先天性咽瘘：病因、症状、诊断和治疗

先天性咽瘘可分为完全性或不完全性。完全性咽瘘为贯通性：在颈部前侧或外侧皮肤上有外部开口；不完全性咽瘘为盲性：要么仅在皮肤上有开口，瘘管终止于颈部组织，要么反之，仅在咽部有开口，并在颈部组织中存在盲瘘管。瘘管的长度和形状可能不同。其外部开口的位置极其多样。它们可能位于胸锁乳突肌外缘前方区域，至舌骨区域或向下至胸骨。在后一种情况下，此类开口最常位于胸锁关节上方 1-2 cm 处。这种瘘管较少发生在喉部水平，非常罕见地发生在颈部内侧，更常见于右侧。真正的正中瘘管严格位于中线，其瘘管也是如此。这些是盲瘘，其末端是与舌骨相关的囊（囊肿）。几乎所有咽瘘都是继发性的，对应于甲状腺的鳃囊肿。也可以观察到完整的内侧瘘管，其内部开口位于舌盲口区域；这些瘘管代表胚胎甲状舌管的未成熟形成。位于舌骨上方的瘘管也有描述（还有耳廓盲瘘，其开口位于主卷曲 - 耳缺损）。

先天性原发性完全性瘘管是位于舌骨下方外侧的真性鳃（支气管）瘘管。外瘘的皮肤开口通常只有一个，且非常狭窄。它们被一层痂皮覆盖，痂皮下有时可见一小点肉芽组织。

完全性瘘管的内口位置较为固定，几乎总是位于腭扁桃体区域、腭弓后方，或少数情况下位于咽隐窝水平。该口非常狭窄，几乎无法通过肉眼判断。全瘘（完全性瘘管）两个开口之间的通道曲折，内有空腔，难以探查。细探针可深入舌骨或下颌角。探查舌骨上方的外口时，探针会在瘘管弯曲处遇到障碍，而该弯曲处几乎总是位于舌骨水平。瘘管的走向始于舌骨上方的皮肤，穿过真皮层和颈部浅层腱膜，在胸锁乳突肌下方加深，到达舌骨，然后进入二腹肌后腹下方，止于腭扁桃体区域。茎突舌肌和茎突舌肌浅层穿过瘘管。它穿过颈内和颈外动脉之间，与这些血管的血管床融合，然后穿过舌下神经和舌咽神经，并从这些神经接收神经纤维。

瘘管本身的结构为外层纤维膜，部分包含肌纤维或软骨组织。源自胚胎时期甲状舌管的内侧瘘管壁内常可见甲状腺实质组织。瘘管内表面覆盖外层纤维层，由复层鳞状角化上皮或复层非角化上皮（类似口腔黏膜），甚至由带或不带纤毛的胚胎时期咽食管黏膜柱状上皮构成。

先天性咽瘘的诊断。先天性咽瘘（外口型）唯一需要患者注意的症状是从瘘管中流出一滴透明水样或略带粘稠的液体，类似于唾液。然而，进食时，这种分泌物会变得大量，并导致瘘口周围的皮肤受到刺激。在极少数情况下，如果瘘管完全闭合，流质食物会通过瘘管排出。月经期间，这种分泌物可能会变成血性分泌物。有时，可以触及瘘管，其呈致密的条索状，从外口延伸至舌骨。用细而灵活的探针探查瘘管时，通常会到达舌骨，引起咳嗽或呼吸困难。有时，可以在扁桃体和后弓之间检测到瘘管，表现为一滴粘脓性分泌物。

将亚甲蓝、牛奶或具有特定味道的液体（食盐、糖、奎宁溶液）引入瘘管，在瘘管完整的情况下，可以到达咽部，并可通过视觉或通过受试者出现某种味觉来检测。

借助对比剂的射线照相术，可以识别完整瘘管中的瘘管，但是，用这种方法实际上无法检测到不完整的深瘘管。

先天性咽瘘的治疗。此前使用的非手术方法，包括向瘘管内注入硬化液（碘溶液、硝酸银等）、电灼、电泳等，均未达到预期效果。唯一有效的治疗方法是彻底切除瘘管。然而，这种外科手术操作非常困难，需要熟练的技能和对颈部解剖结构的充分了解，因为外科医生在手术过程中会遇到大血管和神经。对于甲状舌管瘘（舌骨在胚胎发育过程中围绕该管发育），需要切除该管的主体。然而，这种手术通常会造成咽部和颈部瘢痕性变形，这比瘘管本身更能给患者带来不适。

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