因子 V 突变（莱登突变、蛋白 C 抗性）

因子V突变已成为欧洲人群中血栓形成最常见的遗传原因。

因子V基因位于1号染色体上，紧邻抗凝血酶基因。该基因突变导致因子V中506位氨基酸精氨酸被谷氨酰胺取代。正是在此位点，活化的蛋白C作用于因子V。由于氨基酸取代，因子V无法激活蛋白C，因此因子Va和VIIIa无法降解，进而导致血栓形成。

因子V突变的患者终生存在血栓形成风险，但发生年龄比抗凝血酶III和蛋白C及S缺乏的患者更大。蛋白C抵抗的患者血栓形成风险极高。在出现此类并发症的患者中，莱顿突变占25-40%。莱顿突变患者血栓形成风险几乎是无突变患者的8倍，而纯合子携带者则几乎是无突变患者的90倍。

血栓形成通常是由一些诱发因素引起的，其中之一就是怀孕。

根据 M. Kupferminc 等人（1999 年）的研究，25% 至 50% 的胎盘早剥患者携带莱顿突变基因。诊断凝血因子 V 莱顿突变最常用的方法是测定加入和不加入活化蛋白 C 后的 APTT。如果加入活化蛋白 C 后 APTT 变化不显著，则可能存在活化蛋白 C 抵抗。然而，对于有类似产科并发症的患者，APTT 可能因 APS 的存在而发生变化。因此，使用 PCR 方法检测基因突变更为合理。

[ 1 ]、[ 2 ]、[ 3 ]、[ 4 ]、[ 5 ]、[ 6 ]、[ 7 ]、[ 8 ]

Ⅴ因子突变（莱顿突变、蛋白C抗性）的治疗

迄今为止，尚无针对该突变携带者的治疗效果的对照随机研究。

• 妊娠期急性血栓形成——在APTT控制下静脉注射肝素钠10000～15000IU，每8～12小时1次，疗程5～10天，视病情严重程度，然后改用低分子量肝素——达肝素钠5000～10000IU，每日2次，那屈肝素钙0.4～0.6毫升，每日2次；依诺肝素钠40～60毫克，每日2次。
• 妊娠合并血栓形成和有血栓栓塞并发症病史 - 静脉注射肝素钠或低分子量肝素，剂量低于存在血栓栓塞并发症的情况。
• 在没有血栓栓塞并发症，但存在突变和血栓形成倾向的情况下 - 在整个怀孕期间使用预防剂量的低分子量肝素。
• 分娩后 - 服用肝素钠，然后在分娩后 2-3 个月服用华法林，因为这是血栓栓塞风险最高的时期。