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活化的蛋白C裂解因子Va和VIIIa,从而抑制血液凝固过程。
该突变在欧洲人群中的患病率约为5%,但这种基因异常在亚洲和非洲人群中极为罕见。在自发性静脉血栓形成患者中,20%至60%的病例会发生莱顿突变。
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因子V的几种突变中的任何一种都会导致其对活化蛋白C产生抵抗,从而增加血栓形成的易感性。最常见的因子V突变是莱顿突变。纯合突变比杂合突变更能增加血栓形成的风险。
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诊断基于血浆凝固功能研究(存在蛇毒激活蛋白 C 时 PTT 测试没有延长)和因子 V 基因的分子分析。
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如果需要治疗,首先开出肝素,然后开出华法林。
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