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恩丁诅咒综合征：健康儿童为何死亡？
該文的醫學專家
最近審查：05.07.2025
婴儿猝死，看似毫无缘由，数百年来一直困扰着人类。一个总体健康的婴儿安然入睡，却突然停止呼吸，最终死亡。这种现象在出生后一岁的儿童中相当常见。此前，它被称为婴儿猝死综合征，后来被非正式地称为“翁丁诅咒综合征”。
或许是因为睡眠期间呼吸突然停止导致婴儿死亡的比例远高于成年人，所以并非所有人都知道这种病症会在老年人身上显现。而且，这种疾病的发病时间很难预测，“呼吸困难”的后果可能是最悲惨的。
让我们弄清楚这种综合症是什么，它的病因是什么，以及它为什么有这样一个不寻常的名字。
一点历史
世界上流传着许多美丽的神话传说，它们自古流传至今，讲述着爱的伟大力量与仇恨的可怕力量之间的微妙联系，而仇恨的根源往往是不忠和背叛。尽管故事的开端充满浪漫色彩，但通常都以悲剧收场。
正是基于上述情感的一系列事件，构成了日耳曼-斯堪的纳维亚传说的基础，传说美人鱼温蒂妮爱上了一位普通男子。这份荣誉被授予一位名叫劳伦斯的年轻骑士，他被自己心爱的女子深深吸引，向她宣誓，只要他还有一口气，只要清晨醒来，他就会对他的爱人忠贞不渝。美丽的温蒂妮相信了这位年轻人的承诺，嫁给了他，并生下了继承人，牺牲了自己永恒的青春和美貌。
随着时间流逝，英俊王子的爱意逐渐冷却，他开始关注更年轻、更迷人的女孩，忘记了自己的誓言。美人鱼的独创性曾深深吸引着这位年轻人，如今却让他感到厌烦，他开始偏爱凡间的美人。
有一天，温蒂妮看到另一个女孩躺在心上人的怀抱里。她眼前浮现出劳伦斯发誓永恒爱情的幸福日子，耳边回响着他那句“只要我还呼吸，清晨就会从睡梦中醒来”。爱恨交织，温蒂妮心中升起，她对这个叛徒施了诅咒，让他只有在清醒时才能呼吸，而一旦睡着，便会因无法呼吸而面临死亡的危险。这样，他一生都无法忘记温蒂妮一刻。
这个故事的结局令人悲伤。骑士在睡梦中因呼吸停止而死去。同样的命运也等待着许多患有奥丁诅咒综合症的婴儿和成年人，他们在夜间停止呼吸，而没有呼吸，人类的生命是不可想象的。
[ 原因 乌迪内诅咒综合症
长期以来，医学家们无法将呼吸功能障碍的发展与人类健康状况联系起来，因为原本被预测会拥有长寿幸福生活的健康婴儿却死于翁丁诅咒综合症。这让医生们感到困惑，他们根本无法解释这些孩子悲痛欲绝的父母究竟为何会遭遇如此境遇。
上世纪中叶，科学家们成功将呼吸系统病理与夜间呼吸暂停联系起来，这使得人们得以将翁丁综合征视为睡眠呼吸暂停的一种类型。但这仍然无法解释在健康状况良好且不存在影响吸气或呼气质量的病理的情况下，呼吸抑制的成因。
在本世纪，遗传学家已经解开了这一现象的谜团。他们在患有Ondine诅咒的患者身上发现了4p12染色体PHOX2B基因的基因突变，该基因负责胚胎大脑中呼吸中枢的发育。这种突变会导致呼吸功能出现某些障碍，而这正是长期以来被认为无法解释的Ondine诅咒综合症的病因。
幸运的是，Ondine综合征不具有遗传性。但另一方面，由于基因突变的原因仍是一个谜，因此该病的预测难度更大。
發病
呼吸即生命，这一点毋庸置疑。吸气时进入体内的氧气，是所有生命过程的驱动力。没有氧气，生命就会消逝，所以呼吸停止后，人通常会死亡。
睡眠呼吸暂停综合征，在科学界被称为“Ondine诅咒综合征”，其症状是在入睡过程中出现短暂的呼吸功能停止10到15秒。我们每个人一生中至少经历过一次这种情况。如果这种短暂的缺氧情况很少发生，则不会对健康或生命造成严重损害。如果一小时内出现这种呼吸暂停超过5次或更长时间，则需要严重担心您的健康，因为在睡眠中缺氧会导致各种疾病，甚至死亡。
呼吸过程与人体内的许多其他过程一样，是自动进行的，通常由大脑控制。大脑的呼吸中枢持续不断地向呼吸系统传递信号，我们甚至无需思考何时需要吸气或呼气。如果说在清醒状态下，人们能够以某种方式控制呼吸过程，那么在梦境中，我们的呼吸则是完全自动化的。这使得我们能够在身体其他功能受到不同程度抑制的状态下生存。
奥丁诅咒综合症的危险之处在于，人一旦入睡，就会无法控制自己的呼吸。当呼吸中枢的活动被扰乱，大脑信号停止传递，呼吸停止时，人在睡眠状态下仍然毫无防备，因为他甚至意识不到自己发生了什么。
症狀 乌迪内诅咒综合症
如前所述，Ondine 诅咒综合征是一种睡眠呼吸暂停综合征，其特征是睡眠期间呼吸暂停。阻塞性呼吸暂停综合征主要影响 40 岁以上的男性，是由于上呼吸道气流阻塞导致睡眠期间频繁出现呼吸暂停。导致这种情况的原因可能包括体重过重、喉咙结构解剖学缺陷、年龄相关的肌肉张力变化、不良习惯、遗传、鼻炎、某些代谢性疾病等。
中枢性呼吸暂停的发病机制与Ondine综合征相同。由于缺乏来自大脑的信号，呼吸会停止。但这种疾病的病因并非基因突变，而是在宫内发育过程中出现的严重脑部病变，或由各种疾病和头部损伤导致。
混合型呼吸暂停最常见于 0 至 1 岁的婴儿，可能有一种或多种原因。
翁丁诅咒综合症有时被称为先天性肺通气不足，其主要症状是呼吸功能停止（呼吸衰竭）和缺氧（大脑和整个身体缺氧）。
与其他类型的睡眠呼吸暂停一样，在睡眠呼吸障碍和频繁觉醒的背景下，可能会出现伴随症状，例如易怒和失禁、抑郁、严重疲劳、心不在焉，并因此导致工作效率下降、夜间休息不足引起的头痛。由于害怕在梦中死去，患者不敢入睡，因为呼吸可能无法在短时间内恢复。这会给患者带来身心上的疲惫。
任何类型的呼吸暂停患者都会出现呼吸功能障碍，表现为呼吸频率加快、心动过速、声音改变、气短和皮肤发绀。Ondine综合征患儿的家长通常会注意到孩子呼吸停止，皮肤呈青紫色。
身体的自主神经系统也存在一些紊乱。患者出现多汗症、周期性头晕和昏厥，并伴有心律失常，以及食管蠕动紊乱。
並發症和後果
如果不采取措施预防睡眠呼吸暂停患者的呼吸骤停，不仅会导致死亡。即使患者在窒息发作后仍然活着，即使是短暂的脑部供氧中断也会对其健康产生负面影响，尤其是在此类发作周期性反复的情况下。
对于患有翁丁诅咒综合症的年轻患者来说，这不仅影响夜间睡眠时间，因为即使在清醒状态下，他们的呼吸控制也无法像健康人那样自动进行。因此，患者的血液中氧气含量不足，而二氧化碳含量却超过正常水平。
所有这些必然会影响大脑和心血管系统的功能，尽管身体的其他器官和系统也会受到影响。首先，大脑会受到影响，它在缺氧状态下最多只能维持4-5分钟，之后就会开始发生不可逆的脑组织坏死过程，这必然会影响身体相应器官和系统的功能。
大脑饥饿——神经系统受损。Ondine综合征的并发症可能发展为神经精神综合征，其症状包括帕金森病、痴呆和精神病。
此外，大脑持续缺氧会导致人体运作和学习能力下降；一些孩子长期不能说话，发育落后于同龄人，并出现各种器官功能不全。
心脏可以在没有氧气的情况下存活大约半小时，但这并不意味着在此期间血液中氧气含量的下降不会影响心血管系统的工作。缺氧时，心肌会试图通过剧烈收缩来填补这一缺口，以增加血流量。结果，血管急剧收缩，从而导致血管壁上血流压力的增加。血压升高已经对患者的病情产生了负面影响，他们会出现恶心、头痛、健康状况恶化、心脏病发作和中风的风险增加，这对于身体严重磨损的老年人来说尤其可怕。
診斷 乌迪内诅咒综合症
由于Ondine诅咒综合征本身没有特异性表现，且其早期症状与其他类型的呼吸暂停相似，因此诊断起来相当困难。只有通过特殊的基因检测才能发现患者是否存在基因突变，但目前尚未有人通过这种方式提出问题。
然而，有各种用于睡眠研究的仪器诊断方法可以帮助排除或确认阻塞性呼吸暂停的诊断。
多导睡眠图是一种睡眠监测技术，可以记录某些参数：肌肉张力（肌电图）、大脑活动（脑电图）、血氧饱和度（脉搏血氧饱和度研究）、心脏功能（心电图）等。此类研究在睡眠诊所进行，但也可以在家中使用特殊设备进行。
询问患者并描述所有当前症状在确诊过程中起着重要作用，这是鉴别诊断中较为有用的方法之一。有时可能需要咨询耳鼻喉科医生，并进行一些检查。
为了排除因脑损伤和疾病引起的呼吸功能障碍，可以进行各种头部研究，例如脑电图、超声心动图、超声、核磁共振、新生儿神经超声检查、计算机断层扫描等。
治療 乌迪内诅咒综合症
我想，即使是不懂医学的人也明白，基因突变一旦发生，几乎不可能纠正。至少，现代科学还没有达到这个程度。缓解其他类型睡眠呼吸暂停（尤其是阻塞性呼吸暂停）患者的药物，对患有Ondine诅咒综合征的患者无效。但这并不意味着这些人就此听天由命了。
是的，在过去，婴儿猝死综合征（SDS）的病因尚无定论，突然停止呼吸的婴儿大多无法获救。但科学并非停滞不前，如今已有多种有效方法可以缓解 Ondine 综合征患者的病情。
最早预防呼吸骤停的方法包括使用通气面罩进行氧疗（患者必须在睡前佩戴）以及使用人工肺通气装置，尽管这些方法并不十分便捷。这些方法虽然有效，但也存在诸多缺点。
首先，这些笨重的设备需要在临床环境中监测这些患者，而儿童往往在医院度过多年的时光，因为没有这些设备入睡有时就等于死亡。有时，儿童从出生起就离不开这些设备，一生都离不开它，至少在白天或夜间睡眠期间是如此。
其次，也存在一些不便，比如设备里的各种管子会限制患者睡眠时的活动，导致患者无法充分休息。而充足的睡眠是高效工作和学习的关键。
第三，使用呼吸机时，不能排除各种感染的可能性。使用此类器械治疗也会对患儿的言语功能产生负面影响。
来自多个欧洲国家，尤其是德国和瑞典的科学家更进一步，研发出一种对抗睡眠呼吸暂停的创新方法。只需进行一项小型手术，将一个特殊的“智能”电极植入大脑膈神经，即使无法治愈睡眠呼吸暂停综合征患者，也能显著缓解病情，且不会带来任何特殊不便。
由于植入的电极尺寸极小，患者可以自由活动，无需被笨重的设备束缚。电极本身就是一种呼吸节律刺激器，必要时，它会向横膈膜而非大脑的神经末梢发送脉冲，横膈膜收缩，患者便可恢复呼吸。