例如Dandy-Walker综合征）的一部分，这些畸形也累及中枢神经系统的其他部位。这些畸形在生命早期就已显现，且非进展性。症状因受累结构而异；但通常会出现共济失调。

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遗传性共济失调

遗传性共济失调可能以常染色体隐性或常染色体显性方式遗传。常染色体隐性遗传的疾病包括弗里德赖希共济失调（最常见）、毛细血管扩张性共济失调、无β脂蛋白血症、维生素E缺乏引起的遗传性共济失调以及脑腱黄瘤病。

弗里德赖希共济失调症与负责合成线粒体蛋白frataxin的基因突变有关。GAA（甘氨酸-丙氨酸-丙氨酸）DNA重复序列的病理性扩增导致frataxin水平降低、线粒体功能受损以及铁在其基质中积累。患者在5-15岁时出现步态不稳，伴有上肢共济失调、构音障碍和轻瘫（尤其是手臂）。认知功能通常会下降。震颤轻微或消失。反射、振动和本体感觉丧失。足部畸形、脊柱侧弯和进行性心肌病是其典型症状。

脊髓小脑性共济失调 (SCA) 主要以常染色体显性遗传模式遗传。已鉴定出 15 种不同的基因突变位点，并据此区分出 15 种类型的 SCA（SCA 1-8、10-14、16 和 17），其中 9 种以 DNA 重复序列扩增为特征。在 6 种类型中，已鉴定出编码氨基酸谷氨酰胺的 CAG 的 DNA 重复序列（类似于亨廷顿氏病）。症状各异。SCA 1-3 型患者最常受累于周围和中枢神经系统的多个区域，其特征为神经病变、锥体症状、不安腿综合征和共济失调。SCA 5、6、8、11 和 15 型通常仅表现为小脑性共济失调。

获得性共济失调

获得性共济失调可能发生于非遗传性神经退行性疾病（例如，多系统萎缩）、系统性疾病、毒性暴露以及特发性疾病。系统性疾病包括酒精中毒（酒精性小脑变性）、口炎性腹泻、甲状腺功能减退症和维生素E缺乏症。毒性物质包括一氧化碳、重金属、锂、苯妥英钠和一些有机溶剂。

儿童脑肿瘤（髓母细胞瘤、星形细胞瘤）可能是病因，最常见的部位是小脑正中。罕见情况下，病毒感染后儿童会出现可逆性弥漫性小脑功能障碍。

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症狀 小脑疾病

症状取决于病因，但通常包括共济失调（由于协调性差导致的异常、双腿宽阔的步态）。

共济失调是小脑功能障碍的典型症状，也可能出现其他运动障碍。

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診斷 小脑疾病

诊断依据临床资料，排除后天系统性疾病后考虑家族史，并进行MRI检查。若家族史阳性，则需进行基因检测。

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治療 小脑疾病

小脑疾病的治疗主要是对症治疗，除非病因是后天性的或可逆性的。

一些全身性疾病（例如甲状腺功能减退症、口炎性腹泻）和中毒是可以治愈的，有时手术是有效的（肿瘤、脑积水），在其他情况下，小脑疾病需要对症治疗。