西医综合征

West综合征是一种严重的癫痫综合征，由三联征组成：婴儿痉挛、脑电图发作间期的特征性变化（痉挛性脑电图）以及智力低下。该病因英国医生West而得名，他于1841年在观察其患病儿子时首次描述了该病的所有症状。该病也被称为：吉布斯痉挛性脑电图（痉挛性脑电图）痉挛、弓形痉挛、萨拉姆痉挛或抽搐、伴痉挛性脑电图（痉挛性脑电图）痉挛。

流行病學

活产儿发病率约为1:3200至1:3500。据统计，该综合征在男孩中的发病率高于女孩，比例约为1.3:1。每10名患儿中，有9名在出生后3至8个月内首次出现痉挛。在极少数情况下，抽搐可能在出生后2个月内出现。

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原因 西方综合征

当癫痫发作发生在脑部非炎症性疾病的背景下时，它可以被归类为一组所谓的脑病性癫痫。

这种疾病最常发生在儿童早期，其病因有很多：

1. 大脑发育中的先天性病变（例如结节性硬化症）。
2. 遗传疾病、基因突变和代谢紊乱。
3. 脑部感染。
4. 出生时颅内出血，脑缺氧（尤其是早产儿）。
5. 窒息。

后者被认为是导致这种危险综合症最常见的原因。胎儿窒息通常是由于分娩过程复杂造成的。

本文讨论了基因缺陷在West综合征病因中的作用。目前已发现两种基因缺陷。第一种是X染色体短臂的突变。ARX基因与婴儿痉挛的早期发作有关。第二种是细胞周期蛋白依赖性激酶和蛋白5 (CDKL5) 的缺陷。

有时，很难确定究竟是什么导致了该综合征的出现。在这种情况下，医生会诊断为特发性综合征。那些没有疾病体征，但脑电图出现变化（或脑电图出现变化）的患者被归类为风险组1。他们不需要特殊治疗，但需要每年进行一次体检。

如果脑电图出现主要体征和变化，则患者被归入第二风险组。他们会被给予特定的治疗方案，并每年接受两次检查。最后一个风险组是那些脑电图出现明显症状和变化的患者。

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風險因素

与婴儿痉挛有关的产前疾病包括：

• 脑积水。
• 小头畸形。
• 积水无脑畸形。
• 裂脑畸形。
• 多小脑回畸形。
• 斯特奇-韦伯综合征。
• 结节性硬化症。
• 21三体综合征。
• 缺氧缺血性脑病。
• 先天性感染。
• 受伤。

导致West综合征的围产期疾病如下：

• 缺氧缺血性脑病。
• 脑膜炎。
• 脑炎。
• 受伤。
• 颅内出血。

产后疾病：

• 高血糖。
• 枫糖浆病。
• 苯丙酮尿症。
• 线粒体脑病。
• 脑膜炎。
• 脑炎。
• 退行性疾病。
• 生物素酶缺乏症。
• 受伤。

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發病

婴儿痉挛症被认为是由皮层和脑干结构之间异常相互作用引起的。其发病机制主要包括中枢神经系统发育不成熟和脑-肾上腺轴反馈功能受损。在各种应激因素的影响下，未成熟的大脑会异常过度地分泌促皮质素释放激素（CRH），从而引发痉挛。

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症狀 西方综合征

在该疾病的症状中，应强调以下几点：

1. 癫痫频繁发作，且难以治愈。
2. 脑电图 (脑电图异常) 的变化是该疾病的特征。
3. 明显的心理运动发育障碍。

几乎所有患有West综合征的儿童（90%）在出生后（4至8个月）几乎立即出现症状。癫痫发作持续时间较短，因此无法立即做出正确诊断。

West综合征被认为是一种威胁患者生命的严重疾病，也称为婴儿痉挛症。

发作总是以相同的方式发生：孩子的整个身体急剧向前弯曲，头部剧烈下垂。这种抽搐通常发生在婴儿醒来或入睡时。一天内可能会发作十到一百次。

发作期间，孩子常常会失去意识。因此，婴儿会出现精神运动发育迟缓。患有韦斯特综合征的儿童对环境反应不良，几乎不与亲人联系。

最初的迹象

韦斯特综合征发作的首发症状是婴儿大声哭闹，因此医生通常会诊断这类婴儿患有肠绞痛。该病的标准症状包括：

1. 整个身体强烈向前弯曲。
2. 上下肢、全身广泛性抽搐。
3. 四肢不由自主地张开。

此类发作通常持续不超过一两秒。短暂的停顿后，发作再次开始。有时，痉挛是孤立发作，但大多数情况下是连续发作。

患有韦斯特综合征的儿童通常非常烦躁，发育迟缓的严重程度各不相同，患有这种疾病的婴儿常常表现得像盲人一样。

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韦斯特综合征癫痫

West综合征是一种全身性癫痫，具有灾难性的特征。它可能是症状性的（大多数病例），也可能是隐源性的（仅占所有病例的10%）。West综合征的经典变体可以以明显的“萨拉姆”或肌阵挛性痉挛为特征。有时，痉挛表现为短暂的连续性点头。

West综合征癫痫是由各种神经系统疾病或中枢神经系统疾病引起的。婴儿痉挛症会导致儿童智力和运动功能发育迟缓，并可能导致未来整体发育严重迟缓。

在 80% 的病例中，患有 West 综合征的儿童患有脑瘫、小头畸形、肌张力障碍和运动障碍。

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West综合征脑病

如上所述，West综合征又称肌阵挛性脑病伴高度失常。高度失常是该病患者的典型脑电图表现，但并非其特征性表现。

标准型高频心律失常的特征是持续性心律失常和高振幅慢波活动，并伴有大量棘波和尖波。同时，大脑半球不同部位之间缺乏同步性。有时，其振幅不对称性可能有所不同。

低位失常几乎完全取代了主要的背景活动。

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症状性West综合征

通常情况下，75% 的 West 综合征病例在婴儿出生后的第二个或第三个季度开始出现。婴儿发育最初几个月看似正常，直到那时才出现癫痫发作，这是其特有的首发症状。有时，患者会出现精神运动发育迟缓。极少数情况下，患者会出现脑电图变化。

肌阵挛或肌肉痉挛几乎会影响全身。发作时，婴儿的身体和四肢会弯曲。屈肌的痉挛和收缩可能是双侧的、同步的、突发的、对称的，最多持续10秒。有时，这种情况一天会反复发生上百次。

在某些情况下，抽搐发作可能仅影响一个肌肉群。抽搐发作时，上下肢会向两侧甩动，头部弯曲并贴在胸前。如果发作频率较高，孩子可能会入睡。

目前，韦斯特综合征有三种不同的变体，它们在肌肉损伤的程度和性质上有所不同：

1. 点头——多次屈曲痉挛（尤其是上肢和头部）。
2. 枕骨痉挛——头部向后仰。发作持续时间最长可达10秒，间歇期为1秒。
3. 常见的抽筋是全身抽筋，头部“趴”在胸口，四肢向两侧抽搐。

患有韦斯特综合征的儿童在出生后或六个月后就会出现运动和智力发育迟缓。频繁的癫痫发作只会使情况恶化。

West综合征中的小脑综合征

在某些情况下，West 综合征可能伴有小脑综合征。小脑综合征是指小脑病变或其与大脑其他部位的连接中断。小脑综合征的主要症状包括：

1. 手指故意颤抖（尤其是在运动时）。
2. 自主运动。
3. 肌肉无力、松弛。
4. 出现反推力不足的症状。
5. 全身性头晕。

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並發症和後果

几乎所有韦斯特综合征病例的病程都相当严重，因为它会引发严重的脑部疾病。这种疾病很少能通过保守治疗治愈。但通常情况下，即使经过有效治疗，随着时间的推移，病情也会复发。

患者康复后，几乎总会留下严重且相当严重的神经系统后遗症：癫痫及其类似症状、锥体外系表现。患者还会出现精神障碍：白痴或轻度痴呆。

仅有 2% 的病例（根据 Gibbs 的说法）能够自发完全康复。

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診斷 西方综合征

West综合征的诊断由以下医生进行：神经外科医生、癫痫病专家、神经病学家、儿科医生、免疫学家、内镜医师和内分泌科医生。得益于现代设备的使用，诊断更加准确。常用的检查包括：放射磁共振成像和计算机断层扫描、颅骨镜检查（在极少数情况下）、脑血管造影。此外，还会进行神经生理学检查，以确定癫痫发作的病理病灶。

诊断West综合征最流行的方法是：脑电图和气体脑图。

脑电图可以检测生物曲线的高度节律失常：

1. 生物曲线的幅度是不规则的。
2. 主曲线不同步。“曲线峰值”可能在睡眠或清醒时出现。
3. 光刺激效率低。

部分病例气体脑电图可发现脑室扩张。在West综合征后期，可出现脑积水。

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鑑別診斷

West综合征既可与婴儿期常见的非癫痫性疾病（例如绞痛、运动不安、婴儿手淫、过度练习、呼吸发作）相鉴别，也可与某些癫痫综合征（例如局灶性癫痫）相鉴别。脑电图检查在鉴别诊断中起着非常重要的作用。

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治療 西方综合征

治疗针对每个具体病例都是个体化的，取决于韦斯特综合征的病因和大脑发育状况。

目前治疗韦斯特综合征的主要方法是使用促肾上腺皮质激素 (ACTH)（赛百临、氨己烯酸）进行类固醇治疗。但此类治疗应极其谨慎，并需在严格的医疗监督下进行，因为类固醇药物和氨己烯酸均存在许多严重的副作用。此外，还需选择合适的抗惊厥药物以及有助于恢复脑部血液供应正常的药物。

有时，神经外科医生必须进行手术，分离脑膜粘连，切除先天性血管动脉瘤的病变部位。该手术采用立体定向手术和各种内窥镜技术进行。一种治疗West综合征的新方法——干细胞疗法——费用较高。这种方法被认为是有效的，但由于费用高昂，并不受欢迎。

这种方法的本质是借助干细胞修复大脑受损的区域。

特发性韦斯特综合征通常采用特殊药物治疗：

1. 抗惊厥药——例如 Epilim、硝西泮、Depakote（丙戊酸）、Topamax（托吡酯）、Zonegran（唑尼沙胺）、Onfi（氯巴占）或 Klonopin（氯硝西泮）。
2. 类固醇激素药物 - 例如氢化可的松、泼尼松龙、替可沙肽。
3. 维生素——例如维生素 B6（吡哆醇）。

如果癫痫发作的次数和频率减少，治疗就是有效的。通过正确的治疗，孩子将来可以正常发育和学习。

但值得了解的是，即使是现代药物也有很多副作用：

1. 注意力不集中。
2. 疲劳。
3. 过敏性皮肤反应。
4. 沮丧。
5. 神经损伤。
6. 肝功能衰竭。

West综合征的运动疗法

韦斯特综合征的物理治疗应在康复专家和运动医学医生的严格监督下进行，以免加重癫痫发作。这种治疗方法颇受欢迎，但如果不配合复杂的药物治疗，则难以取得理想的效果。

治愈案例

West综合征患者长期没有发作并不能表明病情已进入缓解期。但一些医生认为，如果一个月内没有出现痉挛、抽搐、高度节律失常和脑电图变化，则可以视为康复。遗憾的是，这种情况如今相当罕见。据一些消息来源称，只有8%的患者完全康复，而根据吉布斯的说法，这一数字仅为2%。

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預防

预防韦斯特综合征的主要措施是及时诊断和正确治疗。癫痫发作被认为是该病的主要症状，必须稳定病情。

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預測

West综合征的总体预后相当难以预测，因为其发病原因各异。例如，特发性综合征的预后比症状性综合征更好。

这可以解释为，这种疾病的特发性形式更容易发生：发作频率和强度较低，儿童发育落后程度也相对较小。通常，这类婴儿的疾病会转化为其他形式的癫痫。约40%的此类儿童将来与同龄人并无区别。

在其他情况下，治疗更为复杂，效果也较差。如果出现症状的韦斯特综合征患儿对药物不耐受，治疗就会更加复杂。这类患者中，只有不到50%的患者病情得到缓解。根据研究结果，只有30%的患者通过药物治疗可以完全或几乎完全治愈。

不幸的是，无论治疗效果如何，90%的韦斯特综合征患者都会出现身体或智力障碍。这是因为癫痫发作通常会对大脑的某些部分造成永久性损伤。

60%的West综合征患儿未来会患上各种形式的癫痫。有时，这种疾病会转化为Lennox-Gastaut综合征。

良好的预后因素：

• 隐源性或特发性病因。
• 疾病在4个月以上时发生。
• 无非典型癫痫发作。
• 不存在不对称脑电图异常。
• 治疗的有效性。

据研究，5%的韦斯特综合征患儿无法活到五岁。患者因疾病或治疗副作用而死亡。五分之一的患者在第一年内死亡，因为先天性脑部病变无法存活。