威斯科特-阿尔德里奇综合征：病因、症状、诊断、治疗

Wiskott-Aldrich 综合征的特征是 B 和 T 淋巴细胞之间的协作受损，以反复感染、特应性皮炎和血小板减少为特征。

这是一种X连锁遗传性疾病。Wiskott-Aldrich综合征是由编码Wiskott-Aldrich综合征蛋白（WASP）的基因突变引起的，WASP是一种细胞质蛋白，对T细胞和B淋巴细胞之间的正常信号传导至关重要。由于T细胞和B淋巴细胞功能障碍，患者会感染化脓性细菌和机会性病原体，尤其是病毒和耶氏肺孢子虫（以前称为卡氏肺孢子虫）。首发症状可能是出血（通常是血性腹泻），然后出现反复呼吸道感染、湿疹和血小板减少。10%的10岁以上患者会患上恶性肿瘤、爱泼斯坦-巴尔病毒相关淋巴瘤和急性淋巴细胞白血病。

确诊依据为：检测多糖抗原抗体异常产生、皮肤无反应、部分T细胞缺陷、IgE和IgA升高、IgM降低以及IgG降低或正常。可能存在多糖抗原抗体（例如A型和B型抗原）的部分缺陷。血小板体积小且存在缺陷，其在脾脏中的破坏增加，导致血小板减少。突变分析可用于诊断。

治疗包括脾切除术、长期抗生素治疗以及HLA相合骨髓移植。若不进行骨髓移植，大多数患者会在15岁前死亡；然而，也有一些患者可以存活至成年。